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Medizin

28. September 2015 Morbus Fabry: Neurologische Symptome häufig Erstmanifestation/ Neurologe ist die Nummer Eins in der Frühdiagnose

"Jeder Neurologe hat sicherlich irgendwann in seiner Laufbahn einen Patienten mit Morbus Fabry fehldiagnostiziert", äußerte Prof. Dr. Arndt Rolfs, Rostock, zu Beginn eines Satellitensymposiums beim 88. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie in Düsseldorf. Insbesondere bei jüngeren Patienten mit Schlaganfall, bei Verdacht auf atypische Multiple Sklerose und bei einer small fibre Neuropathie unklarer Ursache sollte der Neurologe an diese lysosomale Speicherkrankheit als mögliche Ursache denken. Denn es ist wichtig, die Diagnose früh zu stellen, um eine kausale Enzymersatztherapie z.B. mit Agalsidase alfa (Replagal®) zu beginnen. Eine rechtzeitige Behandlung mit Agalsidase alfa kann das Auftreten von Komplikationen signifikant verzögern und die Lebenserwartung um mehr als 15 Jahre verlängern.

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Morbus Fabry ist gekennzeichnet durch einen Mangel an α-Galaktosidase A. Dieser führt dazu, dass Globotriaosylceramid in verschiedenen Organen und Geweben akkumuliert. Es kommt zu einem heterogenen Spektrum an Symptomen, die alle Organe mit unterschiedlichen Schweregraden betreffen können. Da es sich um eine x-chromosomal vererbte Erkrankung handelt, sind Männer früher und schwerer betroffen als Frauen. Zur Diagnose des Morbus Fabry genügt bei Männern der Nachweis des Enzymmangels im Blut. Bei Frauen ist ein Gentest erforderlich, da ein normaler Enzymspiegel die Erkrankung nicht ausschließt.

Die Firma Shire bietet einen kostenlosen Diagnostikservice. Entsprechendes Diagnostikmaterial sowie weitere Informationen können unter der E-Mail-Adresse Diagnostikservice@shire.com angefordert werden.

Risiko: Schlaganfall in jungen Jahren

Zum breiten klinischen Spektrum des Morbus Fabry gehören einige Komplikationen, die dem Neurologen in seiner Praxis häufig begegnen und auf Morbus Fabry hindeuten können, z.B. der Schlaganfall bei jüngeren Menschen (1). "Etwa 10% aller im Krankenhaus behandelten Schlaganfallpatienten sind jünger als 55 Jahre. Und in etwa der Hälfte dieser Fälle wird für das Ereignis keine Ursache gefunden. Dann sollte unbedingt ein Morbus Fabry ausgeschlossen werden", empfahl Prof. Dr. Roman Huber, Friedrichshafen.

Denn das Risiko für zerebrovaskuläre Ereignisse sei bei Patienten mit Morbus Fabry durchschnittlich um das 15-fache erhöht. Eine für Morbus Fabry spezifische Insultpathologie gibt es nicht. Sowohl hämorrhagische als auch ischämische Insulte können auftreten. In bildgebenden Untersuchungen fallen jedoch häufig periventrikuläre Hyperintensitäten in der weißen Substanz auf.

Multiple Sklerose oder doch ein Morbus Fabry?

Ein Morbus Fabry sollte auch bei Verdacht auf Multiple Sklerose differentialdiagnostisch ausgeschlossen werden. Das klinische Bild mit Visusstörung und Hemiparesen sowie MRT-Herden kann einer Multiple Sklerose (MS) allerdings sehr ähnlich sein. Eine Untersuchung von 187 Fabry-Patienten konnte elf Patienten (5,9%) identifizieren, die ursprünglich als MS diagnostiziert worden waren. Die richtige Diagnose wurde im Mittel 8,2 Jahre nach der MS-Diagnose und 12,8 Jahre nach den ersten Symptomen gestellt (2).

"Setzen Sie daher Ihre Hemmschwelle zur Diagnostik niedrig. Denn jedem Fabry-Patienten, den Sie damit herausfischen, können Sie früher eine effektive Therapie ermöglichen und ihm eine unwirksame MS-Medikation ersparen", so PD Dr. Tobias Böttcher, Neubrandenburg. Zudem werden so häufig weitere Familienmitglieder diagnostiziert, die dann früher von der Enzymersatztherapie profitieren können. Auf einen Morbus Fabry weist z.B. hin, wenn überwiegend das vertebrobasilkäre Stromgebiet betroffen ist (Schwindel, Ataxie, Doppelbilder), keine intrathekale IgG-Synthese nachweisbar ist, eine Gd-Aufnahme im MRT fehlt und asymmetrische, konfluierende white matter lesions (WML) mit geringer Balkenbeteiligung vorhanden sind.

Warnzeichen small fibre Neuropathie mit Schmerzattacken

Sensibilitätsstörungen und Akroparästhesien im Sinne einer small fibre Neuropathie (SFN) sind frühe Symptome eines Morbus Fabry - sie treten bereits im Kindes- und Jugendalter auf. Die Ursache von Schädigungen der dünnen afferenten C- und Aδ-Fasern, die das Schmerz- und Temperaturempfinden leiten, lässt sich in etwa einem Viertel der Fälle nicht identifizieren. Typisch für die Fabry-Neuropathie sind die außergewöhnlich heftigen Schmerzkrisen, die man bei SFN anderer Ursache nicht kennt. "Die Schmerzen sprechen jedoch auf eine Enzymersatztherapie so gut an, dass ich auf Analgetika verzichten kann", berichtete Tanislav aus seiner Erfahrung.

Patienten mit Morbus Fabry können auch frühzeitig kognitive und neuropsychiatrische Probleme entwickeln. Prof. Andreas Fellgiebel, Mainz, hat in einer Kohortenstudie gezeigt, dass Fabry-Patienten im Vergleich zu Gesunden diskrete Defizite bei Aufmerksamkeit und Exekutivfunktionen aufweisen. In einer Subgruppe von Patienten mit hoher Läsionslast im MRT bzw. Hippocampusatrophie fanden sich auch Defizite bei Gedächtnis und Lernen.

Enzymersatztherapie mit Agalsidase alfa kann Lebenszeit bewahren

Die Experten waren sich einig, dass Neurologen eine Schlüsselfunktion bei der frühzeitigen Diagnose eines Morbus Fabry zukommt. Diese sei wichtig, weil eine Enzymersatztherapie - z.B. mit Agalsidase alfa (Replagal®) - sowohl die neurologischen Symptome als auch die kardiovaskulären und nephrologischen Komplikationen der ohne Behandlung rasch progredient verlaufenden Krankheit verbessern kann. Unbehandelt kommt es in der Regel zu dramatischen Herz-, Nieren- und zerebovaskulären Komplikationen, die die Lebenserwartung der Betroffenen um 15-20 Jahre verkürzen. Eine Auswertung von Daten aus dem Fabry Outcome Survey (FOS), einer weltweiten Beobachtungsstudie mit mittlerweile rund 3.000 Patienten, konnte belegen, dass die rechtzeitige Therapie mit Agalsidase alfa sowohl das Auftreten von Komplikationen signifikant verzögern als auch die Lebenserwartung um mehr als 15 Jahre verlängern kann.

Literaturhinweise:
(1) Rolfs A et al. Stroke 2013;44: 340-349
(2) Böttcher et al. PlosOne 2013:8: e71894. doi:10.1371/journal.pone.0071894
(3) Beck M et al. Mol Gen Metabol Rep 2015; 3: 21-27

Quelle: Shire


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