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Medizin

08. November 2017
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Erste europaweite Therapieempfehlung bei Morbus Pompe

Eine proximale Muskelschwäche bei gleichzeitig leicht bis moderat erhöhter Kreatinkinase (CK) ist kennzeichnend für die häufig übersehene neuromuskuläre Erkrankung Morbus Pompe. Die progrediente Erkrankung sollte bei einer solchen Symptomkonstellation in der Differentialdiagnose berücksichtigt werden, um einen frühen Befund und Therapiebeginn zu ermöglichen. Denn um Symptome verbessern oder stabilisieren, die Krankheitsprogression verzögern und die Sterblichkeit senken zu können, ist ein früher Start der Enzymersatztherapie mit Alglucosidase alfa (Myozyme®) bedeutend. Das unterstreicht auch der kürzlich veröffentlichte, erste europaweite Konsensus des European Pompe Consortium zu Therapieempfehlungen für erwachsene Pompe-Patienten (1).
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Fachinformation
Morbus Pompe ist eine häufig übersehene lysosomale Speichererkrankung, bei der Glykogen in den Zellen nicht adäquat abgebaut wird. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an dem Enzym saure α-Glucosidase (GAA). Die zunehmende Akkumulation von Glykogen führt klinisch insbesondere zu einer Schwächung der rumpfnahen Skelettmuskulatur und der Atemmuskulatur. Unterschieden wird die infantile von der juvenil/adulten Form. Die infantile Form zeichnet sich durch eine geringe Restaktivität der GAA (< 1%) und eine rasche Progredienz aus. Oft führt sie noch innerhalb des ersten Lebensjahrs zum Tod. Zusätzlich zu der Skelett- und Atemmuskulatur ist bei der infantilen Form auch die Herzmuskulatur betroffen. Die  juvenil/adulte Form (auch Late-onset-Pompe/LOPD genannt) manifestiert sich hingegen später im Kindesalter, bei Heranwachsenden oder Erwachsenen. Die betroffenen Patienten haben noch Restaktivitäten des Enzyms bis zu 30% (4). Klinisch zeigt sich bei dieser Form eine progrediente, proximal betonte Extremitäten- und/oder Rumpfhalteschwäche mit Atemmuskelbeteiligung, die bis zur Rollstuhl- und Beatmungspflichtigkeit und zu einer reduzierten Lebenserwartung führen kann (2). Seit 2006 existiert mit der EET mit Alglucosidase alfa (Myozyme®) eine kausale Therapie, mit der das defekte Enzym ersetzt werden kann (2).
 
Enzymersatztherapie mit Alglucosidase alfa kann Symptome und Langzeitprognose verbessern

Die hohe Effektivität der EET sowohl im Hinblick auf die Symptomlinderung als auch auf den Krankheitsverlauf von Patienten mit juvenilem/adultem Morbus Pompe unterstrich Prof. Dr. Benedikt Schoser von der LMU München auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Leipzig. Er stellte in diesem Kontext eine aktuelle Metaanalyse zur EET vor, für die 19 Studien mit insgesamt 438 Patienten berücksichtigt wurden (3). „Die Daten zeigen, dass Patienten, die mit EET behandelt wurden, eine fünffach geringere Mortalität aufwiesen“, so Schoser. Nach Bewertung des European Pompe Consortiums (EPOC) von vorhandenen Studien zur EET profitieren die Patienten stark von der Behandlung (1): „Zwei Drittel bis drei Viertel der Patienten erreichen eine Verbesserung und Stabilisierung beim 6-Minuten-Gehtest. Bei neun von zehn Patienten nimmt die Muskelkraft zu oder stabilisiert sich“, sagte Schoser in Leipzig. Insbesondere zeigte sich unter Therapie auch bei der Atemfunktion eine Stabilisierung und deutliche Progressionsverzögerung im Hinblick auf die forcierte Vitalkapazität.
 
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