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Medizin

15. April 2016 Atemmuskelschwäche Hinweis auf Morbus Pompe?

Bei neuromuskulären Erkrankungen sind schlafbezogene Atmungsstörungen (SBAS) ein häufiges Symptom. "Neuromuskuläre Erkrankungen verlaufen progredient - die Atemmuskulatur wird im Krankheitsverlauf immer schwächer und damit die SBAS-Problematik immer dramatischer", betonte Prof. Dr. Peter Young, Münster, auf einem Symposium1 von Sanofi Genzyme im Rahmen der 23. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM) in Mainz. Insbesondere bei Morbus Pompe können sich erste Symptome schon früh im Schlaf zeigen. Darum sei es wichtig, SBAS frühzeitig zu erkennen und auch möglichst früh eine Therapie einzuleiten. Neben einer symptomatischen Behandlung, z. B. eine nächtliche nicht-invasive Beatmung, kann Morbus Pompe als einzige neuromuskuläre Erkrankung mit einer Enzymersatz-therapie (EET) mit Alglucosidase alfa (Myozyme®) kausal behandelt werden.

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Bei der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Pompe können proximale Paresen und Atemmuskelschwäche unter anderem zu Orthopnoe, abgeschwächtem Hustenstoß und paradoxer Atmung führen. "Der Morbus Pompe ist ein gutes Beispiel für den Zusammenhang zwischen einer Atemmuskelschwäche und dem Beginn einer Hypoventilation", so Young. Dabei ist die Schwächung der Atemmuskulatur unabhängig von der Schwächung der Skelettmuskulatur und kann dieser - im Gegensatz zu anderen neuromuskulären Erkrankungen - längere Zeit vorausgehen. Prof. Dr. Winfried Randerath, Solingen, bekräftigte dies und nannte als Gegenbeispiel die neuromuskuläre Erkrankung Myasthenia gravis, bei der zuerst die Skelett- und erst im späteren Verlauf die Atemmuskulatur beeinträchtigt ist. In Folge der häufig frühen Schwächung der Atemmuskulatur bei Morbus Pompe können SBAS bereits in den Anfängen des Krankheitsverlaufs auftreten, in 16% der Fälle können sie sogar Erst-Symptom sein (2).

Besonders die Schwäche des Zwerchfells als wichtigster Inspirationsmuskel mache sich bei Morbus Pompe bemerkbar und führe früh zu Belastungsdyspnoe und SBAS wie nächtlichen Hypopnoen, alveolärer Hypoventilation mit CO2-Anstieg und zyklischer Sauerstoffentsättigung, erklärte Young. Anfangs sind die SBAS noch auf den REM-Schlaf begrenzt, später beeinträchtigen sie den gesamten Nachtschlaf. Die Folgen sind häufig zum Beispiel Tagesmüdigkeit, Kurzatmigkeit, morgendliche Kopfschmerzen, Sekundenschlaf, Konzentrationsschwäche oder Fatigue (3).

Undiagnostizierte Patienten mit derartigen Symptomen sollten polysomnographisch im Schlaflabor untersucht werden, empfiehlt Young. Außerdem sollte eine Polysomnographie (PSG) durchgeführt werden, wenn die inspiratorische Vitalkapazität über 60% liegt (gemessen tagsüber per Spirometrie im Sitzen und Liegen) (4). Ein auffälliger Befund in der PSG könnte Hinweise auf Morbus Pompe liefern, so Young.

Eine wichtige diagnostische Rolle bei Morbus Pompe spielt darüber hinaus die Blutgasanalyse und die nächtliche CO2-Messung (Kapnographie): "CO2 ist bereits bei einem Anstieg um 10 bis 15 mmHG ein starker Arousal-Induktor. Ein Anzeichen dafür ist auch vermehrtes Träumen, weil sich der Patient beim ‚Immer-wieder-Erwachen‘ aus dem REM-Schlaf an mehr Träume erinnern kann. Gleichzeitig sinken Schlafdauer und -effizienz und führen so zu einem Schlafentzug. Je weiter fortgeschritten die neuromuskuläre Erkrankung ist, desto schlechter schlafen die Patienten auch", erläuterte Young.

Sollten die Untersuchungen im Schlaflabor einen Verdacht auf Morbus Pompe ergeben, lässt sich dieser mittels Enzymaktivitätsmessung per Trockenbluttest und anschließender genetischer Testung aus derselben Blutprobe überprüfen. Ärzte können die Unterlagen zur Trockenblut-Testung unter der kostenfreien Servicehotline Tel.: 0800-11 15 200 anfordern. Sanofi Genzyme, die Specialty Care Business Unit von Sanofi, unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten der Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten. Weitere Informationen zur Trockenblut-Testung und zu den lysosomalen Speicherkrankheiten finden Sie unter www.lysosolutions.de.

Frühzeitiger Therapiebeginn wichtig

Eine frühe Diagnose ist entscheidend für den Krankheitsverlauf, weil Morbus Pompe progredient verläuft und (unbehandelt) letztlich zu Rollstuhl- und Beatmungspflichtigkeit führen kann (5). Mit der Enzymersatztherapie (EET) mit Alglucosidase alfa gibt es eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann (6): In der LOTS-Studie (Late-Onset-Treatment-Study) mit 90 Pompe-Patienten mit juvenilem/adultem Verlauf verbesserten bzw. stabilisierten sich unter EET sowohl die Laufleistung (6-Minuten-Gehstrecke; 6MWT) als auch die Lungenfunktion (forcierte Vitalkapazität; FVC) (7). Diese Werte blieben auch in einer Verlängerungsstudie nach 104 bzw. nach 130 Wochen weiterhin stabil (8). Eine Beobachtungsstudie über 36 Monate zeigte für 38 Patienten im stark fortgeschrittenen Krankheitsstadium unter EET einen kontinuierlichen Trend zur Stabilisierung bzw. teilweise auch zur Verbesserung (9). Außerdem ergab ein umfangreicher Literaturreview zur späten Verlaufsform, dass sich bei der Mehrzahl der insgesamt 368 ausgewerteten Patienten Muskel- und Atemfunktion sowie die Kreatinkinase(CK)-Werte stabilisierten oder verbesserten, und das bei einer guten Verträglichkeit der EET (10).

Neben der kausalen Therapie ist auch eine frühzeitig beginnende, kontinuierliche symptomatische Behandlung von Bedeutung, die unter anderem Physiotherapie und Beatmung umfasst. "Die Beatmung verbessert bei neuromuskulären Erkrankungen die Schlafarchitektur, besonders Pompe-Patienten profitieren von einer nächtlichen nicht-invasiven Beatmung. Darum sollten Patienten mit Symptomen wie Durchschlafstörung, vermehrten Träumen und/oder exzessiver Tagesschläfrigkeit in Kombination mit einer Gliedergürtelschwäche im Schlaflabor untersucht werden", fasste Young zusammen.

Literaturhinweise:

(1) Satellitensymposium von Sanofi Genzyme, "Satellitensymposium "Tatort Schlaflabor: Der Schlafmediziner klärt den Fall" im Rahmen der 23. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM) am 4. Dezember 2015 in Mainz.
(2) Felice JK et al. Medicine 1995; 74:131-135
(3) Mellies U et al. Neurology 2001; 57:1290-1295
(4) Ragette R et al., Pneumologie 2003; 57:729-733
(5) Hagemans ML et al. Neurology 2005;64:2139-2141
(6) Fachinformation Myozyme®, Stand 12/2013
 





 

Quelle: Sanofi Genyzme


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