Sonntag, 17. Februar 2019
Navigation öffnen

Medizin

01. Februar 2019 Morbus Fabry: Frühsymptom brennender Schmerz

Der Weg zur Diagnose gestaltet sich für Patienten mit Morbus Fabry häufig langwierig und verschlungen. Wie auch bei den anderen lysosomalen Speicherkrankheiten führt meist nicht ein Leitsymptom, sondern eine besondere Symptomkombination auf die richtige Spur. Anhand von Fallbeispielen wurde dies beim 91. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie dargestellt.
Bei jeder der präsentierten Kasuistiken stand ein anderes Symptom im Vordergrund. So berichtete Prof. Dr. Ralf Baron, Neurologe am Universitätsklinikum Kiel, über einen jungen Mann mit brennenden Schmerzen an Händen und Füßen. Die episodisch auftretende Neuropathie entpuppte sich als M. Fabry. Diese x-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, bei der das Enzym α-Galaktosidase A unzureichend gebildet wird, tritt mit einer Inzidenz von etwa 1:40.000 auf. 60-80% der Fabry-Patienten leiden im Frühstadium ihrer Erkrankung an temperaturabhängigen brennenden Schmerzen, denn M. Fabry sorgt für die Überexpression eines Rezeptors, der Wärmereize aufnimmt. Es ist derselbe Rezeptor, der für das Hitzegefühl nach Chiliverzehr verantwortlich ist, denn Capsaicin passt exakt auf diesen Rezeptor.

Symptomkombinationen

Beim nächsten Patienten, der auf dem Satellitensymposium „3 Fragezeichen – der knifflige neurologische Fall“ von Sanofi Genzyme vorgestellt wurde, standen Magen-Darm-Beschwerden im Vordergrund. Dies führte zunächst zu einer umfangreichen gastroenterologischen Differenzialdiagnostik, erläuterte Prof. Dr. Max-Josef Hilz, Universitätsklinikum Erlangen. Neben den Abdominalschmerzen wies der Betroffene eine Anhidrose auf sowie eine Hornhauttrübung und Angiokeratome an der Leiste. Diese Kombination war wegweisend für die Diagnose.

Bis zu 70% der Fabry-Patienten haben abdominale Beschwerden, darunter auch viele Kinder. Bei ihnen wird als Differenzialdiagnose zunächst die Zöliakie abgeklärt, während bei Erwachsenen eher an eine diabetische Gastroenteropathie oder an ein abdominelles Aortenaneurysma gedacht oder – nach Ausschluss der anderen Möglichkeiten – ein Reizdarmsyndrom diagnostiziert wird.

Diagnostik durch Trockenbluttest

Steht der Verdacht eines Morbus Fabry erst einmal im Raum, ist die eigentliche Diagnostik einfach: mit Hilfe eines Trockenbluttests wird die Aktivität des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A bestimmt sowie der Plasmaspiegel des Biomarkers Lyso-GL-3 gemessen. Der Trockenbluttest kann von Ärzten kostenfrei angefordert werden.

Da es bei M. Fabry im weiteren Verlauf zu multiplen Organschäden und Komplikationen wie Niereninsuffizienz, Herzversagen und Schlaganfällen kommen kann, sollte die Erkrankung frühzeitig behandelt werden. Dies geschieht in der Regel mittels Enzymersatztherapie (ERT), z.B. mit Agalsidase beta (Fabrazyme®). Die ERT gleicht den Mangel an α-Galaktosidase A aus und baut gezielt das in den Zellen der betroffenen Organe eingelagerte Globotriaosylceramid (GL-3) ab. 

Dr. Barbara Voll

 

Quelle: Satelittensymposium „3 Fragezeichen: Der knifflige neurologische Fall“, 91. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie, 02.11.2018, Berlin; Veranstalter: Sanofi Genzyme


Das könnte Sie auch interessieren

Mehr als heiße Luft - Bei Sommerhitze die Ozonwerte im Auge behalten

Mehr als heiße Luft - Bei Sommerhitze die Ozonwerte im Auge behalten
© Thaut Images / Fotolia.com

Bei anhaltend hohen Temperaturen steigt auch die Ozonkonzentration in der Luft. „Das schädliche Gas kann bei empfindlichen Menschen die Augen reizen, Hustenanfälle auslösen oder Kopfschmerzen verursachen“, sagt Dr. Ursula Marschall. Die leitende Medizinerin bei der BARMER empfiehlt deshalb insbesondere älteren Menschen und chronisch Kranken bei hohen Ozonwerten körperliche Anstrengungen zu reduzieren.

App FURDY hilft, kommunikative Barrieren zu überwinden und kognitive Fähigkeiten zu fördern

App FURDY hilft, kommunikative Barrieren zu überwinden und kognitive Fähigkeiten zu fördern
© Christoph Noll (TAU)

Zum 11-jährigen Jubiläum des Masterstudiengangs Barrierefreie Systeme (BaSys) unter dem Motto „Eine Dekade BaSys 10+“ lädt die Frankfurt University of Applied Sciences (Frankfurt UAS) alle Interessierten ein, über eine inklusive Welt zu diskutieren. Erwartet werden dazu am 22. November 2016 Gäste aus Politik, Wirtschaft und Gesellschaft sowie Vertreter/-innen verschiedener Interessenverbände, Studieninteressierte und Alumni. Auch Absolvent Benjamin Göddel wird vor Ort seine App FURDY präsentieren, die er entwickelt hat, um Autisten und...

Verbraucherschutz: Blei und Cadmium in Modeschmuck, Pestizide in Kräutern

Verbraucherschutz: Blei und Cadmium in Modeschmuck, Pestizide in Kräutern
© Alexander Raths / Fotolia.com

Erneut gerieten preiswerte Modeschmuckartikel ins Visier der Überwachungsbehörden. Nachdem das Bundesamt für Verbraucherschutz und Lebensmittelsicherheit (BVL) im vergangenen Jahr auf die erhöhten Nickelgehalte in den untersuchten Proben hingewiesen hatte, kritisierte das Bundesamt die Funde von Blei und Cadmium oberhalb der geltenden Grenzwerte. BVL-Präsident Helmut Tschiersky stellte dazu fest: „Die Hersteller und Importeure von Modeschmuck müssen eindeutig mehr tun, um Gesundheitsrisiken zu vermeiden.“ Nach mehreren Einzelfunden von preiswertem...

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Morbus Fabry: Frühsymptom brennender Schmerz"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.