Medizin

Die HeFH ist eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung mit einer Prävalenz von ca. 1 von 250 Menschen weltweit (1). Schon von Geburt an vorliegende hohe LDL-Cholesterin-Spiegel beschleunigen die Entstehung von atherosklerotischen kardiovaskulären Erkrankungen, erhöhen dadurch insgesamt das Risiko kardiovaskulärer Ereignisse – einschließlich Herzinfarkten und anderen Gefäßerkrankungen – und senken das Lebensalter, in dem solche Ereignisse eintreten (2). Kinder, die an FH erkrankt sind, können ein normales Gewicht haben, sich gut ernähren und sich ausreichend bewegen und dennoch hohe LDL-Cholesterinwerte aufweisen (2, 3). Das Risiko einer Herzerkrankung bei an FH erkrankten Menschen ist rund 20-mal höher als das der Allgemeinbevölkerung (4).

Erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen
 
„Kinder und Jugendliche, die an FH erkrankt sind, besitzen schon ab einem sehr jungen Alter ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen. Daher ist ein effektives Management der LDL-Cholesterinwerte bei diesen HeFH-Patienten so wichtig“, erklärt Daniel Gaudet, M.D., PhD., von der medizinischen Fakultät der Université de Montréal und Leiter der HAUSER-Studie. „Diese Studie zeigt das Potenzial, das Evolocumab als sichere und wirksame Behandlungsoption bei pädiatrischen HeFH-Patienten bietet, die bereits mit Lipidsenkern behandelt werden und einer weiteren Senkung des LDL-Cholesterins bedürfen.“
 
Signifikante Senkung des LDL-Cholesterin

Die Ergebnisse der 24-wöchigen randomisierten Doppelblindstudie zeigen, dass die monatliche Behandlung mit Evolocumab bei Kindern und Jugendlichen, die an HeFH erkrankt sind, das LDL-Cholesterin im Mittel um 38,3% gegenüber dem Ausgangswert im Vergleich zu Placebo senkte. Zudem wurde eine absolute Reduktion des LDL-Cholesterins um 68,6 mg/dl (mittlere absolute Senkung) und damit der primäre Endpunkt der Studie erreicht sowie die Überlegenheit der Anwendung von Evolocumab zusätzlich zu Statinen nachgewiesen (5). Bei den mit Evolocumab behandelten Patienten verbesserten sich die sekundären Lipidparameter gegenüber den Ausgangswerten im Vergleich zu Placebo, unter anderem mit einer Senkung des LDL-Cholesterins um 42,1% in den Wochen 22–24, einer Senkung des Non-High-density-Lipoprotein-Cholesterins (Non-HDL-Cholesterins) um 35,0% in Woche 24, einer Senkung des Apolipoproteins B (ApoB) um 32,5% in Woche 24, und einer Senkung des Verhältnisses ApoB/Apolipoprotein A1 (ApoA1) um 36,4% in Woche 24 (5). Es wurden keine neuen Sicherheitsrisiken identifiziert (5). Die häufigsten unerwünschten Ereignisse (> 2%), die in der Evolocumab-Gruppe proportional häufiger (> 1%) als in der Placebogruppe vorkamen, waren Kopfschmerzen, oropharyngeale Schmerzen, Influenza, influenzaähnliche Erkrankungen, Infektion der oberen Atemwege und Obstipation (5).
 
„Für Eltern ist es mitunter schwer zu verstehen, dass ein Kind, das gesund aussieht, sich gut ernährt und aktiv ist, an einer unsichtbaren Krankheit leidet, die zu einem frühen Herzinfarkt oder Schlaganfall führen kann“, sagt Katherine Wilemon, Gründerin und CEO der FH Foundation. „Die gute Nachricht ist, dass FH-Patienten durch eine frühzeitige und fortlaufende Behandlung ihr kardiovaskuläres Risiko deutlich verringern können, indem sie ihren LDL-Cholesterinspiegel senken. Diese Studiendaten geben uns Hoffnung auf neue, sichere und wirksame Therapien für Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie.“
 
Evolocumab ist derzeit nicht für den Einsatz bei pädiatrischen Patienten, die an HeFH erkrankt sind, zugelassen. Der Einsatz von Evolocumab bei dieser Patientenpopulation wird noch untersucht.