Diese Frage stellte der Gastroenterologe Prof. J. Schölmerich, Regensburg. angesichts der Tatsache, dass es zahlreiche unterschiedliche Subgruppen von Patienten mit Morbus Crohn gibt. Der Vergleich von Patienten mit perianalem M. Crohn mit jenen, die eine umschriebene Stenosierung im Bereich der Ileozökalklappe, einen Befall des oberen Gastrointestinaltrakts oder einen ausgedehnten Kolonbefall aufweisen, lassen den Schluss zu, dass es sich um verschiedene Phänotypen handelt. Eigentlich müsse man statt von einem Morbus Crohn von einem Crohn-Syndrom sprechen, so Schölmerich.
Vor etwa zwei Jahren wurde das erste Gen entdeckt, dessen Mutation bei zehn bis 20 Prozent der Patienten für den M. Crohn verantwortlich ist. Patienten mit der Mutation im NOD2-Gen weisen vorwiegend einen Dünndarmbefall auf, häufiger scheinen bei ihnen auch Strikturen, Perforationen und inflammatorische Krankheitsverläufe vorzukommen. Wahrscheinlich gibt es verschiedene Genotypen, denen verschiedene Phänotypen zugeordnet werden können. Genetische Grundlagen zusammen mit Umweltfaktoren führen schließlich dazu, dass die Toleranz gegen die intestinale Flora bei aktivem Crohn gestört ist. Umwelteinflüsse sind möglicherweise dafür verantwortlich, dass bei jungen Menschen zunehmend schwere Verläufe zu beobachten sind und sich das Manifestationsalter nach vorn verschoben hat.