Morbus Niemann-Pick Typ C (NP-C) ist eine seltene, progredient und tödlich verlaufende Stoffwechselerkrankung. NP-C zeichnet sich durch ein breites Spektrum überwiegend neuropsychiatrischer und viszeraler Symptome aus und kann sich sowohl im Kindes- und Jugendalter als auch im Erwachsenenalter manifestieren. Aufgrund der hohen Variabilität im klinischen Erscheinungsbild wird die Diagnose häufig erst verspätet gestellt.
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"Morbus Niemann-Pick Typ C: Möglichst frühe Diagnosestellung und Therapie als Schlüssel für ein erfolgreiches Krankheitsmanagement"
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