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21. Dezember 2017 Diagnosestellung für Multisystemkrankheit Morbus Fabry

Differentialdiagnostischer Spürsinn ist gefragt, damit Neurologen die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry möglichst früh entdecken. Es kann eine Herausforderung sein, ihr auf die Spur zu kommen, ähneln doch die Symptome beispielsweise denen einer Multiple Sklerose, oder anderen, viel häufigeren Krankheiten. Rechtzeitig erkannt, kann den Patienten schweres Leid erspart werden, denn für diese seltene Krankheit stehen Behandlungsmöglichkeiten, wie z.B. eine Enzymersatztherapie, zur Verfügung. Welche Symptome erste Hinweise für die x-chromosomal vererbte Krankheit geben können, und was im Verdachtsfall zu tun ist, erörterten Experten im Rahmen eines Mitmachsymposiums beim diesjährigen DGN-Kongress in Leipzig.
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„Von den bekannten 7.000 seltenen Erkrankungen haben ca. 1.000 einen neurologischen Bezug. In Deutschland sind derzeit rund 700 Menschen mit Morbus Fabry bekannt. Die tatsächliche Zahl wird jedoch weit höher geschätzt, denn die Krankheit wird oft erst spät oder gar nicht erkannt“, führte PD Dr. Tobias Böttcher, MVZ der Odebrecht Stiftung, Greifswald, in die Thematik ein. „Bis zur Diagnosestellung dieser genetisch bedingten Erkrankung vergehen im Schnitt 12 Jahre und die Patienten waren bis dahin durchschnittlich bei neun Fachärzten“ (1).

Wenn schon junge Patienten der Schlag trifft

Bei jedem jungen Insult-Patienten (<55 Jahre) ohne erkennbares zerebrovaskuläres Risikoprofil lohnt es sich in jedem Fall, genauer hinzuschauen. „Seien Sie hier unbedingt immer großzügig mit der Fabry-Diagnostik“, riet Prof. Dr. Nurcan Üçeyler, Neurologische Klinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg, ihren Kollegen. „Weitere Hinweise können eine positive Familien-Anamnese für rezidivierende Schlaganfälle, akrale triggerbare Schmerzen, Rhythmusstörungen, Niereninsuffizienz oder Kardiomyopathien sein. Auch Angiokeratome, bevorzugt im Badehosenbereich, sind bei Morbus Fabry-Patienten auffällig“, so die Fabry-Expertin.


Wenn die MS-Schubdefinition nicht zutrifft

Wichtig ist der Neurologin auch die Differentialdiagnose bei einer vermeintlichen Multiplen Sklerose. „Wenn die Schubdefinition nicht zutrifft und die Verteilungsmuster der Läsionen im MRT atypisch erscheinen, oder wenn sich keine oligoklonalen Banden zeigen, dann ist an Morbus Fabry zu denken.“ Bei Männern basiert die Diagnose auf dem Nachweis niedriger oder fehlender Spiegel von alpha-Galaktosidase A im Plasma oder in den Leukozyten (2). Bei Frauen muss zur Bestätigung der Diagnose ein Gentest durchgeführt werden, da auch symptomatische Frauen mit Morbus Fabry normale Enzymaktivitätsspiegel im Plasma oder in den Leukozyten aufweisen können (3).

Schmerzen in kleinen Fasern mit großer Wirkung: Small Fiber Neuropathien

Polyneuropathie-Patienten kommen mit Brennschmerzen in Form von Akroparästhesien in die neurologische Praxis. Diese auf einen Morbus Fabry zurückzuführen, stellt den Neurologen vor eine Herausforderung. Denn mit der Neurografie oder der Elektromyografie kann zwar die Schädigung im peripheren Nervensystem charakterisiert werden, diese Methoden versagen allerdings bei einer Small Fiber Neuropathie (SFN), die insbesondere bei Fabry-Patienten aufgrund der Anhäufung von Glycosphingolipiden in den kleinen Nervenzellen vermehrt auftritt. Die dadurch verursachten starken Schmerzen können bereits Kleinkinder betreffen.

Die SFN zeigt sich in einer Schädigung der Aδ- und C-Fasern, die die Schmerz- und Temperaturempfindung von peripher nach zentral übermitteln. „Zur Abgrenzung hat sich die quantitative sensorische Testung bewährt, die mehrmals durchgeführt werden sollte“, erklärte Prof. Christian Tanislav, Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Gießen. „Das Besondere an Morbus Fabry und somit Unterscheidungskriterium im Vergleich zu anderen Erkrankungen ist, dass die „SFN überwiegend isoliert auftritt und selbst über einen langen Zeitraum kein „Large Fiber“-Involvement zeigt.“

Autonome Störungen: eine Fehlregulation von Herz- und Darmfunktion

Schweißsekretionsstörungen, gastrointestinale Beschwerden sowie Herzfrequenzvariabilitätsstörungen betreffen viele Fabry-Patienten. “Diese autonomen Störungen resultieren aus dem Mechanismus, der sich hinter der lysosomalen Speicherkrankheit verbirgt“, so Prof. Dr. Franz Blaes, Klinikum Gummersbach. Er wies außerdem darauf hin, dass man bei Fabry-Patienten in verschiedenen Geweben und im Blut erhöhte Werte für Entzündungsmarker und proinflammatorische Zytokine findet. „Als Folge kommt es zu einer verstärkten Apoptose innerhalb des Immunsystems und zu einem proinflammatorischen Phänotyp von Endothelzellen, was möglicherweise einen Teil der Gefäßschädigung erklärt“, so der Experte.

Shire


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