Medizin

11. Dezember 2018 Lysosomale Speicherkrankheit: Studie zu Alpha-Mannosidose

Centogene und Chiesi Deutschland gaben heute eine strategische Zusammenarbeit bezüglich lysosomaler Speicherkrankheiten mit besonderem Fokus auf Alpha-Mannosidose in Europa bekannt. Alpha-Mannosidose ist eine seltene genetische Erkrankung, die etwa 1 von 1.000.000 Neugeborenen betrifft.

Centogene wird eine epidemiologische Studie durchführen, die sich auf die Analyse der Prävalenz von Alpha-Mannosidose konzentriert und eine vollständige Gensequenzierung des zugrundeliegenden Gens MAN2B1 beinhaltet, um Mutationen zu identifizieren, die die Funktion des Gens beeinträchtigen und zu Alpha-Mannosidose führen. Im Rahmen der Vereinbarung wird Centogene sein eigens validiertes Trockenbluttest-Kit zur Analyse von Blutproben von Patienten, bei denen ein Verdacht auf Alpha-Mannosidose besteht, verwenden.

Alpha-Mannosidose

Alpha-Mannosidose ist eine seltene genetisch bedingte Erbkrankheit, die durch das Fehlen oder die Fehlfunktion von Alpha-Mannosidase verursacht wird, einem Enzym, das am zellulären Abbau von Glykoproteinen beteiligt ist. Die Langzeitprognose für unbehandelte Patienten ist in der Regel schlecht und die Lebenserwartung stark reduziert.

Die Entwicklung von Alpha-Mannosidose-Therapien ist eines der 3 Kernziele, die Chiesi im Bereich der seltenen Erkrankungen verfolgt. Im März 2018 erhielt Chiesi die europäische Marktzulassung für ein Medikament zur Behandlung nicht-neurologischer Manifestationen bei Patienten mit leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose.

„Der Bereich der seltenen Krankheiten ist unglaublich komplex. Für die Patienten und ihre Familien, die auf eine Diagnose und einen entsprechenden Behandlungsplan warten, kann dies äußerst frustrierend und verunsichernd sein. Die Unterstützung der Arbeit von Centogene wird dazu beitragen, Möglichkeiten für eine frühzeitige Diagnose der sehr seltenen lysosomalen Speicherkrankheit zu finden“, sagte Dr. med. Raimund Hövelmann, Medizinischer Direktor von Chiesi Deutschland.

Quelle: Chiesi

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