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Medizin

01. Oktober 2018 Erste kausale Therapieoption für Morbus Sly

Morbus Sly (Mukopolysaccharidose Typ VII, MPS VII) zählt zu den seltenen, autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheiten. Ab Oktober 2018 steht mit Vestronidase alfa erstmals eine kausale Therapie für die progredient verlaufende Erkrankung zur Verfügung.
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Aufgrund eines genetisch-bedingten Defekts des Enzyms Beta-Glucuronidase kommt es zu einer Akkumulation von Glykosaminoglykanen (GAG) in den Zellen verschiedener Organe und Organsysteme. Betroffen sind etwa das Skelettsystem, Augen, Leber, Milz, Herz, Lunge und zentrales Nervensystem. Die klinische Symptomatik ist vielfältig, die individuelle Ausprägung reicht von schweren multisystemischen Organschäden und kognitiver Beeinträchtigung bis hin zu leichter Organbeteiligung und fast normaler Intelligenz.  

Charakteristische Merkmale erkennen

„Die häufigste klinische Manifestation ist der Hydrops fetalis“, erklärte Prof. Michael Beck, Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Mainz. In einer Untersuchung trat diese abnorme Flüssigkeitsansammlung in 2 oder mehr Kompartimenten des Fetus bei 41% der insgesamt 56 MPS VII-Patienten auf (1). 10 der 23 Betroffenen verstarben pränatal oder innerhalb des ersten Lebensjahres. Einen Einfluss auf die Prognose hatte der Hydrops fetalis jedoch nicht. Hinweisend auf MPS VII sind zudem Skelettveränderungen, Hepatosplenomegalie, Otitis, Wachstumsverzögerungen, verringerte Lungenfunktion, mentale Retardierung, Atemwegsinfektionen und Hernien. Ein Enzymmangeltest mittels Trockenblutkarten kann die Verdachtsdiagnose bestätigen.

Enzymersatztherapie möglichst früh beginnen

Das Ziel der Enzymersatztherapie besteht darin, den Krankheitsverlauf aufzuhalten oder zumindest abzumildern. „Da die Erkrankung progredient verläuft, hängt der Erfolg einer Enzymersatztherapie von einem frühen Behandlungsbeginn ab“, betonte Beck.

Die EU-Zulassung von Vestronidase alfa (Mepsevii®) für die Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit MPS VII beruht unter anderem auf einer Studie mit 12 Patienten im Alter von 8 bis 25 Jahren. Primärer Endpunkt war die GAG-Ausscheidung im Urin. Diese verringerte sich bereits 2 Wochen nach Therapiebeginn signifikant und hielt dieses Niveau über die Behandlungsdauer von bis zu 48 Wochen. Eine klinische Verbesserung trat bei 10 der 12 Patienten bei mind. einem der folgenden Parameter auf: 6-Minuten-Gehtest, forcierte Vitalkapazität, Schulterflexion, Sehschärfe, Grob- oder Feinmotorik, Fatigue.

Dr. rer. nat. Marion Hofmann-Aßmus

Quelle: Meet the Expert „Kausale Therapieoption für Patienten mit Morbus Sly (MPS VII). Selten, aber (ab sofort) behandelbar!“, DGKJ-Jahrestagung, 14.9.2018, Leipzig; Veranstalter: Ultragenyx

Literatur:

(1) Montaño AM et al J Med Genet 2016;53:403-418.


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