Freitag, 23. Oktober 2020
Navigation öffnen
Anzeige:
Ozempic

Medizin

13. Oktober 2014 Epilepsie-Studie: Erstmals gemeinsame genetische Risikofaktoren entdeckt

Trotz starker Beweise für die Vererbbarkeit von Epilepsien erbrachte die Suche nach gemeinsamen genetischen Risikofaktoren bislang keine klaren Ergebnisse. Eine auf der Neurowoche vorgestellte Studie unter Tübinger Beteiligung belegt jetzt erstmals, dass es gemeinsame genetische Risikofaktoren bei häufigen Epilepsiesyndromen gibt (Lancet Neurology 2014; 13 (9): 893-903): In einer internationalen Kooperation identifizierten die Wissenschaftler durch eine sogenannte genomweite Assoziationsstudie (GWAS) drei genetische Risikofaktoren. Für ihre Studie analysierten sie die Daten von 8.696 Epilepsiefällen und 26.157 Kontrollprobanden aus drei Kontinenten.

Anzeige:
Medical Cloud
 

Der auffälligste der drei identifizierten Genorte liegt in SCN1A, dem wichtigsten bisher bekannten Epilepsie-Gen. Schwerwiegende Mutationen, die eine von zwei vorhandenen Kopien dieses Gens zerstören, liegen dem Dravet-Syndrom zugrunde. Dabei handelt es sich um eine seltene, schwere Epilepsieform des Kindesalters, in deren Verlauf auch die geistige Entwicklung stark beeinträchtigt wird. Die mit häufigen Epilepsien assoziierte Variante in SCN1A kann als "Risikofaktor mit geringer Effektstärke" betrachtet werden. Das SCN1A Gen enthält die verschlüsselte Sequenz für einen Natriumkanal. Dieser spielt eine wichtige Rolle für die Hemmung im Gehirn, die durch Epilepsie-Mutationen vermindert wird. Dadurch werden epileptische Anfälle begünstigt.

Zu der möglichen Rolle der anderen beiden Risikofaktoren in den Genen PCDH7 und VRK2 ist bislang noch nicht viel bekannt. "Obwohl die Wirkung jedes einzelnen Risikofaktors gering ist, nehmen wir an, dass ein wesentliches kumulatives Risiko besteht", sagt Prof. Dr. Holger Lerche, Vorstand am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) und Ärztlicher Direktor der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie des Universitätsklinikums Tübingen. Das heißt, je höher die Anzahl an Risikofaktoren desto höher das Erkrankungsrisiko. Ein einzelner Risikofaktor reicht jedoch nicht aus, um eine Epilepsie definitiv vorherzusagen.

"Die Entdeckung gibt uns erstmals Hinweise auf den komplexen zugrundeliegenden Krankheitsmechanismus häufiger Epilepsieformen", erläutert Lerche. Auch auf die Behandlung haben genetische Faktoren bereits Einfluss. "Bei Vorliegen schwerwiegender SCN1A Mutationen, vermeidet man bereits heute eine wichtige Gruppe von antiepileptisch wirksamen Substanzen, die Natriumkanäle blockieren. Häufige SCN1A Varianten könnten auch für die häufigen Epilepsien ein Teilfaktor werden, der Auskunft darüber geben könnte, welche Medikamente ansprechen und welche nicht."

Literaturhinweis:
Genetic determinants of common epilepsies: a meta-analysis of genome-wide association studies;
The Lancet Neurology, Volume 13, Issue 9, Pages 893 - 903, September 2014; doi:10.1016/S1474-4422(14)70171-1;
Download: http://download.thelancet.com/pdfs/journals/laneur/PIIS1474442214701711.pdf?id=jaaturak6xEj_ctiZZbJu

Quelle: Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)


Anzeige:
Pneumovax
Pneumovax

Stichwörter

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Epilepsie-Studie: Erstmals gemeinsame genetische Risikofaktoren entdeckt"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.


EILMELDUNGEN zu SARS-CoV-2 und COVID-19
  • Erster Lockdown seit Monaten – Ab 14 Uhr dürfen die Berchtesgadener nur noch aus trifftigen Gründen ihre Wohnungen verlassen (dpa, 20.10.2020).
  • Erster Lockdown seit Monaten – Ab 14 Uhr dürfen die Berchtesgadener nur noch aus trifftigen Gründen ihre Wohnungen verlassen (dpa, 20.10.2020).