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Medizin

28. Mai 2013 Alfred-Hauptmann-Preis für Epilepsieforschung für Pathophysiologie-Arbeit

Die Tübinger Hirnforscherin Yvonne Weber erhält den Alfred-Hauptmann-Preis für ihren Beitrag zum besseren Verständnis der Pathophysiologie von erblich bedingten Epilepsien. Er wird alle zwei Jahre für herausragende Leistungen in der Epilepsieforschung vergeben. Die genetischen Grundlagen der Entwicklung der verschiedenen Epilepsien sind sehr komplex und bisher nur teilweise geklärt. Die Zuordnung eines genetischen Defektes gelang bisher nur bei wenigen selteneren Epilepsie-Syndromen. Der seit 2009 von der UCB Pharma geförderte Preis, ist mit 10.000 Euro dotiert.

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Prof. Dr. med. Yvonne Weber vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) und der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Tübingen belegt in ihrer Arbeit, dass eine Mutation im sogenannten PRRT2-Gen Hauptauslöser für eine gutartige Epilepsie der frühen Kindheit ist. Experten bezeichnen dieses Epilepsie-Syndrom als benigne familiäre infantile Anfälle, kurz "BFIS". Die Anfälle beginnen zwischen dem 3. und 12. Lebensmonat. Die Erkrankung ist durch epileptische Anfälle gekennzeichnet, die mehrere pro Tag, also in Clustern, auftreten. Darüber hinaus entwickeln sich die Kinder normal und zeigen in der Regel keine Anfälle im höheren Lebensalter.
 
Das PRRT2-Gen scheint eine wichtige Rolle beim Transport und der Freisetzung von Neurotransmittern zu spielen. Die Aufgabe dieser Botenstoffe besteht darin, Informationen zwischen den Neuronen zu übertragen. Das geschieht mittels spezieller Kontaktstellen, den Synapsen, über die Nervenzellen miteinander kommunizieren. Es gibt sowohl Transmitter die eine hemmende als auch eine erregende Reaktion an der benachbarten Zelle auslösen können. Im gesunden Nervenzellen-Netzwerk sind beide Botenstoffe im Gleichgewicht. "Ist die empfindliche Balance der Informationsübertragung gestört, kann das zur Entstehung einer BFIS beitragen", beschreibt Weber die möglichen Auswirkungen der Mutation des PRRT2-Gens.
 
Yvonne Weber ist Forschungsgruppenleiterin am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) und leitende Oberärztin in der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie am Universitätsklinikum Tübingen. Im Fokus ihrer Forschung sind Untersuchungen zum besseren Verständnis der Pathophysiologie genetisch bedingter Epilepsien im Grenzgebiet paroxysmaler Dyskinesien. Unter anderem beschäftigt sie sich dabei mit den Glucose-Transporter Typ 1 Defekten. Außerdem ist sie Teil einer hervorragenden wissenschaftlichen Gruppe und Ko-Autorin von zahlreichen Reviews sowie mehr als 30 Originalarbeiten, dabei siebenmal als Erstautorin.
 
Literaturhinweis:
PRRT2 mutations are the major cause of benign familial infantile
seizures, HUMAN MUTATION, Vol. 33, No. 10, 1439-1443, 2012


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