Montag, 16. September 2019
Navigation öffnen

Medizin

11. Juni 2019 Nierenerkrankungen: 116 verantwortliche Gene identifiziert

Forscher der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig haben in Zusammenarbeit mit einem weltweiten Konsortium das Genom von mehr als einer Million Patienten analysiert und 116 neue Gene entdeckt, die zu chronischen Nierenerkrankungen führen. Sie bieten nun neue Ansatzpunkte für Therapie und Diagnostik. In die genomweite Metaanalyse brachten die Leipziger Forscher rund 14.000 Datensätze aus den LIFE-Kohorten sowie der Sorben-Studie mit ein. Die Untersuchung erschien kürzlich im Fachmagazin Nature Genetics.
Anzeige:
Etwa 8 Millionen Menschen leiden in Deutschland unter einer chronischen Nierenkrankheit, 8.000 von ihnen benötigen eine Nierentransplantation. Doch zur Entwicklung neuer effektiver Therapeutika fehlt ein umfassendes Verständnis der zugrundeliegenden Prozesse der chronischen Nierenerkrankung. Ein Wissenschaftlerteam aus mehr als 270 Forschungsabteilungen weltweit hat nun in einem 3-jährigen Projekt das Genom von 1,05 Millionen Studienteilnehmern analysiert und ausgewertet. Sie fanden neue Genorte und neue Risiko-Gene, die mit Nierenerkrankungen assoziiert sind. Besonders im Blick hatten die Forscher die Gene, die die Fähigkeit der Niere beeinflussen, das Blut durch Filtration von Schadstoffen zu reinigen.

Auswertung großer Datenmengen

Um nachzuweisen, dass bestimmte Gene im Zusammenhang mit der Erkrankung stehen, führten die Wissenschaftler unter Federführung des Universitätsklinikums Freiburg große Datenanalysen durch. Dafür werteten sie Datensätze des internationalen „Chronic Kidney Disease Genetics (CKDGen) Consortiums“ und des US-amerikanischen „Million Veteran Program“ aus. Etwa 100 Studien weltweit trugen die Ergebnisse zusammen. „Die Größe des Datensatzes machte es möglich, so viele neue und statistisch signifikante Gene und Genorte zu lokalisieren sowie genetische Zusammenhänge zu anderen Merkmalen wie zum Beispiel Körpermaße und Stoffwechselparameter“, sagt Prof. Dr. Markus Scholz, Seniorautor und Professor für Genetische Statistik und Biomathematische Modellierung am Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie (IMISE). Neben der hohen Expertise im Bereich der genetischen Statistik brachten die Leipziger Wissenschaftler auch Datensätze aus den Studien des Leipziger Forschungszentrums für Zivilisationserkrankungen (LIFE) und der Sorben-Studie mit ein. „Aus allen 3 großen LIFE-Kohorten, der Erwachsenenstudie, der Herzstudie und der Kinderstudie, konnten wir die Daten von etwa 14.000 Menschen einbringen und sind damit weltweit unter den zehn größten Partnern des Konsortiums. Diese hohen Fallzahlen ermöglichen es uns, die häufig vielfältigen genetischen Ursachen für Erkrankungen zu erkennen“, sagt Prof. Scholz.

11 Gene besonders aussichtsreich für neue Therapie-Ansätze

Im Ergebnis konnte die Studie 166 neue Genorte erstmals nachweisen. „Wir gehen davon aus, dass Veränderungen in diesen Genen eine Nierenerkrankung begünstigen können. Auf der Grundlage unserer Studie kann man nun das individuelle genetische Risiko für die Entwicklung einer Nierenerkrankung besser einschätzen“, so Scholz. Risikovarianten in 11 dieser Gene sind nach Ansicht der Forscher direkt ursächlich und könnten somit unter anderem für die Entwicklung neuer Medikamente wichtig sein. Außerdem verglichen die Wissenschaftler die Genaktivität von 46 Gewebetypen des gesamten Körpers und konnten zeigen, dass viele relevante Genveränderungen zu einer Veränderung der Genaktivität im Gewebe der Nieren und des Urogenitaltrakts führen.

Kontinuierliche Abnahme der Nierenfunktion

Die Nieren reinigen und filtern unser Blut. Pro Tag säubern sie rund 300 Mal die etwa 6 Liter Blut im Körper: Wichtige Substanzen wie Eiweiße oder Mineralien bleiben im Blut, Stoffwechselabfallprodukte hingegen filtert das Organ heraus und scheidet sie über den Urin aus. Aus circa 180 Litern, die täglich aus dem Blut gefiltert werden, gelangen nur 2-3 Liter konzentriert in die Harnblase, der Rest bleibt dem Körper erhalten. Die Nierenfunktion nimmt bei Erwachsenen kontinuierlich mit dem Alter ab. Ist sie nachhaltig eingeschränkt, kann es zu vielfältigen Beschwerden kommen. Dazu gehören Schwellungen der Beine oder des Gesichts, Müdigkeit, Übelkeit, Gewichtsverlust oder Muskelkrämpfe bis hin zum Nierenversagen im Endstadium. Chronische Nierenkrankheiten gehören zu den am stärksten ansteigenden Todesursachen in den vergangenen 10 Jahren.

Quelle: Universität Leipzig


Das könnte Sie auch interessieren

Fasten 2019: Immer mehr Menschen halten es für sinnvoll

Fasten 2019: Immer mehr Menschen halten es für sinnvoll
© beats_ / fotolia.com

Fasten liegt im Trend: Immer mehr Deutsche halten es für gesundheitlich sinnvoll. Die Zahl der Fasten-Befürworter stieg in den vergangenen Jahren stetig an. Lag sie vor acht Jahren noch bei 53 Prozent, sind es nun 63 Prozent – ein Plus von fast 20 Prozent. Vor allem unter jungen Menschen ist der bewusste Verzicht weit verbreitet. Dabei möchten immer mehr Fasten-Fans auf Alkohol verzichten: Die geplante Abstinenz liegt mit 73 Prozent so hoch wie nie zuvor. Das zeigt eine aktuelle und repräsentative Forsa-Umfrage im Auftrag der Krankenkasse DAK-Gesundheit. Auch auf...

Essstörungen bei Diabetes können lebensgefährlich sein

Essstörungen bei Diabetes können lebensgefährlich sein
© weixx - stock.adobe.com

Essstörungen treten bei jungen Patientinnen mit Typ-1-Diabetes zwei- bis dreimal häufiger auf als bei gesunden Frauen. Die Betroffenen hoffen, Gewicht zu verlieren, indem sie zeitweise darauf verzichten, sich Insulin zu spritzen. Damit riskieren sie unumkehrbare Schäden an Nerven und Gefäßen und im schlimmsten Fall sogar ihr Leben. Anlässlich einer gemeinsamen Pressekonferenz am 18. Juni in Berlin rufen Diabetes- und Hormonexperten dazu auf, die Kombination dieser beiden Erkrankungen stärker in den Fokus zu rücken. Insbesondere Ärzte und...

17. Patientenforum Lunge in Stuttgart

17. Patientenforum Lunge in Stuttgart
© adimas / Fotolia.com

Am 25. März veranstaltet der Lungeninformationsdienst zusammen mit dem Deutschen Zentrum für Lungenforschung in Stuttgart sein 17. Patientenforum Lunge. Das Thema: „Aktuelles zu klinischen Studien in der Lungenforschung – Wie nützen sie den Patienten?“ Erstmals findet die Veranstaltung im Rahmen des Jahreskongresses der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin statt. Ein weiterer Kooperationspartner ist der Deutsche Lungentag.

Häufiger Sauna-Besuch senkt Schlaganfallrisiko

Häufiger Sauna-Besuch senkt Schlaganfallrisiko
© BillionPhotos.com / fotolia.com

Gute Nachrichten für alle, die das ganze Jahr über in die Sauna gehen: Wer mehrmals wöchentlich sauniert, kann das Schlaganfallrisiko um bis zu 61 Prozent senken. Zu diesem Ergebnis kommen ForscherInnen der Medizin Uni Innsbruck und der Universität Ostfinnland in einer gemeinsamen Studie, die das Sauna-Verhalten von über 1.600 Männern und Frauen unter die Lupe genommen hat. Das renommierte Fachjournal Neurology berichtet.

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Nierenerkrankungen: 116 verantwortliche Gene identifiziert"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.