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Medizin

13. Juni 2019 Niemann-Pick-Krankheit Typ C: Marktzulassung für Miglustat-Präparat

Das patentfreie Miglustat-Präparat hat die Marktzulassung zur Therapie der Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C), einer sehr seltenen, genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankung, von der EMA erhalten. Miglustat ist ein Arzneistoff, der in der Europäischen Union ausschließlich zur Behandlung der NP-C und zur Behandlung des Morbus Gaucher Typ 1 zugelassen ist, für das Medikament bereits seit März 2017 die Zulassung hat. Es handelt sich bei dem Arzneistoff um einen Iminozucker und ein n-Butyl-Derivat des Moranolins. Rationale für die Behandlung von NP-C mit Miglustat ist die hemmende Wirkung von Miglustat auf die Glukosylzeramidsynthase, die für den ersten Schritt in der Synthese der meisten körpereigenen Glykolipide verantwortlich ist. Somit ist es möglich, das Fortschreiten der neurodegenerativen Symptome zu verlangsamen.
Mit einer Prävalenz von 1:130.000 gehört NP-C zu den sehr seltenen Erkrankungen. Die Niemann-Pick Krankheit, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten zählt, wird autosomal-rezessiv vererbt.

Ursache

Dem Niemann-Pick-Syndrom liegt ein genetischer Enzymdefekt zugrunde. Betroffen ist das Enzym Sphingomyelinase, das für die Spaltung von Sphingomyelin zuständig ist. Durch den Enzymdefekt kommt es zu einer vermehrten Speicherung von Sphingomyelinen in den Lysosomen von Milz, Leber, Knochenmark und Gehirn. Bei NP-C ist zusätzlich der Cholesterolstoffwechsel beeinträchtigt. Hier lagern sich neben den Sphingomyelinen auch Cholesterine und andere Stoffwechselprodukte in den Körperzellen ab. Ursache der Krankheit sind Mutationen in den Genen NPC1 und NPC2. Normalerweise kodieren sie Proteine, die am Transport von Cholesterin innerhalb der Zelle beteiligt sind. Der Ausfall hat eine Ablagerung von Cholesterin in den Lysosomen zur Folge.

Symptome der Erkrankung

Betroffen sind neben Leber und Milz (Splenomegalie oder Hepatosplenomegalie) vor allem das Gehirn. Die Speicherstörung hat neurologische Ausfälle und schließlich eine Demenz zur Folge. Meistens manifestiert sich die Erkrankung bereits im Kleinkindalter und endet dann nach wenigen Jahren tödlich. Die Verschlechterung neurologischer Funktionen ist ein Hauptkennzeichen der Krankheit.

Sie kann sich in schwerfälligen Körperbewegungen, Gleichgewichtsproblemen, Dysarthrie, Schluckstörungen und Krampfanfällen äußern. Darüber hinaus geht die Krankheit meist mit Nachlassen der intellektuellen Fähigkeiten einher und zeigt sich zudem als Augenbewegungsstörung, die im Sinne einer vertikalen Blickparese mit begleitendem Kopfheben und -senken beim Blick nach oben oder unten auftritt. In den Endstadien der Erkrankung ist das Kind oder der junge Erwachsene bettlägerig, hat kaum Muskelkontrolle und ist geistig behindert. Die Diagnose der Krankheit kann sich infolge ihres seltenen Auftretens und der unterschiedlichen Symptome und deren Ausprägung als schwierig und sehr langwierig erweisen. Bei den ersten Symptomen oder Anzeichen ist unverzüglich ein Arzt aufzusuchen, um dem Fortschreiten der Erkrankung möglichst früh entgegenzuwirken.

Medikamentöse Therapie

Dr. Ines Bohn, Country Manager Germany/Austria, Piramal Critical Care: „Wir freuen uns sehr, dass Yargesa® nun auch als patentfreies Arzneimittel für die seltene lysosomale Speicherkrankheit Niemann-Pick C zur Verfügung steht. Somit können die Behandlungskosten gesenkt und Patienten die notwendige Therapie ermöglicht werden.“

Yargesa® ist in Kapselform verfügbar. Eine Kapsel enthält 100 mg Miglustat. Die empfohlene Anfangsdosis ist 3-mal täglich eine Kapsel für Morbus Gaucher bei Erwachsenen und 3-mal täglich je 2 Kapseln für Niemann-Pick C bei Erwachsenen und Kindern, bei Kindern unter 12 Jahren wird der Arzt die Dosis anpassen.

Quelle: Piramal Critical Care


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