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Medizin

11. April 2016 Morbus Fabry: Differentialdiagnose der kardialen Variante

Warum sollen Kardiologen auch an Morbus Fabry denken? Eine Frage, die einfach zu beantworten ist: Eines der häufigsten kardiologischen Symptome, die linksventrikuläre Hypertrophie (LVH), kann durch Morbus Fabry hervorgerufen werden. Über 50% der Fabry-Patienten entwickeln im Laufe ihres Lebens eine Kardiomyopathie, die jedoch häufig als "LVH unklarer Genese" nicht als solche erkannt wird. Dementsprechend wird in den wenigsten Fällen die Diagnose Morbus Fabry sofort gestellt, sagte Prof. Dr. Frank Weidemann, Unna, im Rahmen des DGK.

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Dabei können Hinweise auf Morbus Fabry schon beim Echokardiogramm erkannt werden: Zu sehen ist eine meist konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie (>14mm), oftmals ein prominenter Papillarmuskel sowie ein verdicktes Septum (>13 mm). Zudem können Patienten mit Morbus Fabry das gesamte Spektrum an Symptomen einer Kardiopathie aufweisen - von Leitungsanomalien und Arrhythmien (kurze P-Welle und kurzes PR-Intervall, Zunahme der QRS-Breite), über Repolarisations-Störungen bis hin zu Vorhofflimmern, Dysfunktionen der Mitral- und Aortenklappe, verengten Koronargefäßen und frühen Myokardinfarkten. Auf-fällig bei Patienten mit Morbus Fabry - und somit ein wichtiger Hinweis auf die Erkrankung - ist, dass die Kardiomyopathie meist bereits im dritten Lebensjahrzehnt auftritt.

Besteht ein erster Verdacht auf Morbus Fabry, reicht es oftmals schon aus, die richtigen Fragen zu stellen: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen im Kindesalter? Verminderte Fähigkeit zu Schwitzen im Vergleich zu Gleichaltrigen? Befreiung vom Schulsport? Gastrointestinale Störungen, wie Durchfall und postprandiale Krämpfe? Bestätigen die Antworten den ersten Verdacht auf Morbus Fabry, empfiehlt es sich, sehr schnell einen Trockenbluttest (DBS) durchzuführen. Dieser kann die Diagnose Morbus Fabry sichern, indem er die durch eine Mutation im X-Chromosom verursachte reduzierte Enzymaktivität der α-Galaktosidase A (αGalA) bzw. die Genmutation selbst eindeutig bestimmt.

Eine frühe Diagnose und Therapie ist wichtig, da Morbus Fabry unbehandelt zu irreversiblen Schäden an Endothel-, Nieren- und Herzmuskelzellen sowie an den Neuronen führen kann. Eine kausale Therapieoption ist mit der Enzymersatztherapie seit 2001 für Morbus Fabry verfügbar. Durch die Enzymersatztherapie, z. B. Fabrazyme® 1mg/kg Körpergewicht, kann das in den Lysosomen gespeicherte Globotriaosylceramid (GL-3) abgebaut und die Funktion der Zellen erhalten bzw. die Organfunktion verbessert werden.

Quelle: Genzyme


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