Medizin
08. Dezember 2020 Seite 1/2
Systemerkrankung Transthyretin (ATTR)-Amyloidose: Polyneuropathien und kardiale Beteiligung frühzeitig erkennen und behandeln
Die ATTR-PN, die nach derzeitigem Kenntnisstand ausschließlich hereditär auftritt, geht auf eine autosomal-dominant vererbte Mutation im Transthyretin-Gen zurück. Die histologische Diagnose einer Amyloid-Neuropathie erfolgt durch den bioptischen Nachweis von Amyloidablagerungen im Gewebe. Bei positivem Amyloidnachweis muss das amyloidbildende Protein immunhistochemisch identifiziert und ggf. eine Mutationsbestimmung durchgeführt werden (2).
Von der Basisdiagnostik bis zur Mutationsbestimmung
Mehr als 95% des Proteins Transthyretin werden direkt in der Leber gebildet (3). Aufgrund einer Fehlfaltung des Transthyretin-Proteins können sich Amyloidfibrillen bilden und in unterschiedlichen Organen ablagern. In Abhängigkeit von der Mutation besteht eine Organpräferenz der Ablagerungen der Amyloidfibrillen. Inzwischen sind mehr als 130 amyloidogene Mutationen, die zu einer ATTR-Amyloidose führen können, bekannt (4). „Die verschiedenen Mutationen bzw. Genotypen einer ATTR-PN sind häufig auch mit einem bestimmten Phänotyp assoziiert, der uns als Klinikern wiederum sagt, welche Organe wir besonders screenen oder im Krankheitsverlauf besonders engmaschig monitorieren müssen“, erklärte Hahn.
Das klinische Erscheinungsbild einer Amyloidose variiert sehr stark in Abhängigkeit von Subtyp, Muster und Schweregrad der Organbeteiligung (5). Hahn: „Ablagerungen findet man bei der Mehrzahl der Mutationen am peripheren Nervensystem mit einer häufig längenabhängigen sensomotorischen Polyneuropathie.“ Diese ist zunächst häufig gekennzeichnet durch eine Schädigung der sog. small fibers mit damit assoziierten neuropathischen Schmerzen und im weiteren Verlauf treten Paresen auf (1). Ein häufiger Manifestationsort ist auch das Herz (6).
Angesichts der breiten Differentialdiagnostik ist vor allem die Beurteilung des Schweregrades und der Krankheitsdynamik hilfreich. Gleichzeitig sollte man nicht zu lange auf einer unwirksamen Therapie beharren, empfahl Prof. Dr. Claudia Sommer, Würzburg. Sie verwies auf die 2019 überarbeitete S1-Leitlinie „Diagnostik bei Polyneuropathien“ mit wichtigen praktischen Empfehlungen zu diagnostischen Verfahren und Differenzialdiagnosen (2).
Von der Basisdiagnostik bis zur Mutationsbestimmung
Mehr als 95% des Proteins Transthyretin werden direkt in der Leber gebildet (3). Aufgrund einer Fehlfaltung des Transthyretin-Proteins können sich Amyloidfibrillen bilden und in unterschiedlichen Organen ablagern. In Abhängigkeit von der Mutation besteht eine Organpräferenz der Ablagerungen der Amyloidfibrillen. Inzwischen sind mehr als 130 amyloidogene Mutationen, die zu einer ATTR-Amyloidose führen können, bekannt (4). „Die verschiedenen Mutationen bzw. Genotypen einer ATTR-PN sind häufig auch mit einem bestimmten Phänotyp assoziiert, der uns als Klinikern wiederum sagt, welche Organe wir besonders screenen oder im Krankheitsverlauf besonders engmaschig monitorieren müssen“, erklärte Hahn.
Das klinische Erscheinungsbild einer Amyloidose variiert sehr stark in Abhängigkeit von Subtyp, Muster und Schweregrad der Organbeteiligung (5). Hahn: „Ablagerungen findet man bei der Mehrzahl der Mutationen am peripheren Nervensystem mit einer häufig längenabhängigen sensomotorischen Polyneuropathie.“ Diese ist zunächst häufig gekennzeichnet durch eine Schädigung der sog. small fibers mit damit assoziierten neuropathischen Schmerzen und im weiteren Verlauf treten Paresen auf (1). Ein häufiger Manifestationsort ist auch das Herz (6).
Angesichts der breiten Differentialdiagnostik ist vor allem die Beurteilung des Schweregrades und der Krankheitsdynamik hilfreich. Gleichzeitig sollte man nicht zu lange auf einer unwirksamen Therapie beharren, empfahl Prof. Dr. Claudia Sommer, Würzburg. Sie verwies auf die 2019 überarbeitete S1-Leitlinie „Diagnostik bei Polyneuropathien“ mit wichtigen praktischen Empfehlungen zu diagnostischen Verfahren und Differenzialdiagnosen (2).
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