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Medizin

11. Juli 2019 Morbus Pompe: Neues Transitionskonzept soll umfassende Versorgung gewährleisten

Damit für Jugendliche, die an der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe leiden, eine umfassende Versorgung auch nach dem Wechsel in die Erwachsenenmedizin sichergestellt ist, hat das Universitätsklinikum Essen (UKE) ein eigenes Transitionskonzept etabliert. „Ab dem 17. Geburtstag führen wir ein Jahr lang gemeinsame Untersuchungstermine durch, an denen neben den Pädiatern auch die Fachärzte aus der Erwachsenenmedizin teilnehmen“, erläutert PD Dr. Hagenacker. Das Konzept habe sich in der Praxis bewährt und sei mittlerweile auch auf andere Erkrankungen ausgeweitet worden.
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Aufbau von Vertrauen in der Transition

Eltern und Kind sollen Zeit bekommen, ein Vertrauensverhältnis zu den neuen Behandlern aufzubauen. „Das ist besonders wichtig, weil in Zukunft nicht mehr die Eltern unsere Ansprechpartner sind. Der Jugendliche wird nach und nach Verantwortung übernehmen, die Eltern Verantwortung abgeben müssen“, so Hagenacker (1). Eine elektronische Patientenakte soll zudem eine reibungslose Übergabe der Befunde und einen lückenlosen Zugriff auf die gesamte Krankheitsgeschichte sicherstellen.
 
Über Morbus Pompe

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) (2) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA), die das lysosomale Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und kann zu irreversiblen Muskelschädigungen führen. Betroffen sind insbesondere Skelett- und Atemmuskulatur, bei der infantilen Verlaufsform zusätzlich die Herzmuskulatur. Unbehandelt kann Morbus Pompe zu einer frühen Sterblichkeit führen. Bei der infantilen Verlaufsform (GAA-Restaktivität unter 1%) entwickeln Säuglinge in den ersten Lebensmonaten eine Herz-Lungen-Insuffizienz und muskuläre Hypotonie. Bei der späten (juvenil/adulten) Verlaufsform (GAA-Restaktivität bis 30%) ist vor allem die Skelettmuskulatur betroffen. Klinische Symptome sind unter anderem eine proximal betonte Muskelschwäche und entsprechende neurologische Befunde wie ein positives Gowers-Zeichen, Trendelenburg-Gang und eine Zwerchfellschwäche. Im Labor zeigt sich eine persistierende Hyper-CK-Ämie mit meist leicht bis mäßig erhöhten CK-Werten im Serum.

Enzymersatztherapie verzögert Progress

Die Enzymersatztherapie (EET) mit Alglucosidase alfa (Myozyme®) hat sich seit ihrer Zulassung im Jahr 2006 als einzige spezifische Therapie für Patienten mit nachgewiesenem GAA-Mangel etabliert (3). Alglucosidase alfa ist ein biotechnologisch hergestelltes Enzym (rekombinante humane
α-Glukosidase), das den GAA-Mangel ausgleichen und ein Fortschreiten des Krankheitsverlaufs verhindern soll (3). Genau wie das körpereigene GAA baut es Glykogen hydrolytisch zu Glukose ab. Dadurch kann das akkumulierte Glykogen abgebaut und bei regelmäßiger Anwendung einer weiteren Speicherung entgegengewirkt werden (3). Eine frühzeitige EET mit Alglucosidase alfa bietet die Chance auf ein verlängertes Gesamt- und beatmungsfreies Überleben bei Patienten mit klassisch infantiler Verlaufsform (4). Klinische Studien belegen die positiven Wirkungen der Therapie auch bei Patienten mit juvenil/adulter Verlaufsform (3). Eine EET mit Alglucosidase alfa kann bei diesen Patienten die Atemfunktion, die Mobilität und Lebensqualität verbessern oder stabilisieren und das Fortschreiten der Krankheit verzögern. Alglucosidase alfa kann Patienten mit adulter Verlaufsform zudem die Chance auf einen Überlebensvorteil eröffnen (3,5,6).

Quelle: Sanofi

Literatur:

(1) Sanofi Genzyme-Lunchsymposium „Morbus Pompe bei Jung und Alt“ anlässlich des 24. Kongresses des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirats der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V. am 09. Mai 2019 in Göttingen.
(2) Schoser B et al. Neuromuscular Disord 2015; 25: 674-678.
(3) Fachinformation Myozyme®. Stand 11/2018. https://mein.sanofi.de/produkte/Myozyme/Downloads?id=47970443-ad3f-4679-bf5f-3be8c506f6da
(4) Kishnani P et al. Neurology 2007; 68: 99-109.
(5) Van der Ploeg et al. European Journal of Neurology 2017, 0: 1-14.
(6) Schoser B et al., J Neurol. 2017 Apr; 264 (4): 621-630.


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