Donnerstag, 19. September 2019
Navigation öffnen

Medizin

24. Juli 2019 SOD1-Defizienz: Gen SOD1 offenbar kein geeignetes Target zur Behandlung der ALS

Bei der Erforschung der Amyothrophen Lateralsklerose (ALS) sind Wissenschaftler einen Schritt weitergekommen. Sie haben mit der SOD1-Defizienz eine neue Erkrankung identifiziert, die das Verständnis von ALS verbessern kann. Bisher setzten Forscher große Hoffnungen darauf, SOD1 auszuschalten, um ALS zu behandeln. Beim Funktionsverlust des Proteins, wie er bei der SOD1-Defizienz vorliegt, treten allerdings Zellschäden auf.
Anzeige:
Dr. Julien Park, Dr. Christiane Elpers und Dr. Janine Reunert aus der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin haben eine neue Erkrankung identifiziert, die das Verständnis der Nervenkrankheit verbessern kann: die Superoxide dismutase 1 (SOD1)-Defizienz. Heterozygote Varianten von SOD1 sind eine häufige Ursache der familiären ALS (fALS).

Bei ALS handelt es sich um eine schwerwiegende neurodegenerative Erkrankung, bei der Nervenzellen nach und nach absterben. Die Folge: Die betroffenen Patienten verlieren die Kontrolle über ihre Muskulatur, innerhalb weniger Jahre verläuft die Krankheit für sie tödlich. Die genaue Entstehung ist noch ungeklärt – klar ist nur, dass es sporadische Fälle gibt sowie fALS. Schon Veränderungen in wenigen Genen können diese Erbkrankheit verursachen. Bei SOD1 wird schon eine einzelne fehlerhafte Kopie als krankheitsverursachend angenommen – die genaue Entstehung von fALS durch eine solche Mutation bleibt jedoch weiterhin unklar.

Die münsterschen Wissenschaftler konnten nun bei einem jungen Patienten eine homozygote SOD1-Mutation identifizieren, die zu einem völligen Funktionsverlust des Proteins führt. Der Körper ist deutlich eingeschränkter im Abbau von schädlichen reaktiven Sauerstoffspezies, wodurch Zellschäden eintreten: Die SOD1-Defizienz unterscheidet sich damit deutlich von einer ALS und tritt bereits im Kindesalter auf. Doch auch das Auffinden einer neuen Erkrankung kann indirekt die ALS-Forschung vorantreiben: Aus der Entdeckung der SOD1-Defizienz ergeben sich wichtige Hinweise für die Krankheitsentstehung von ALS. Ein Funktionsverlust scheint keine Ursache zu sein – der Entstehungsmechanismus der SOD1-verursachten ALS muss also komplizierter sein. Bisher setzten Forscher große Hoffnungen darauf, SOD1 auszuschalten, um ALS zu behandeln. Die Autoren der jetzt publizierten Studie mahnen jedoch zur Vorsicht: „Auch ein Funktionsverlust kann negative Folgen haben, wie unser Patient eindrücklich zeigt“, so die Forscher.

Unter der Leitung von Prof. Thorsten Marquardt arbeitet der „Bereich Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ an der Diagnostik und molekularen Aufklärung sehr seltener Erkrankungen, darunter nun auch ALS. Seine Doktorarbeit hat Teammitglied Julien Park ebenfalls unter Thorsten Marquardt angefertigt und dafür 2018 den Promotionspreis der Medizinischen Fakultät der WWU erhalten.

Quelle: Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Literatur:

J. H. Park et al. (2019). SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis. Brain; DOI: 10.1093/brain/awz182


Das könnte Sie auch interessieren

Rezeptfreie Schmerzmittel: Packungsbeilage beachten und Apotheker fragen

Rezeptfreie Schmerzmittel: Packungsbeilage beachten und Apotheker fragen
© Nenov Brothers / Fotolia.com

Rezeptfreie Schmerzmittel sind wirksam und sicher. „Sie sollten jedoch – wie alle anderen Arzneimittel – strikt nach Packungsbeilage eingenommen werden“, sagt Dr. Elmar Kroth, Geschäftsführer Wissenschaft beim Bundesverband der Arzneimittel-Hersteller e.V. (BAH). Er reagiert damit auf den Fernsehbeitrag des ARD-Magazins Plusminus vom 13.09.2017, der rezeptfreie Schmerzmittel als gefährlich darstellt.

Fleisch und Milchprodukte günstig, raffinierte Kohlenhydrate schlecht

Fleisch und Milchprodukte günstig, raffinierte Kohlenhydrate schlecht
© M.studio / fotolia.com

Eine Studie mit mehr als 218.000 Teilnehmern aus über 50 Ländern zeigt: Nicht nur Obst, Gemüse und Nüsse sind herzgesund und verlängern das Leben, sondern auch nicht-verarbeitetes Fleisch und Milchprodukte. Die konsumierte Menge raffinierter Kohlenhydrate sollte begrenzt werden. Diese Studienergebnisse dürfen allerdings nicht als Freibrief für exzessiven Konsum für Fleisch und fetten Käse gesehen werden, sondern als Plädoyer für eine ausgewogene Ernährung, sagen deutsche Kardiologen.

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"SOD1-Defizienz: Gen SOD1 offenbar kein geeignetes Target zur Behandlung der ALS"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der rsmedia GmbH widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.