Donnerstag, 27. Juni 2019
Navigation öffnen
Anzeige:

Medizin

12. April 2017 Aktuelle Fakten und Wissenswertes zum Bardet-Biedl-Syndrom

Das seltene, jedoch folgenschwere „Bardet-Biedl-Syndrom“ (BBS) ist eine schwer zu diagnostizierende Krankheit bei einem von 150.000 Menschen. Bei BBS handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, bei der Mutationen auf bis zu 20 verschiedenen Genen vorliegen können. Das Syndrom ist gekennzeichnet von diversen Symptomen, die nicht in jedem Fall auftreten müssen, sodass das Krankheitsbild individuell sehr verschieden sein kann.
Aufgrund der vielen unterschiedlichen Symptome und den verschiedenen Genen, die betroffen sein können, stellt das BBS eine besondere Herausforderung in der Diagnostik und Beratung dar. Diverse andere Erkrankungen, die ähnliche (Teil-)Symptome aufweisen, müssen differentialdiagnostisch diskutiert werden, um das BBS mit Sicherheit feststellen zu können. Alternativ kann eine genetische Untersuchung mehr Aufschluss geben, dafür muss jedoch zunächst eine Verdachtsdiagnose gestellt werden, was aufgrund der Seltenheit der Erkrankung eine große Herausforderung für viele Ärzte darstellt.

Die PRO RETINA gibt in ihrer neuen Broschüre einen Überblick über diese Erkrankung, indem die diversen möglichen medizinischen und psychologischen Symptome ausführlich erklärt und entsprechende mögliche Untersuchungen, Diagnosen und Therapien aufgezeigt werden. In einem Erfahrungsbericht erzählen Eltern eines Kindes, das an dem BBS leidet, wie sich die Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt hat und welche Konsequenzen sich dadurch ergeben haben.

Besonders da die Erkrankung keine verbreitete Bekanntheit aufweist, ist es das Ziel der Broschüre, Betroffene, Angehörige und Interessierte über das Bardet-Biedl-Syndrom zu informieren.

Was sind mögliche Symptome des Bardet-Biedl-Syndroms?

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist durch sechs Hauptsymptome gekennzeichnet, die allerdings nicht immer gemeinsam auftreten. Um ein BBS in Erwägung zu ziehen, sollten mindestens vier der sechs Symptome vorliegen.

Bereits im Kindergarten- bzw. Grundschulalter beginnend, kann es zu einer Netzhautdystrophie kommen, die sich je nachdem, welche Sehzellen betroffen sind, unterschiedlich ausprägen kann. Eine solche Netzhautdystrophie beschreibt den Funktionsverlust und die nachfolgende Degeneration der Sehzellen. Hieraus ergibt sich bei dem Bardet-Biedl-Syndrom ein rasch fortschreitender Verlust der Sehfunktion.

Bei nahezu allen Betroffenen tritt eine Form von Adipositas auf, die zumeist schon im Babyalter bemerkbar ist. Trotz kalorienarmer Ernährung und Bewegung kann ein Normalgewicht nur selten erreicht werden und das auch nur, wenn sich konsequent daran gehalten wird.

Ein weiteres mögliches und auch häufiges Symptom stellt eine Polydaktylie dar. Hier handelt es sich um zusätzliche Finger oder Zehen, welche jedoch meist operativ entfernt werden.

Weiterhin kann es zu Auffälligkeiten an den äußeren und inneren Geschlechtsorganen (Hypogenitalismus) kommen. Auch diverse Nierenerkrankungen sind ein häufiges Symptom des BBS.

Neben den körperlichen Symptomen kann es bei dem BBS auch zu Auffälligkeiten psychischer Natur und Entwicklungsverzögerungen kommen, die in einer großen Bandbreite unterschiedlich stark vertreten sein können. Ein Großteil der Betroffenen weist Sprachentwicklungsstörungen auf; häufig sind autistische und zwanghafte Verhaltensweisen beschrieben.

Asthma, Diabetes, Herzmissbildungen und Schlafapnoe stellen Beispiele für weitere Symptome dar, die aufgrund ihrer geringen Häufigkeit als Nebensymptome beschrieben werden und neben den Hauptsymptomen auftreten können.
 
Eine ursächliche vollständige Therapiemöglichkeit für das gesamte klinische Spektrum des BBS ist bisher noch nicht gefunden worden. Dennoch sind einige Symptome positiv beeinflussbar und teilweise sogar therapierbar.
 
Wo finden Sie Unterstützung?

Seit dem Jahr 1993 existiert innerhalb der PRO RETINA eine Gruppe, in der sich Eltern betroffener Kinder und Jugendlicher zusammengeschlossen haben, um sich mit Gleichbetroffenen austauschen zu können. Aufgrund des relativ seltenen Vorkommens der Erkrankung gibt es keine regionalen BBS-Gruppen, dennoch sind die Gruppenmitglieder gut miteinander vernetzt und treffen sich regelmäßig bei mehrtägigen BBS-Seminaren. Hier werden aktuelle Erkenntnisse aus der Forschung vorgestellt, das Wichtigste dabei sind jedoch die Kontakte mit anderen Familien und der Erfahrungsaustausch.

Die PRO RETINA Deutschland, die in diesem Jahr ihr vierzigstes Jubiläum feiert, stellt Informationen bereit, die sich sowohl an Betroffene als auch an Angehörige und Interessierte richten. Eine Broschüre kann in der Geschäftsstelle der PRO RETINA angefordert werden.
Geschäftsstelle Markus Georg
Geschäftsführer
Vaalser Straße 108 52074 Aachen
Fon (0241) 87 00 18 Fax (0241) 87 39 61
info@pro-retina.de

Quelle: Pro Retina


Das könnte Sie auch interessieren

Patientenportal für klinische Studien macht medizinische Forschung für alle transparent und zugänglich

Patientenportal für klinische Studien macht medizinische Forschung für alle transparent und zugänglich
© pressmaster / Fotolia.com

In Deutschland werden jedes Jahr über 500 klinische Forschungsstudien zu neuen Therapien und Medikamenten durchgeführt. Ein Großteil betrifft Volkskrankheiten wie Diabetes, Asthma, COPD, Arthrose oder Schuppenflechte und richtet sich an chronisch kranke Patienten. Leider weiß die Mehrheit dieser Patienten nichts über aktuelle Studien und die Möglichkeiten, die sich daraus für sie ergeben können. Hier setzt das Aufklärungsprinzip von Mondosano an und bietet einfach aufbereitete Informationen zu neuen Therapieformen und Forschungsprojekten. Bei...

Diabetes geht auch auf die Knochen: Osteoporose vorbeugen, Brüche vermeiden

Diabetes geht auch auf die Knochen: Osteoporose vorbeugen, Brüche vermeiden
© lev dolgachov / Fotolia.com

Die Osteoporose ist in Deutschland weit verbreitet: Etwa 6,3 Millionen sind davon betroffen. Die Techniker Krankenkasse fand im Jahr 2009 bei nahezu einem Viertel der über 50-jährigen Frauen in Deutschland einen Osteoporose-bedingten Knochenbruch oder knochenstabilisierende Medikamente. Auch Menschen mit Diabetes Typ 1 und Typ 2 haben ein erhöhtes Osteoporoserisiko und dadurch auch für Knochenbrüche. Diese können Folgeerkrankungen wie Immobilität, Lungenentzündungen oder Langzeitbehinderung nach sich ziehen. Folgeerkrankungen sind mit erheblichen...

Lymphknoten–Transplantation: Hilfe bei Lymphödemen

Lymphknoten–Transplantation: Hilfe bei Lymphödemen
© pixologic / fotolia.com

Neues Verfahren bietet erstmals Heilungschance bei Lymphstauungen. Vor allem Krebspatienten haben darunter zu leiden: Zwar ist der Krebs erfolgreich behandelt, doch zurück bleiben Folgen wie beispielsweise Lymphstauungen an Armen und Beinen. Meist handelt es sich um geschwollene, schmerzende Extremitäten, in denen die Lymphflüssigkeit nicht mehr abfließen kann, weil das feine System der dafür nötigen Kanäle beschädigt wurde. Bisher konnten nur die Symptome gelindert werden, oft eine unbefriedigende und lebenslang leidvolle Situation für die...

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Aktuelle Fakten und Wissenswertes zum Bardet-Biedl-Syndrom"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.