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Medizin

28. November 2019 SMA: Kausale Therapie bei präsymptomatischen Säuglingen

Die Fachzeitschrift Neuromuscular Disorders hat in der Oktober-Ausgabe Daten der Studie NURTURE veröffentlicht (1). Es ist die erste Studie zur Evaluierung einer kausalen Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA) bei präsymptomatischen Säuglingen. Die Daten zeigen bei Säuglingen, bei denen die Behandlung mit Nusinersen (Spinraza®) noch vor dem Auftreten klinischer Symptome eingeleitet wurde, bisher nicht gesehene Fortschritte gegenüber dem natürlichen Krankheitsverlauf: Im März 2019 waren 100% der in der Studie behandelten Säuglinge am Leben und brauchten keine permanente Beatmung. Mit Blick auf die Motorikentwicklung erlangten 100% der Patienten die Fähigkeit, frei zu sitzen, 88% die Fähigkeit, frei zu gehen. Dass sich die Kinder über die gesamte Studiendauer hinweg kontinuierlich weiterentwickelten, ist zudem ein Beleg für die langfristige Wirkung von Nusinersen.
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Die Ergebnisse bestätigen das bekannte Sicherheitsprofil sowie die belegte Wirksamkeit der Behandlung mit Nusinersen – der bislang einzigen SMA-Therapie mit Zulassung für Säuglinge, Kinder und Erwachsene – für eine Beobachtungsdauer von bis zu knapp 4 Jahren. „Diese Studie hat unsere Erwartungen weit übertroffen und eindrucksvoll gezeigt, wie die Outcomes von SMA-Patienten durch eine frühzeitige Behandlung verbessert werden“, so Darryl De Vivo, M. D., New York, USA. „Die außergewöhnlichen Ergebnisse der Studie unterstreichen, wie wichtig ein Neugeborenenscreening und die frühzeitige Behandlung für klinisch unauffällige Säuglinge mit SMA sind, die erst später Symptome zeigen.“

NURTURE ist eine laufende unverblindete Phase-II-Studie, an der 25 Säuglinge mit genetisch diagnostizierter SMA (später meist SMA Typ I oder II) teilnehmen, bei denen Nusinersen erstmals im präsymptomatischen Stadium und vor dem Alter von 6 Wochen angewendet wurde. Für die Studie, die an 15 Prüfzentren in 7 Ländern durchgeführt wird, liegen Ergebnisse über eine Beobachtungsdauer von bis zu 45,4 Monaten vor.

Im März 2019 waren alle Säuglinge in der Studie mindestens 25 Monate alt – also über das Alter hinaus, in dem bei SMA Typ I und II typischerweise die ersten Symptome auftreten – und benötigten keine permanente Beatmung. Beim natürlichen Verlauf der SMA wären viele Säuglinge bereits verstorben oder würden permanent beatmet (im Durchschnitt ab 13,5 Monaten). Unabhängig davon, ob bei den Patienten 2 oder 3 SMN2-Kopien vorliegen, zeigte die Behandlung mit Nusinersen rasche Fortschritte und eine langfristige Wirkung. Die meisten Patienten erreichten Meilensteine der Motorikentwicklung in den von der Weltgesundheitsorganisation (WHO) vorgegebenen Zeitfenstern: Beim CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Pennsylvania Infant Test of Neuromuscular Disorders) erzielten Patienten mit 3 SMN2-Kopien (n=10) einen mittleren Maximalscore von 64, Patienten mit 2 SMN2-Kopien (n=15) einen mittleren Maximalscore von 62,1. Der mittlere HINE-2-Score (HINE-2: Hammersmith Infant Neurologic Examination, Section 2) stieg bei allen Patienten und näherte sich bei der letzten Beurteilung sowohl bei den Patienten mit 2 als auch bei den Patienten mit 3 SMN2-Kopien dem Maximalscore von 26 Punkten an. Nusinersen war gut verträglich und es wurden nach fast 4 Jahren der Behandlung keine neuen Sicherheitsbedenken festgestellt. Die veröffentlichten Ergebnisse von NURTURE wurden bereits bei der Cure SMA 2019 sowie auf dem 5. Kongress der European Academy of Neurology vorgestellt.

Quelle: Biogen

Literatur:

(1) Ryan M et al. Neuromuscul Disord 2019; 29(1): S185.


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