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Medizin

06. August 2019 Familiäre Sarkoidose: Genetische Ursache identifiziert

Wissenschaftler des Zentrums für Pathobiochemie und Genetik der Universität Wien und der Universität Lyon konnten Mutationen an Genen, die den Stoffwechselsensor mTOR regulieren, bei Patienten mit familiärer Sarkoidose feststellen. Aktuell wird eine klinische Studie durchgeführt, welche die Wirksamkeit von mTOR Inhibitoren in der Behandlung von Sarkoidose genauer erfassen soll.
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Multifaktorielle Ursache vermutet

Bei Sarkoidose handelt es sich um eine systematische Erkrankung des Bindegewebes mit Granulombildung und einer verstärkten Immunantwort. Betroffen ist primär die Lunge, manchmal jedoch auch das Herz oder die Haut. Die genaue Ursache der Erkrankung ist nach wie vor unbekannt, man vermutet jedoch, dass dabei mehrere Faktoren eine Rolle spielen.

Genmutationen nachgewiesen

Die Arbeitsgruppe um Thomas Weichart hatte bereits am Tiermodell bewiesen, dass alleine die Aktivierung von mTOR in Immunzellen ausreicht, um Granulome zu formen. Auf Grund dieser Daten starteten die Forscher eine Studie an Familien, in denen Sarkoidose bereits auftrat und analysierten deren Genom. Außerdem wurden die Exome von 22 Patienten aus 5 Familien sequenziert. Dabei fand man vor allem Mutationen an den Genen, die normalerweise mTOR deaktivieren. Diese Mutationen führen dann zu einem erhöhten Auftreten von mTOR, was wiederum die Bildung von sarkoiden Granulomen fördert.
Die internationale Sarkoidose-Community erwartet mit Spannung die Ergebnisse der Studie, die mit Hilfe modernster molekularer Einzelzell-Sequenzierungsmethoden neue Erkenntnisse über die Pathogenese der Sarkoidose liefern wird. Vor allem aber würde eine neue Therapieoption den Patienten zugutekommen, da die verfügbaren Therapien für chronische Sarkoidose in vielen Fällen unzureichend sind.

Quelle: Universität Wien


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