Samstag, 15. August 2020
Navigation öffnen
Anzeige:

Medizin

12. Juni 2017
Seite 2/2

Anzeige:
Fachinformation


Gezielt fragen – gezielt prüfen

Mit den richtigen Fragen – die man gut bereits während der Echokardiographie stellen könne –, lässt sich die Verdachtsdiagnose erhärten: „Fragen Sie, ob Schmerzen in Händen und Füßen im Kindesalter auftraten, oder ob eine verminderte Fähigkeit zu schwitzen vorliegt“, so Thum. Weitere Anzeichen für einen Morbus Fabry seien u.a. Tagesmüdigkeit, Luftnot oder Überwässerung. Bei Verdacht kann mittels Trockenbluttest (dried blood spot, DBS) sowohl die Enzymaktivität der α-Galaktosidase A als auch Genetik und Lyso GL 3 bestimmt und somit die Diagnose gesichert werden (siehe Infokasten am Ende).

Thum erläuterte, dass Männer meist an der klassischen Variante mit geringer Restaktivität des Enzyms leiden. „Bei Frauen finden sich häufiger Enzymwerte im Grau-Bereich“, so der Kardiologe. Für die exakte Diagnose ist zusätzlich eine genetische Untersuchung obligat. Derselbe Trockenbluttest könne dazu herangezogen werden. Empfehlenswert ist außerdem, den Biomarker Lyso-GL-3 zu bestimmen. Als wasserlösliches Abbauprodukt des Globotriaosylceramids lässt Lyso-GL-3 sich auch mittels Trockenbluttest nachweisen. Ein hoher Ausgangswert scheint ein Hinweis auf eine schwer verlaufende Fabry-Erkrankung zu sein.

Kausale Therapiemöglichkeit frühzeitig nutzen

„In der Kardiologie haben wir selten eine kausale Therapieoption“, bedauerte Krämer. Zur ursächlichen Behandlung von Morbus Fabry ist hingegen seit 2001 die Enzymersatztherapie (EET) verfügbar. Mit der EET, zum Beispiel mit Agalsidase beta (Fabrazyme®, 1 mg/kg Körpergewicht alle 2 Wochen), kann GL-3 in den Lysosomen abgebaut und so dessen Anreicherung in den Zellen vermieden und die Organfunktion erhalten werden (5).

In zahlreichen Studien, darunter auch vier klinische Studien, konnte innerhalb unterschiedlicher Zeiträume je nach Studiendesign eine Reduktion oder Stabilisierung der linksventrikulären Masse unter Enzymersatztherapie mit Agalsidase beta 1 mg/kg Körpergewicht gezeigt werden (siehe Abbildung). Da der Therapieeffekt vom Ausmaß der Fibrose am Herzen beeinflusst wird, ist ein früher Therapiebeginn sinnvoll (8).

Neben einem frühen Therapiebeginn, scheint auch die Agalsidase-Dosierung eine Rolle zu spielen. Eine hohe kumulierte Agalsidase-Dosierung (wechselnde Gaben von Algasidase alfa oder beta in verschiedenen Dosierungen) kann zur Entspeicherung der renalen Podozyten führen und damit eine Progression der Nephropathie verhindern oder verlangsamen. Das belegt eine norwegische nicht randomisierte Untersuchung auf Basis von 12 Fallberichten mit jungen Fabry-Patienten mittels Nierenbiopsie (99). Diese Entspeicherung der für die Nierenfunktion wesentlichen Podozyten ist dosisabhängig und scheint gemäß dieser Studie nicht mit niedrigeren EET-Dosierungen zu gelingen. Eine weitere, kardiologisch orientierte Studie zeigt zudem, dass sich unter Agalsidase beta die Septumdicke und linksventrikuläre Hypertrophie signifikant reduzierten (10).
 
* DGK: Deutsche Gesellschaft für Kardiologie
** Zweidimensionale Speckle-Strain-Bildgebung: Spezielle Analysemethode der echokardiographischen Untersuchung. „Speckle tracking“, kann dopplerunabhängig, somit auch winkelunabhängig, die Deformation des Myokards („Strain“), und die Zeit („Strain Rate“), als Maß der Ventrikelfunktion erfassen (Bergler-Klein J et al. J Kardiol 2013).

Quelle: Sanofi Genzyme

Literatur:

(1) Seydelmann N et al. Fabry disease and the heart. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism 2015; 29:195-204.
(2) Knifflige Fälle – Kardiologen decken auf! Satellitensymposium im Rahmen der 83. Jahrestagung der DGK; 20. April 2017, Rosengarten Mannheim, Mannheim.
(3) Labombarda F, Saloux E, Milesi G, Bienvenu B. Loss of base-to-apex circumferential strain gradient: A specific pattern of Fabry cardiomyopathy? Echocardiography 2017; 34(4):504-610.
(4) Strotmann J et al. Morbus Fabry of the heart: Why should cardiologists care?Z Kardiol 2005; 94:557-563.
(5) Fachinformation Fabrazyme® 5 mg und 35mg, Stand: Januar 2017.
(6) Hoffmann B, Mayatepek E. Morbus Fabry – oft gesehen, selten erkannt. Dtsch Arztebl Int 2009; 106(26):440-447.
(7) Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:30.
(8) Weidemann et al. Circulation 2009; 119:524-529.
(9) Tøndel et al. Agalsidase Benefits Renal Histology in Young Patients with Fabry Disease. J Am Soc Nephrol 2013; 24:137-148.
(10) Spinelli L et al. Enzyme replacement therapy with agalsidase ß improves cardiac involvement in Fabry’s disease. Clin Genet 2004; 66(2):158-65.

Nächste Seite

Anzeige:
Fachinformation

Das könnte Sie auch interessieren

Ersetzt Desinfektionsspray das Händewaschen?

Ersetzt Desinfektionsspray das Händewaschen?
© Rido - stock.adobe.com

Regelmäßiges Händewaschen, gerade in der Grippe- und Erkältungszeit ist enorm wichtig und eigentlich selbstverständlich. Doch laut einer Forsa-Umfrage im Auftrag der KKH Kaufmännische Krankenkasse von 2019 verzichten nach wie vor jeder 3. Mann und jede 4. Frau nach dem Nach-Hause-Kommen auf den Gang zum Waschbecken. Rund ein Drittel der rund 1.000 Befragten wäscht sich darüber hinaus nicht vor jeder Mahlzeit die Hände. Stattdessen greifen offenbar immer mehr Menschen zu Desinfektionsmitteln. Der aktuellen Umfrage zufolge trägt mittlerweile...

Wenn das Herz stockt: Herzinfarkt erkennen und behandeln

Wenn das Herz stockt: Herzinfarkt erkennen und behandeln
© psdesign1 - stock.adobe.com

Nach wie vor stellen Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems in Deutschland die häufigste Todesursache dar. Dennoch lässt sich in den vergangenen Jahren ein deutlicher Mortalitätsrückgang verzeichnen. Laut Deutschem Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung e. V. ist die Zahl der Todesfälle rückläufig und hat sich seit dem Jahr 1980 sogar halbiert. „Aufgrund der guten Notfallversorgung können wir viele Patienten schnell und zielgerichtet behandeln“, erklärt Priv.-Doz. Dr. Wolfgang Fehske, Chefarzt der Kardiologie und Inneren Medizin...

Oft unerkannt: Frauenkrankheit Lipödem

Oft unerkannt: Frauenkrankheit Lipödem
© vanillya / fotolia.com

Etwa jede zehnte Frau in Deutschland leidet unter einem Lipödem, auch als Reiterhosenphänomen bekannt. Hierbei treten symmetrische schwammige Schwellungen an den Beinen und in 30 Prozent der Krankheitsfälle auch an den Armen auf. Die Ursache: eine Fettverteilungsstörung, die mit Wassereinlagerungen einhergeht. Lipödempatienten stehen aus mehreren Gründen unter einem sehr hohen Leidensdruck. Sie haben nicht nur sehr starke Berührungs- und Druckschmerzen, sondern auch Spannungsgefühle, sodass bereits einfache Tätigkeiten wie Haare föhnen oder...

Warum alltägliche und seelische Belastungen wichtig werden können

Warum alltägliche und seelische Belastungen wichtig werden können
© Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Fast jeder kennt Kreuzschmerzen. Sie sind in den meisten Fällen harmlos und gehen nach kurzer Zeit von alleine wieder weg. Halten die Schmerzen jedoch länger an, fragen sich viele Betroffene, woher ihre Beschwerden kommen. Wichtig für Sie zu wissen ist: Auch alltägliche, seelische oder berufliche Probleme können Kreuzschmerzen hervorrufen und deren Verlauf beeinflussen. Deshalb soll Ihre Ärztin oder Ihr Arzt Sie vor und während der Behandlung gezielt auf Belastungen im Privatleben und am Arbeitsplatz ansprechen.

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie an Morbus Fabry denken"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.


EILMELDUNGEN zu SARS-CoV-2 und COVID-19
  • Italien verlängert Notstand bis Oktober (dpa, 29.07.2020).
  • Italien verlängert Notstand bis Oktober (dpa, 29.07.2020).