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15. November 2018 Morbus Pompe: Frühe Diagnose und Therapie bieten Chance auf bessere Prognose

Morbus Pompe gehört zu den seltenen Erkrankungen, die häufig schwer zu diagnostizieren sind. Es ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Glykogenspeichererkrankung, deren Ursache in einem Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA) liegt. Dadurch können sich bestimmte Zuckermoleküle in den Muskeln einlagern und zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen. Je nach Verlaufsform sind Bewegung, Atmung und Herzfunktion beeinträchtigt. Der Schweregrad hängt von der GAA-Restaktivität und vom Alter der Patienten bei erstmaligem Auftreten der Symptome ab, erläutert Prof. Dr. Andreas Hahn, Gießen.
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Die juvenile Verlaufsform hat ihren Erkrankungsbeginn nach dem 6. Lebensmonat und vor dem 18. Lebensjahr. M. Pompe sei die wichtigste Differentialdiagnose bei einer unklaren Kreatinkinase (CK)-Erhöhung und einer Gliedergürtelmuskelschwäche im Kindes- und Jugendalter, da M. Pompe mit einer Enzymersatztherapie (EET) behandelbar ist, erklärt Hahn.

Klinische Symptome seien nicht immer klar vorhanden oder können vielfältig sein. Sie reichen von leichten Koordinationsstörungen, Gliedergürtelschwäche, chronischen Durchfällen bis zu Problemen beim Kopfheben. „Manchmal haben wir lediglich eine unklare CK-Erhöhung“, betont Hahn. Oftmals führen unspezifische Symptome zu Fehlinterpretationen und dadurch zu einer verzögerten Diagnosestellung, erläutert der Experte.

Adulte Verlaufsform

Gerade bei der adulten Verlaufsform haben die Patienten oft eine diagnostische Odyssee von 10-15 Jahren hinter sich. Viele Patienten wissen gar nicht, dass sie krank sind. Sie haben ihre Defizite, mit denen sie leben. Bei einer Routine-Blutuntersuchung werden dann erhöhte Leberwerte festgestellt, beschreibt PD Dr. Thomas Hundsberger, St. Gallen, Schweiz, seine klinischen Beobachtungen.

Die Krankheitsprogression schreitet ohne Behandlung voran und führt über 15 Jahre bei einem Drittel zu einer Beamtungspflicht und bei der Hälfte zu einer Rollstuhlpflicht, berichtet Hundsberger. Gerade diese Rollstuhl- und Beatmungspflichtigkeit stellen massive Beeinträchtigungen der Lebensqualität der Patienten dar. Je früher die Diagnose gestellt und eine Therapie begonnen werde, desto besser könne die Muskelfunktion verbessert und die Atmungsfunktion stabilisiert werden. Mit einfachen Trockenbluttests kann die Aktivität des Enzyms GAA gemessen und schnell eine gesicherte klinische Diagnose gestellt werden.

EET kann die motorischen Funktionen verbessern

Je chronischer eine Erkrankung verläuft, desto schwieriger sei es manchmal zu zeigen, dass die Therapie wirksam ist. Studiendaten konnten für die EET eine signifikante Verbesserung der 6-Minuten-Gehstrecke (Zunahme um 7,4% (p<0,001) nach 7 Jahren) zeigen, führt Hahn aus. Die EET mit Myozyme® ist seit ihrer Zulassung 2006 die einzige spezifische Therapie. Sie baut in den Lysosomen hydrolytisches Glykogen zu Glukose ab und wirkt einer weiteren Speicherung entgegen.

Ulrike Tietze

Quelle: Meet-the-Expert „Morbus Pompe: Frühzeitig erkennen und gezielt behandeln", Neurowoche, 02.11.2018, Berlin; Veranstalter: Sanofi


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