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Medizin

10. Juli 2014 Orphan diseases: Langzeitüberleben bei TTR-FAP

Auf dem diesjährigen Internationalen Symposium zur Amyloidose (ISA) in Indianapolis, USA, wurden neue Daten zum Langzeitüberleben von Patienten mit Transthyretin-assoziierter familiärer Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP) unter Tafamidis-Therapie präsentiert. Die geschätzten Zehn-Jahres-Überlebensraten lagen bei 96% für Patienten mit einer V30-Mutation, der häufigsten einer TTR-FAP zu Grunde liegenden Mutation (n=125). Bei Patienten mit einer nicht-V30M-Mutation betrugen die geschätzten Zehn-Jahres-Überlebensraten 78% (n=21). Diese Daten beruhen auf der Zwischenauswertung einer offenen Follow-Up-Studie der Phase III, in der die Überlebensraten von 146 Patienten mit TTR-FAP untersucht wurden, die mit Tafamidis behandelt wurden (1).

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Fachinformation

Die Zehn-Jahres-Überlebensraten wurden mittels Kaplan-Meier-Analyse geschätzt und beruhen auf bis zu 6,5 Jahren Therapie mit Tafamidis bei Patienten mit V30M-Mutation und bis zu 5 Jahren Therapie bei Patienten mit nicht-V30M-Mutation. Detaillierte Ergebnisse der Follow-Up-Studie wurden auf dem 14. Internationalen Symposium zur Amyloidose (ISA), einem der weltweit führenden Kongresse für Amyloidose-Forschung vorgestellt. "Mit dieser Follow-Up-Studie wurden das erste Mal Langzeitüberlebensraten für ein Arzneimittel erhoben, das speziell zur Therapie der TTR-FAP entwickelt wurde", so PD Dr. Peter-Andreas Löschmann, medizinischer Direktor der Geschäftseinheit Global Innovative Pharma bei Pfizer in Deutschland. "Die ersten Zwischenergebnisse sind ermutigend. Weitere Langzeitanalysen werden dabei helfen, die Überlebensraten von TTR-FAP-Patienten, die mit Tafamidis behandelt werden, besser zu verstehen."

Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf, die aus der Literatur und THAOS (Transthyretin Amylodiosis Outcomes Survey), einem weltweiten Register für TTR-Amyloidose, stammen, zeigen geschätzte Zehn-Jahres-Überlebensraten zwischen 56 und 69% bei nicht-behandelten Patienten mit V30M-Mutation. Für unbehandelte Patienten mit einer nicht-V30M-Mutation liegen die geschätzten Zehn-Jahres-Überlebensraten aus THAOS bei 15%. Aufgrund der unterschiedlichen Patientenpopulationen sind Vergleiche zwischen Registerzahlen und Studiendaten jedoch nur begrenzt möglich.

Die Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP) ist eine seltene, lebensbedrohliche neurodegenerative Erbkrankheit. Ihre Hauptursache ist eine Mutation in dem Gen, das für das Protein Transthyretin (TTR) codiert (2,3). Mutationen des Transthyretin (TTR)-Gens können dazu führen, dass instabiles TTR gebildet wird, das sich zu Amyloidfibril-len ansammelt. Dieses Amyloid kann sich in den Nerven des peripheren und des vegetativen Nervensystems sowie u. a. im Magen-Darm-Trakt, in den Nieren und im Herzen ablagern (3,4). Die Lebensqualität von Patienten mit TTR-FAP ist deutlich vermindert. Zu den Symptomen zählen Polyneuropathie (gekennzeichnet durch Sensibilitätsstörungen, Schmerzen und ein Schwächegefühl in den unteren Extremitäten) sowie eine schwere Störung des vegetativen Nervensystems, die sich häufig in Form von Erektionsstörungen, intermittierenden Episoden von Verstopfung und Durchfall, ungewollter Gewichtsabnahme bis hin zur Kachexie, orthostatischer Hypotonie, Harninkontinenz, Harnretention und verzögerter Magenentleerung äußert (4,5). Bei Fortschreiten der Erkrankung verlieren die Betroffenen in vielen Fällen die Gehfähigkeit und sind auf den Rollstuhl angewiesen, werden schließlich bettlägerig und können nicht mehr für sich selbst sorgen. In der Regel tritt die TTR-FAP im Erwachsenenalter (zwischen 30 und 40 Jahren) auf (3). Unbehandelt vergehen vom Auftreten der ersten Symptome bis zum Tod des Patienten im Durchschnitt 10 Jahre (5).

Literaturhinweise:
(1) Merlini G, Waddington-Cruz M, Stewart M, et al. Survival in patients with transthyretin familial amyloid poly-neuropathy receiving tafamidis treatment. Data presented at International Symposium on Amyloidosis, Indian-apolis, Indiana, April 30, 2014.
(2) Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve. 2007;36:411-423.
(3) Hou X, Aguilar M-I, Small DH. Transthyretin and familial amyloidotic polyneuropathy: recent progress in un-derstanding the molecular mechanism of neurodegeneration. FEBS J. 2007;274:1637-1650.
(4) Suhr OB, Svendsen IH, Andersson R et al. Hereditary transthyretin amyloidosis from a Scandinavian perspec-tive. J Intern Med. 2003;254:225-235.
(5) Planté-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T et al. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007;69:693–698.

Quelle: Pfizer


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