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Medizin

17. April 2019 Welthämophilietag: Gentherapie soll weiteren Durchbruch erzielen

Heute, am 17. April ist Welthämophilietag. Die Therapie hat enorme Fortschritte gemacht – und weitere Veränderungen stehen mit Gentherapie-Ansätzen kurz bevor, wie die Hämophilie-Expertin Prof. Dr. Barbara Zieger vom Universitätsklinikum Freiburg erklärt.
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Sie galt als königliche Krankheit: Denn die Hämophilie war früher in den europäischen Adelshäusern weit verbreitet. Bei der Erbkrankheit ist die Blutgerinnung gestört. Die Folgen: innere Blutungen, zerstörte Gelenke und Lebensgefahr selbst bei kleinen Verletzungen. „Mit der Einführung einer vorbeugenden, prophylaktischen Therapie für Kinder haben wir vor 30 Jahren einen echten Wendepunkt erlebt. Zuvor konnten wir nur die Beschwerden lindern. Mittlerweile ist die Therapie so gut, dass die Bluterkrankheit in vielen Fällen beherrschbar geworden ist“, sagt Zieger, Leiterin der Sektion für Pädiatrische Hämostaseologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Freiburg. „Derzeit ist die Therapie wieder im Umbruch und am Horizont sehen wir schon Gentherapien, die die Behandlung komplett verändern könnten“, so Zieger.

Hämophilie: Vom Todesurteil zur chronischen Krankheit

Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört, weil der Körper die Gerinnungsfaktoren Faktor VIII beziehungsweise Faktor IX nicht oder in zu geringer Menge herstellt. Dadurch werden Wunden nicht oder nur langsam geschlossen. Es kann auch spontan zu Blutungen kommen. Häufig sind Einblutungen in die Gelenke, was zu einer schweren Arthrose und starken Schmerzen führt. Etwa eines von 10.000 männlichen Neugeborenen leidet an der Erbkrankheit. Da Hämophilie X-chromosomal vererbt wird, sind zumeist Jungen betroffen.

Ende der 1980er wurde für Kinder mit schwerer Hämophilie eine neue Therapieform eingeführt. Bei der prophylaktischen Therapie wird den Betroffenen mehrmals pro Woche der entsprechende, fehlende Gerinnungsfaktor in das Blut gespritzt. Die Gerinnungsfaktoren werden aus Spenderblut gewonnen oder gentechnisch hergestellt. Mittlerweile profitiert ein Großteil der jungen und erwachsenen Patienten von der Therapie. „Das war ein echter Wendepunkt. Heute können Hämophilie-Patienten ein relativ normales Leben führen und auch die Lebenserwartung ist vergleichbar mit der der Durchschnittsbevölkerung“, sagt Zieger, die seit mehr als 20 Jahren die genetischen Ursachen von Gerinnungserkrankungen erforscht. Dafür wurde sie bereits mehrfach mit Forschungspreisen ausgezeichnet, zuletzt mit dem mit 25.000 Euro dotierten Günter Landbeck Excellence Award 2018.

Meilensteine der Therapie

Anfängliche Probleme durch Virus-verunreinigte Infusionen bekamen die Forscher bald in den Griff. Allerdings entwickelt ein Teil der Patienten eine Immunreaktion gegen die fremden Gerinnungsfaktoren. Experten sprechen von einer Hemmkörper-Hämophilie. Ein kürzlich auf den Markt gebrachtes Medikament, ein bidirektionaler Antikörper, wirkt nun vergleichbar wie der natürliche Faktor VIII, hat aber eine gänzlich andere Form. So wird er nicht vom Faktor-VIII-Antikörper des Immunsystems angegriffen.

Ersatz für defektes Gen

Doch Forscher auf der ganzen Welt arbeiten schon an einer Alternative: der Gentherapie. Dabei wird eine gesunde Variante des Gens, das für den Gerinnungsfaktor zuständig ist, in die Leberzellen eingeschleust. Die Zellen produzieren dann den Gerinnungsfaktor wieder ausreichend. „Eine solche Therapie wird derzeit in Studien untersucht und dürfte in den nächsten 5 Jahren Realität werden“, sagt Zieger. Bisherige Erfahrungen lassen die Forscher hoffen, dass Betroffene mindestens 15 Jahre von einer Therapie befreit werden. Ungeklärt sind derzeit noch einige Fragen: „Wir wissen nicht, wie effektiv die Therapie bei Kindern sein wird oder wie lange sie wirkt. Das müssen wir dringend und intensiv erforschen“, sagt Zieger.

Quelle: Universitätsklinikum Freiburg


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