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Medizin

02. Juni 2015 DGK 2015: Kardiale Manifestationen bei Morbus Fabry - früh erkennen, richtig behandeln

Im Verlauf des Morbus Fabry kommt es häufig zu kardialen Manifestationen. Sie tragen erheblich zur Morbidität und Mortalität der Patienten bei und müssen daher sehr ernst genommen werden. Auf einem Symposium* im Rahmen des diesjährigen DGK unter Vorsitz von Prof. Dr. Jörg Strotmann, Kiel, und Prof. Dr. Frank Weidemann, Unna, stellten Experten aktuelle Daten zur Diagnose und Behandlung kardiologischer Probleme bei Morbus Fabry dar. Hierbei wurde klar, dass der Erfolg vor allem auf einer frühzeitigen Erkennung und einer raschen Intervention mittels ausreichend dosierter Enzymersatztherapie basiert.

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Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich das Substrat Globotriaosylzeramid (GL-3) aufgrund der fehlenden Aktivität des Enzyms alpha-Galaktosidase-A in den Körperzellen anreichert. Mit zunehmender Akkumulation von GL-3 können sich Symptome an fast allen Organen zeigen, vor allem jedoch an Haut, Augen, Gehör, Nieren sowie dem peripheren und zentralen Nervensystem. Fast immer betroffen ist auch,das Herz, insbesondere bei Männern mit dem "klassischen Phänotyp", bei dem nahezu keine Enzymaktivität nachweisbar ist. Wie PD Dr. Peter Nordbeck, aus dem FaZiT der Uniklinik Würzburg, erläuterte, zeigen sich kardiale Manifestationen auch bei Frauen, jedoch meist erst später, da bei ihnen durch den X-chromosomalen Erbgang meist eine Restaktivität des Enzyms vorhanden ist.

Rhythmusstörungen wesentliche Ursache für Mortalität

Die typische morphologische Veränderung am Herzen ist bei Fabry-Patienten eine linksventrikuläre Hypertrophie, meist ohne Hypertonus. Im weiteren Verlauf kommt es dann zu einer myokardialen posterolateralen Fibrose mit sichtbarer Einschränkung der Wandbeweglichkeit. Darüber hinaus kann sich auch eine mehr oder minder ausgeprägte Insuffizienz der Herzklappen zeigen. "In diesem Stadium der Herzerkrankung treten dann häufig auch Rhythmusstörungen auf, die noch häufiger als die terminale Herzinsuffizienz zur Mortalität beitragen", betonte Nordbeck. Hierbei können sich alle Arten von Rhythmusstörungen manifestieren wie Sick-Sinus-Syndrom und AV-Block sowie Vorhofflimmern, das die höchste Inzidenz aufweist. In späteren Stadien können dann auch Kammertachykardie und Kammerflimmern auftreten. Einfachste Maßnahme, um das unvorhersehbare Auftreten dieser Arrhythmien festzustellen, ist die Durchführung eines Langzeit-EKG, noch sicherer aber ist eine dauerhafte Aufzeichnung mittels Eventrecorder, so der Experte abschließend.

EKG kann frühzeitig auf Herzbeteiligung hinweisen

PD Dr. Mehdi Namdar aus Genf betonte, dass die Bedeutung der Arrhythmien auf die Mortalität bei Fabry-Patienten noch vor zehn Jahren häufig unterschätzt wurde: "Kardiale Veränderungen bestehen bei Fabry-Patienten aber oft schon früh, während die klinische Manifestationen erst im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt auftreten." So zeigen sich Auswirkungen der Speicherung von GL-3 zunächst auch nicht an den Kardiomyozyten, sondern am Erregungsleitungssystem. Veränderungen im EKG können somit ein erster Hinweis auf eine Herzbeteiligung bei Morbus Fabry sein, noch bevor irreversible Schäden am Herzen entstehen oder es zu gravierenden Arrhythmien kommt. Dies ist umso wichtiger als es gegenwärtig noch keinen eindeutigen Biomarker gibt, der spezifisch auf eine kardiale Beteiligung bei Morbus Fabry hinweist, ergänzte PD Dr. Jörg Stypmann vom Fabryzentrum Münster. Zwar wird zunehmend häufiger das high sensitive Troponin bei Fabry-Patienten zur Schweregradbestimmung der Kardiomyopathie bestimmt, so Prof. Weidemann, jedoch verspricht man sich vor allem durch die Bestimmung und Verlaufskontrolle von Lyso Gb3 in Zukunft Aussagen über den Verlauf der Fabry-Erkrankung treffen zu können.

Vorhofflimmern mit größtem Risiko assoziiert

Die EKG-Veränderungen beim Morbus Fabry unterscheiden sich in ihrer Vielfalt und Ausprä-gung nicht von denen, die man bei anderen Herzpatienten findet. Namdar zufolge besteht das größte kardiale Risiko für Fabry-Patienten durch Schlaganfälle infolge von Vorhofflimmern, aber auch maligne Kammertachykardien in einem fortgeschrittenen Stadium. "Arrhythmien beeinflussen somit die Morbidität und Mortalität bei Fabry-Patienten in erheblichem Maß und ihr Auftreten sollte daher genau so intensiv kontrolliert und behandelt werden, wie bei anderen Herzpatienten auch", betonte Namdar.

Frühe Enzymersatztherapie kann irreversible Herzschäden vermeiden

Zur Behandlung des Morbus Fabry steht neben der symptomatischen Behandlung eine kausa-le Enzymersatztherapie (EET) zur Verfügung, bei der das fehlende Enzym durch ein rekombinantes substituiert wird (z. B. Fabrazyme®). Hierdurch kann GL-3 wieder abgebaut werden, was irreversiblen Schädigungen vorbeugen und den weiteren Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen kann. Dies gilt auch für kardiale Veränderungen, wobei jedoch nur in frühen Stadien noch eine Umkehrung des Prozesses möglich ist (1,2). Dieser "Point of no return" in der Entwicklung der Kardiomyopathie ist Namdar zu Folge das Auftreten erster pathologischer Veränderungen im EKG: "Das bedeutet für mich, dass man die Patienten so früh wie möglich mit einer EET behandeln muss."

*Lunchsymposium der Genzyme GmbH, „Warum "selten" meist "häufig" übersehen wird?!“, 81. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), 11. April 2015, Mannheim

Literaturhinweise:
(1) Banikazemi et al. Ann Intern Med. 2007; 146:77-86
(2) Weidemann F et al. Circulation 2009; 119: 524-29

Quelle: Genzyme


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