Freitag, 13. Dezember 2019
Navigation öffnen
Anzeige:

Medizin

11. Juli 2019 Spinale Muskelatrophie: Präsymptomatische Behandlung mit Nusinersen ermöglicht eigenständige Atmung

Seit 2017 besteht die  Option einer medikamentösen Behandlung der spinale Muskelatrophie, indem fehlendes SMN-Protein auf Grund eines Gendefekts durch Aktivierung eines Ersatzgens ausgeglichen wird. Eine präsymptomatische Behandlung mit Nusinersen verhindert den Verlust motorischer Fähigkeiten, bei „later-onset“- Erkrankungen sind Verbesserungen der motorischen Fähigkeiten möglich.
Progrediente Atrophie und Muskelschwäche

Bei einer spinalen Muskelatrophie (SMA) aufgrund von Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5q wird nicht genügend SMN-Protein gebildet, was zum Verlust von Motoneuronen und in der Folge zu einer schweren und progredienten Atrophie und Schwäche der Muskulatur führt. Ausprägung und Prognose der Erkrankung werden aber auch durch einen zweiten Gen-Locus, SMN2, bestimmt, da er für geringe Mengen an SMN verantwortlich zeichnet. Gibt es viele Kopien von SMN2, verläuft die Erkrankung milder, gibt es wenige Kopien, kommt es zur schweren Ausprägung der Erkrankung.

Verbesserung der motorischen Funktion unter Nusinersen

Seit 2017 steht ein Antisense-Oligonukleotid zur Verfügung, dass das Pre-Messenger-RNA-Spleißen von Exon 7 des SMN2-Gens modifiziert und so zu stabiler SMN-Proteinexpression führt. In mehreren kontrollierten Studien konnte für den Wirkstoff Nusinersen (Spinraza®) ein sehr gutes Nutzen-Risiko-Profil nachgewiesen werden. Sein Einsatz war mit klinisch relevanten Verbesserungen der motorischen Funktion verbunden.

Frühzeitige Therapie ermöglicht Verzicht auf permanente Beatmung

Neue Daten zeigen, dass bei frühzeitiger Diagnose und Therapie bei SMA motorische Fähigkeiten nicht verloren gehen müssen, wie Prof. Andreas Hahn, Gießen, auf einer Pressekonferenz ausführte. In der Phase-II-Studie NURTURE sind 25 Neugeborene mit genetisch gesicherter SMA eingeschlossen, davon 15 mit lediglich 2 SMN2-Kopien, was besonders schwere Ausprägungen zur Folge hätte. Bei den Studienteilnehmern kam bereits in den ersten 6 Lebenswochen und vor dem Auftreten erster Krankheitszeichen Nusinersen zum Einsatz. Die letzte Zwischenauswertung der Kinder im medianen Alter von 34,8 Monaten zeigte: Alle Kinder überlebten ohne die Notwendigkeit einer permanenten Beatmung und sitzen unabhängig; 92% laufen mit Unterstützung, 88% laufen unabhängig, und zwar viele zu einem altersgemäßen Zeitpunkt.  

Positive Effekte auch bei älteren Patienten

Auch bei SMA-Patienten mit späterem Krankheitsbeginn führte die Behandlung mit Nusinersen zu eine Stabilisierung oder sogar Verbesserung der motorischen Einschränkungen, erklärte PD Tim Hagenacker, Essen. Aber die Erkrankung ist progredient und mit dem Verlust motorischer Fähigkeiten fallen die Aufgaben im Beruf und im Alltag schwerer oder sind gar nicht mehr zu leisten. Bei älteren Patienten mit schweren Skoliosen oder nach wirbelsäulenaufrichtenden Operationen kann die wiederholte intrathekale Applikation von Nusinersen eine Herausforderung für Patient und Arzt sein. Daher werden die Therapieentscheidungen in Hinblick auf die Bedürfnisse und Risiken dieser älteren Patienten getroffen.

Richard Kessing

Quelle: Pressekonferenz „Zeichen erkennen, Zeit gewinnen: Frühzeitiger Einsatz von Nusinersen (Spinraza®) bei Kindern und Erwachsenen mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie“, 4.Juli 2019, Frankfurt; Veranstalter: Biogen


Das könnte Sie auch interessieren

Wenn Verwandte von Krankheitserregern Gutes tun

Wenn Verwandte von Krankheitserregern Gutes tun
© science photo / fotolia.com

Es gibt Bakterien, die Wasserstoff und Naturstoffe produzieren, was sowohl für die Umwelt als auch für die Medizin wichtig ist. In Jena hat ein Forschungsteam nun die Fähigkeit zur Wasserstoff- und Naturstoffproduktion in einer Gruppe von Bakterien nachgewiesen, die bis dahin eher als Krankheitserreger bekannt waren. In Gemeinschaft mit einem methanproduzierenden Bakterium konnten diese Bakterien Milchsäure zu Methan umwandeln.

Ängste und Zurückweisung beim Thema AIDS abbauen

Ängste und Zurückweisung beim Thema AIDS abbauen
© psdesign1 / Fotolia.com

Dank moderner Medikamente können die rund 87.000 Menschen in Deutschland mit HIV beziehungsweise AIDS heute fast normal leben. Stattdessen belasten mitunter Ausgrenzung, Zurückweisung und Angst Betroffene heute schwerer als die eigentliche Erkrankung. „Vorurteile und mangelndes Wissen sind oft die Hauptursachen für Ausgrenzung und Zurückweisung von HIV-Positiven. Dem wollen wir unter anderem mit einer Telefon-Hotline entgegenwirken“, so Dr. Ursula Marschall, leitende Medizinerin der BARMER.

17. Patientenforum Lunge in Stuttgart

17. Patientenforum Lunge in Stuttgart
© adimas / Fotolia.com

Am 25. März veranstaltet der Lungeninformationsdienst zusammen mit dem Deutschen Zentrum für Lungenforschung in Stuttgart sein 17. Patientenforum Lunge. Das Thema: „Aktuelles zu klinischen Studien in der Lungenforschung – Wie nützen sie den Patienten?“ Erstmals findet die Veranstaltung im Rahmen des Jahreskongresses der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin statt. Ein weiterer Kooperationspartner ist der Deutsche Lungentag.

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Spinale Muskelatrophie: Präsymptomatische Behandlung mit Nusinersen ermöglicht eigenständige Atmung "

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.