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Medizin

26. Juni 2017 Mukopolysaccharidosen – Frühe Diagnose und Therapie verlangsamen Progression

MPS gehören zu den genetisch bedingten lysosomalen Speicherkrankheiten. Aufgrund eines Enzymdefekts kommt es zur Ansammlung von Glykosaminoglykanen (GAG) und Zellschädigungen in allen Organsystemen – oft auch im ZNS. Die Expertise von Neuropädiatern für Kinder mit Mukopolysaccharidosen (MPS) ist unverzichtbar.
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Neurologische Symptome und geistige Retardierung nehmen im Krankheitsverlauf zu. MPS ist zwar nicht heilbar, jedoch gilt: je früher die Krankheit diagnostiziert und behandelt wird, desto günstiger kann der Verlauf beeinflusst werden. „Mukopolysaccharidosen sind chronisch progredient, heterogen, multisystemisch – und tödlich“, erklärte Dr. Christina Lampe, Wiesbaden. Die Inzidenz liegt bei 1:25.000, wobei 11 Enzymdefekte bekannt sind, die zu 7 verschiedenen MPS-Formen führen (1). Bei Morbus Hunter (MPS II) liegt zum Beispiel ein Defekt des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) vor, die Krankheit betrifft fast ausschließlich Jungen.

Bei 67% der Patienten ist das ZNS betroffen (3). MPS sind sehr variabel im Krankheitsverlauf, meist gibt es sowohl die „schwere“ rasch progrediente Verlaufsform als auch die attenuierte „milde“ Verlaufsform. Vor allem Patienten mit attenuierten Verläufen sind schwer zu diagnostizieren, da sich die Symptome später entwickeln und die Patienten eine normale kognitive Entwicklung haben. “MPS-Erstsymptome sind unspezifische Allerweltssymptome”, so Lampe. Bei Morbus Hunter zum Beispiel seien die Erstsymptome gehäufte Ohren- und Atemwegsinfekte, Hernien, Diarrhöen, Herzgeräusche und Verhaltensauffälligkeiten. Hinzu kommen vergröberte Gesichtszüge mit hervorstehender Stirn, eine Nase mit abgeflachtem Rücken und eine vergrößerte Zunge. „Da es kein spezifisches MPS-II-Erstsymptom gibt, sollten Ärzte bei der Kombination mehrerer unspezifischen Symptome hellhörig werden“, rät Lampe.

MPS in der neuropädiatrischen Praxis

Angesichts der relevanten ZNS-Beteiligung sei die Expertise eines Neuropädiaters bei der Differentialdiagnose, aber auch der späteren Therapie gefragt, betonte Prof. Dr. Andreas Hahn, Gießen. Mittels MRT des kraniozervikalen Übergangs und gegebenenfalls des gesamten Spinalkanals sollten eine Spinalkanalstenose, ein Hydrocephalus oder eine Leukenzephalopathie abgegrenzt werden. Das im Kindesalter sehr rare Karpaltunnelsyndrom oder eine Makrozephalie können ebenso Hinweise auf eine MPS II sein.

Behandlung: Kausal und symptomatisch

Ziel der Diagnose ist es, die Patienten so rasch wie möglich zu behandeln und damit den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen und die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien zu verbessern. Bei allen behandelbaren MPS-Formen (MPS II, IV, VI) lässt sich die Diagnose einfach per Trockenbluttest sichern (www.shire-diagnostikservice.de). Kinder mit MPS I, II, IV und VI können heute mittels Enzymersatztherapie (EET) kausal behandelt werden, erklärte Lampe. Sie überwindet die Bluthirn-Schranke aber nicht und hat somit leider keine Wirkung auf das Gehirn. Durch intrathekale Applikation des Enzyms können möglicherweise zukünftig auch die ZNS-Symptome beeinflusst werden. “Die beste Therapie ist eine Kombination aus EET, regelmäßigen Verlaufsuntersuchungen zur Erkennung lebensbedrohlicher und die Lebensqualität einschränkender Komplikationen und eine adäquate symptomatische Therapie – und das so früh wie möglich” – so das Fazit von Lampe. „Dabei ist darauf zu achten, dass keine Übertherapie stattfindet und den Patienten Raum zur persönlichen Entfaltung bleibt“, ergänzt Prof. Hahn.

Quelle: Shire

Literatur:

(1) Neufeld & Muenzer. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001: 3421-3452
(2) Burton BK, Giugliani R. Eur J Pediatr 2012;171(4):631-9
(3) Muenzer et al. Eur J Pediatr. 2012 Jan; 171(1): 181-188 


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