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Medizin

12. Juli 2019 Phenlyketonurie: Lockerung der Diät für erwachsene Patienten mit Pegvaliase möglich

Im Erwachsenenalter fällt Patienten mit Phenlyketonurie die Einhaltung einer strengen Phenylalanin (Phe)-armen Ernährung oft schwer. Als Alternative steht diesen Patienten jetzt die pegylierte rekombinante Form der Phenylalanin-Ammoniak-Lyase (Pegvaliase) zu Verfügung, mit der sich auch ohne Einhaltung der strengen Diät die Phe-Spiegel im Blut senken lassen.
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Fachinformation
Phe-arme Diät mit zunehmenden Alter problematisch
 
Wird die autosomal-rezessiv vererbte Phenylketonurie im Neugeborenen-Screening diagnostiziert, kann nur eine strenge Phe-arme Diät eine weitgehend normale Entwicklung der Kinder gewährleisten. Mit zunehmendem Alter wird diese Diät, die einen weitgehenden Verzicht auf Nahrungsproteine und die Einnahme spezieller Phe-armer Supplemente beinhaltet, aber zur Last. Viele Betroffene lassen im Erwachsenenalter die Zügel schleifen, so die Erfahrung des Pädiaters Prof. Dr. Friedrich Trefz, Reutlingen. Das bleibt nicht ohne Folgen: Die Phe-Konzentrationen im Blut können wieder auf pathologische Werte ansteigen, was mit vielfältigen Symptomen wie Intelligenzminderung, Fatigue, Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen, Depression und Angst einhergeht. Eine Erhöhung des Phe-Wertes um 100 µmol/l verringert den IQ schätzungsweise um etwa 2-4 Punkte. So bleiben viele Patienten hinter ihren Möglichkeiten zurück, sagte Trefz. 

Reduktion der Phe-Werte ohne Diät

Jetzt kann man über 16-jährigen Patienten, die trotz aller Therapiemaßnahmen PHe-Werte über 600 µmol/l aufweisen, eine Alternative anbieten. Mit subkutan verabreichter Pegvaliase (Palynziq®) lassen sich die pathologisch erhöhten Werte auch ohne Einhaltung der strengen Phe-armen Diät reduzieren, berichtete Dr. Roberto Tullio Zori, Florida, USA.
 
Wirksamkeit in Studien belegt

Belegt wurde die Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung in einer offenen randomisierten Phase-III-Studie (PRISM-1) und einer Erweiterungsstudie (PRISM-2). PRISM-1 schloss 261 erwachsene PKU-Patienten (mittleres Alter 29 Jahre, mittlere Phe-Konzentration 1.232,7 µmol/l) ein. Die Patienten brauchten während der Behandlung keine Phe-arme Diät einhalten, mussten aber die Eiweißzufuhr möglichst konstant halten und Tyrosin zuführen.
Behandelt wurde nach Auftitrierung über 24 Wochen mit einer Erhaltungsdosis von 20 oder 40 mg/d. Danach konnte bei Ansprechen auf die Therapie (78% der Teilnehmer) in einer offenen Erweiterungsstudie (PRISM 2) die Dosis der individuellen Wirksamkeit und Verträglichkeit angepasst werden.
 
Deutliche Reduktion der Phe-Serumspiegel

Nach 36 Monaten waren die mittleren Phe-Werte um etwa 72% reduziert. Ebenfalls 72% der in der PRISM-2-Studie behandelten Patienten erreichten Spiegel ≤ 600µmol/l (Therapieziel in der EU) und 66% Werte ≤ 360 µmol/l (Therapieziel in den USA) – trotz zunehmender Phe-Aufnahme mit der Nahrung. Bei etwa der Hälfte der Studienteilnehmer lag die Konzentration nach 24 Monaten ≤ 120 µmol/l und damit auf dem Niveau gesunder Erwachsener. Dabei gingen Symptome wie Konzentrationsschwäche und Fatigue deutlich zurück. Am meisten profitierten Patienten mit besonders schlechter Ausgangssituation, erklärte Zori. Häufigste Nebenwirkungen waren Hypersensitivitäts-Reaktionen wie Arthralgien oder Reaktionen an der Injektionsstelle, die bei 87% innerhalb von 14 Tagen abgeklungen waren (1,2).

Maria Weiß

Quelle: Launch-Pressekonferenz „Paradigmenwechsel in der PKU-Therapie“, 3. Juli 2019, Berlin; Veranstalter: BioMarin

Literatur:

(1) Thomas et al: Pegvaliase for the treatment of Phenylketonuria: Resuts of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM); Mol Genet Metab (2018). 124: 27-38.
(2) Harding et al: Pegvaliase for the treatment of Phenylketonuria; A piovital double-blind randomized discontinuation Phase 3 clinical trial; Mol Genet Metab (2018). 124: 20-26.


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