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Medizin

29. Mai 2019 Morbus Gaucher: Erstlinientherapie mit Eliglustat bietet Vorteile gegenüber der intravenösen Enzymersatztherapie

„Werden unklare Leberkrankungen effektiv abgeklärt, fallen seltene Erkrankungen auch seltener durchs Raster“, so Prof. Ali Canbay, Magdeburg, auf einer Veranstaltung von Sanofi Genzyme anlässlich des DGIM-Kongresses (1). Niemand könne alle seltene Erkrankungen im Hinterkopf behalten. Daher sei es sinnvoll, die Abklärung stattdessen direkt in die Routinediagnostik zu integrieren. „So muss ich im Alltag nicht jedes Mal daran denken“. Als Beispiel nannte Canbay die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher, die unerkannt und unbehandelt einen progredienten Verlauf nimmt und die Lebensqualität der Patienten dann mehr und mehr einschränkt (2).
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Diagnose mittels Trockenbluttest

„Bei Morbus Gaucher ist eine frühzeitige Diagnose besonders wichtig, da 2 Therapieoptionen zur Verfügung stehen, die irreversiblen Organ- und Knochenschäden rechtzeitig entgegenwirken können“, ergänzte Prof. Claus Niederau, Oberhausen (1). Ein einfacher Trockenbluttest könne hier Gewissheit schaffen. Bislang wurde Morbus Gaucher erfolgreich mit einer Enzymersatztherapie behandelt.

Stabilisierung und Verbesserung unter Eliglustat

Mittlerweile steht für den Großteil der Patienten eine orale Erstlinientherapie zur Verfügung (3). Für diese Patienten kann die Substratreduktionstherapie mit Eliglustat (Cerdelga®) mehr Freiheit und Lebensqualität bedeuten – bei vergleichbarer Wirksamkeit (6,7). In klinischen Studien konnte nach 9-12 Monaten bereits eine signifikante Verbesserung des Milz- und Lebervolumens, sowie der Hämoglobin- und Thrombozytenwerte erreicht werden (4,8). Langzeitdaten zeigen eine weitere Verbesserung bzw. anhaltende Stabilisierung aller relevanten Parameter: So reduzierte sich das Milzvolumen bei therapienaiven Patienten über einen Zeitraum von 8 Jahren um 69%, das Lebervolumen um 34% (9). „Schwer betroffene Patienten, die zu Beginn der Studie besonders ausgeprägte Organveränderungen aufwiesen, profitierten dabei besonders von der oralen Therapie“, so Niederau. „Aber auch für Patienten, die bereits stabil auf eine Enzymersatztherapie eingestellt sind, kann ein Wechsel auf Eliglustat vorteilhaft sein.“

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine progrediente lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms ß-Glukozerebrosidase hervorgerufen wird (2). Bei Morbus Gaucher-Patienten reichert sich das nicht abgebaute Glukozerebrosid vor allem in Makrophagen an. Diese stark vergrößerten „Gaucher-Zellen“ infiltrieren verschiedene Organe und führen zu einer fortschreitenden Schädigung, insbesondere der Milz, der Leber und des Knochenmarks. Splenomegalie ist ein Leitsymptom des Morbus Gaucher Typ 1. Weitere typische Symptome sind Hepatomegalie, Thrombozytopenie, Anämie und Knochenschmerzen (2). Bei den sehr seltenen neuronopathischen Verlaufsformen (Typ 2 und 3) tritt zusätzlich eine ZNS-Beteiligung auf. Unbehandelt schreitet Morbus Gaucher progredient voran. Je früher die Diagnose gestellt und eine Therapie eingeleitet wird, desto größer sind die Chancen, irreversible Organ- und Knochenschäden zu vermeiden.

Quelle: Sanofi Genzyme

Literatur:

(1)  Meet-the-Expert „Morbus Gaucher: Effektiv erkennen & zeitgemäß therapieren“ im Rahmen des 125. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM), 06. Mai 2019, Wiesbaden.
(2)  Niederau C et al. Medizinische Klinik 2001; 96 (1): 32-39.
(3)  Fachinformation Cerdelga®, Stand: November 2018. https://mein.sanofi.de/produkte/Cerdelga/Downloads?id=dc4c44d7-d973-4113-8929-c2dd44227459
(4)  Mistry PK et al. JAMA 2015; 313: 695-706.
(5)  Mistry PK et al. Mol Genet Metab 2017; 120(1-2): S97-8.
(6)  Cox TM et al. Lancet 2015; 385: 2355-62.
(7)  Cox TM et al. Blood 2017; 129: 2375-83.
(8)  Lukina E et al. Blood 2010; 116: 893-9.
(9)  Lukina E et al. Am J Hematol 2019; 94(1): 29-38. https://doi.org/10.1002/ajh.25300.


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