Donnerstag, 4. März 2021
Navigation öffnen
Anzeige:
Shingrix

Medizin

08. Dezember 2020
Seite 1/2
Systemerkrankung Transthyretin (ATTR)-Amyloidose: Polyneuropathien und kardiale Beteiligung frühzeitig erkennen und behandeln

Die Transthyretin (ATTR)-Amyloidose ist für den Arzt bei der Diagnose und der interdisziplinären Behandlung eine Herausforderung. „Man muss sich der Tatsache bewusst sein, dass es sich bei der hereditären Form der ATTR-Amyloidose – hATTR – um eine Systemerkrankung handelt“, stellte PD Dr. Katrin Hahn, Berlin, auf einem Symposium anlässlich des virtuellen Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) 2020 fest. Aus neurologischer Sicht steht bei einer ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN) die progressiv verlaufende Neurodegeneration im Vordergrund. Bei der Diagnose und Behandlung müssen aber auch andere betroffene Organsysteme, insbesondere eine kardiale Beteiligung beachtet werden (1). Bei jeder relativ rasch progredienten sensomotorischen Polyneuropathie (PNP) oder atypischen chronischen inflammatorischen demyelinisierenden Polyneuropathien (CIDP) sollte auch an eine hATTR-Amyloidose gedacht und eine genetische Testung durchgeführt werden“, empfahl Hahn.
Anzeige:
Xarelto
Die ATTR-PN, die nach derzeitigem Kenntnisstand ausschließlich hereditär auftritt, geht auf eine autosomal-dominant vererbte Mutation im Transthyretin-Gen zurück. Die histologische Diagnose einer Amyloid-Neuropathie erfolgt durch den bioptischen Nachweis von Amyloidablagerungen im Gewebe. Bei positivem Amyloidnachweis muss das amyloidbildende Protein immunhistochemisch identifiziert und ggf. eine Mutationsbestimmung durchgeführt werden (2).
 
Von der Basisdiagnostik bis zur Mutationsbestimmung
 
Mehr als 95% des Proteins Transthyretin werden direkt in der Leber gebildet (3). Aufgrund einer Fehlfaltung des Transthyretin-Proteins können sich Amyloidfibrillen bilden und in unterschiedlichen Organen ablagern. In Abhängigkeit von der Mutation besteht eine Organpräferenz der Ablagerungen der Amyloidfibrillen. Inzwischen sind mehr als 130 amyloidogene Mutationen, die zu einer ATTR-Amyloidose führen können, bekannt (4). „Die verschiedenen Mutationen bzw. Genotypen einer ATTR-PN sind häufig auch mit einem bestimmten Phänotyp assoziiert, der uns als Klinikern wiederum sagt, welche Organe wir besonders screenen oder im Krankheitsverlauf besonders engmaschig monitorieren müssen“, erklärte Hahn.
 
Das klinische Erscheinungsbild einer Amyloidose variiert sehr stark in Abhängigkeit von Subtyp, Muster und Schweregrad der Organbeteiligung (5). Hahn: „Ablagerungen findet man bei der Mehrzahl der Mutationen am peripheren Nervensystem mit einer häufig längenabhängigen sensomotorischen Polyneuropathie.“ Diese ist zunächst häufig gekennzeichnet durch eine Schädigung der sog. small fibers mit damit assoziierten neuropathischen Schmerzen und im weiteren Verlauf treten Paresen auf (1). Ein häufiger Manifestationsort ist auch das Herz (6).
 
Angesichts der breiten Differentialdiagnostik ist vor allem die Beurteilung des Schweregrades und der Krankheitsdynamik hilfreich. Gleichzeitig sollte man nicht zu lange auf einer unwirksamen Therapie beharren, empfahl Prof. Dr. Claudia Sommer, Würzburg. Sie verwies auf die 2019 überarbeitete S1-Leitlinie „Diagnostik bei Polyneuropathien“ mit wichtigen praktischen Empfehlungen zu diagnostischen Verfahren und Differenzialdiagnosen (2).
 
Vorherige Seite

Anzeige:
Insuline
Insuline

Das könnte Sie auch interessieren

Schlaflose Nächte und grüner Star gehen oft Hand in Hand

Schlaflose Nächte und grüner Star gehen oft Hand in Hand
© HQUALITY - stock.adobe.com

Menschen, die an der Augenerkrankung grüner Star (Glaukom) leiden, sind häufig auch von Schlafstörungen betroffen. Eine aktuelle Studie zeigt, dass verschiedene Probleme beim Ein- oder Durchschlafen mit einem grünen Star verbunden sind1. Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass Schlafstörungen entweder ein Risikofaktor für das Glaukom oder eine Folge dessen sein könnten. Die DOG – Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft erinnert vor diesem Hintergrund daran, dass der grüne Star nur durch eine augenärztliche Untersuchung entdeckt...

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Systemerkrankung Transthyretin (ATTR)-Amyloidose: Polyneuropathien und kardiale Beteiligung frühzeitig erkennen und behandeln"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der Medical Tribune Verlagsgesellschaft mbH - Geschäftsbereich rs media widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.


EILMELDUNGEN zu SARS-CoV-2 und COVID-19
  • Risikogruppen: Empfehlungen der STIKO
  • Risikogruppen: Empfehlungen der STIKO