Mittwoch, 14. April 2021
Navigation öffnen
Anzeige:
Breezhaler
Breezhaler
Medizin
04. März 2021

Seltene Erkrankungen bei Kindern haben oft genetische Ursachen

Bundesweit leiden 3 bis 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, darunter auch Kinder. Bei ihnen haben diese Erkrankungen oft genetische Ursachen, die sich teils in einer Disposition zur Entwicklung von Tumoren zeigen. Der Kinder- und Jugendradiologe Prof. Dr. Jürgen F. Schäfer vom Universitätsklinikum Tübingen setzt bei der Diagnose und Therapie von betroffenen Kindern auf bildgebende Verfahren. Schäfer leitet auch die AG Pädriatische Radiologie in der Deutschen Röntgengesellschaft.
Anzeige:
Xarelto
Tumorentwicklung bei betroffenen Kindern  

In Tübingen wurde bereits 2010 das erste Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) gegründet. Interessanterweise sind seltene Erkrankungen gar nicht so selten; man schätzt, dass etwa 3 bis 4 Millionen Patientinnen und Patienten in Deutschland an einer seltenen Erkrankung leiden. Eine Erkrankung wird dann als selten eingestuft, wenn weniger als 6 von 10.000 Menschen daran leiden. Bei Kindern ist der 
größte Teil der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt (rund 80%) und wird daher bereits im Kindes- beziehungsweise Jugendalter klinisch manifest. In der Pädiatrie des Universitätsklinikums Tübingen wird hierbei aber besonders auch an Tumorerkrankungen gedacht. Daher wurde 2017 auch ein Zentrum für seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen gegründet.

Bildgebende Früherkennungsmaßnahmen erhöhen Überlebenschancen der Betroffenen deutlich 

Die Radiologie spielt in der Diagnostik und im Therapiemanagement beziehungsweise in der Risikostratifizierung eine zentrale Rolle. Es werden daher alle diagnostischen und unter Umständen interventionellen Verfahren genutzt. Die Kinderradiologen sind häufig in jeder Phase des diagnostischen Work-ups eingebunden, insbesondere aber auch bei der Früherkennung von PatientInnen mit Tumorprädispositionssyndromen. So ist bekannt, dass etwa 10% aller Krebserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen genetisch bedingt sind: Zu den häufigeren gehören u.a. das Li-Fraumeni Syndrom, das Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (CMMRD), das hereditäre Paragangliom, aber auch die wahrscheinlich bekanntere Neurofibromatose Typ1. Es hat sich gezeigt, dass durch bildgebende Früherkennungsmaßnahmen eine deutliche Verbesserung des Überlebens erreicht wird. Da viele dieser Tumorsyndrome eine erhöhte Empfindlichkeit für Schädigungen durch ionisierende Strahlung aufweisen, wird in der Diagnostik der Ultraschall, aber auch die MRT favorisiert. Insbesondere in Form der Ganzkörper-MRT findet die Früherkennung eine relativ neue, aber sehr wichtige Basis. Es werden neue Sequenzverfahren zur Optimierung und Beschleunigung der Untersuchung optimiert und implementiert.

Relevanz der multidisziplinären Weiterbildung von RadiologInnen

Die Aufgaben der Radiologen sind vielschichtig. Es muss besonders darauf geachtet werden, dass man im multidisziplinären Dialog auf Augenhöhe bleibt. Daher sind Kenntnisse der genetischen und klinischen Grundlagen dieser Erkrankungen, aber auch das Handeln nach nationalen und internationalen Leitlinien sowie die aktive Beteiligung an der Forschung nicht zuletzt auch mit Methoden der künstlichen Intelligenz Voraussetzung, dass die Radiologie, respektive Kinderradiologe, auch in Zukunft wahrgenommen wird. Diesem Umstand sollte natürlich auch im Rahmen der Weiterbildung zum/zur RadiologIn und KinderradiologIn Rechnung getragen werden. 

Informationsmaterial für Eltern betroffener Kinder 

Ist ein MRT gefährlich für mein Kind? Darf ich bei der Untersuchung dabei sein? Viele Fragen stellen sich für Eltern, wenn bei ihrem Kind eine Untersuchung im MRT ansteht. Im Auftrag der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) hat die Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie (GPR) eine Elterninformation aufgelegt, die in verständlicher Sprache die Methode erklärt und Tipps für eine entspannte Untersuchung bereithält. Informationen hierzu finden Interessierte unter http://kinder-radiologie.org

Mehr Informationen über bildgebende Verfahren finden sich in der Publikation der Deutschen Röntgengesellschaft „Radiologie in Deutschland. Ein Weißbuch“

Quelle: Deutsche Röntgengesellschaft


Anzeige:
OFEV
OFEV

Das könnte Sie auch interessieren

Ob Hausputz, Gartenarbeit oder Spazierengehen – während des Lockdowns zählt jede Bewegung!

Ob Hausputz, Gartenarbeit oder Spazierengehen – während des Lockdowns zählt jede Bewegung!
© LIGHTFIELD STUDIOS - stock.adobe.com

Die aktuellen Maßnahmen zur Eindämmung der Corona-Pandemie haben zur Folge, dass Bewegungsangebote wie Reha-Gruppen oder Aqua-Fitness nicht stattfinden. Fitnessstudios sind geschlossen. Auch Winter- und Vereinssport ist momentan nicht möglich. Nicht nur Menschen mit Diabetes Typ 1 oder Typ 2 fällt es aktuell schwer, sich weiterhin täglich ausreichend zu bewegen. Hinzu kommt, dass an den Weihnachtstagen und an Silvester traditionell ausgiebig geschlemmt wird. Doch körperliche Aktivität ist wichtig für den Stoffwechsel. Bereits zehn Minuten mehr...

Oft unerkannt: Hüftdysplasie beim Erwachsenen

Oft unerkannt: Hüftdysplasie beim Erwachsenen
@Sebastian Kaulitzki / Fotolia.de

Eine leichte Form der Hüftdysplasie – eine Fehlbildung der Hüftgelenkpfanne – bleibt häufig Jahrzehnte lang unerkannt, weil sie zunächst keine Schmerzen verursacht. Bei Erwachsenen kann eine Hüftdysplasie jedoch zur Zerstörung der Hüftpfanne führen. Vor allem sportlich aktive Menschen können davon betroffen sein. Bei unspezifischen Schmerzen im Rücken und in der Leiste empfehlen Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) deshalb anlässlich des Tages der Rückengesundheit am 15....

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Seltene Erkrankungen bei Kindern haben oft genetische Ursachen"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der Medical Tribune Verlagsgesellschaft mbH - Geschäftsbereich rs media widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.


EILMELDUNGEN zu SARS-CoV-2 und COVID-19
  • Kabinett beschließt Bundes-Notbremse: Nächtliche Ausgangssperren und geschlossene Läden
  • Kabinett beschließt Bundes-Notbremse: Nächtliche Ausgangssperren und geschlossene Läden