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Medizin

24. Juli 2019 SOD1-Defizienz: Gen SOD1 offenbar kein geeignetes Target zur Behandlung der ALS

Bei der Erforschung der Amyothrophen Lateralsklerose (ALS) sind Wissenschaftler einen Schritt weitergekommen. Sie haben mit der SOD1-Defizienz eine neue Erkrankung identifiziert, die das Verständnis von ALS verbessern kann. Bisher setzten Forscher große Hoffnungen darauf, SOD1 auszuschalten, um ALS zu behandeln. Beim Funktionsverlust des Proteins, wie er bei der SOD1-Defizienz vorliegt, treten allerdings Zellschäden auf.
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Fachinformation
Dr. Julien Park, Dr. Christiane Elpers und Dr. Janine Reunert aus der Uniklinik für Kinder- und Jugendmedizin haben eine neue Erkrankung identifiziert, die das Verständnis der Nervenkrankheit verbessern kann: die Superoxide dismutase 1 (SOD1)-Defizienz. Heterozygote Varianten von SOD1 sind eine häufige Ursache der familiären ALS (fALS).

Bei ALS handelt es sich um eine schwerwiegende neurodegenerative Erkrankung, bei der Nervenzellen nach und nach absterben. Die Folge: Die betroffenen Patienten verlieren die Kontrolle über ihre Muskulatur, innerhalb weniger Jahre verläuft die Krankheit für sie tödlich. Die genaue Entstehung ist noch ungeklärt – klar ist nur, dass es sporadische Fälle gibt sowie fALS. Schon Veränderungen in wenigen Genen können diese Erbkrankheit verursachen. Bei SOD1 wird schon eine einzelne fehlerhafte Kopie als krankheitsverursachend angenommen – die genaue Entstehung von fALS durch eine solche Mutation bleibt jedoch weiterhin unklar.

Die münsterschen Wissenschaftler konnten nun bei einem jungen Patienten eine homozygote SOD1-Mutation identifizieren, die zu einem völligen Funktionsverlust des Proteins führt. Der Körper ist deutlich eingeschränkter im Abbau von schädlichen reaktiven Sauerstoffspezies, wodurch Zellschäden eintreten: Die SOD1-Defizienz unterscheidet sich damit deutlich von einer ALS und tritt bereits im Kindesalter auf. Doch auch das Auffinden einer neuen Erkrankung kann indirekt die ALS-Forschung vorantreiben: Aus der Entdeckung der SOD1-Defizienz ergeben sich wichtige Hinweise für die Krankheitsentstehung von ALS. Ein Funktionsverlust scheint keine Ursache zu sein – der Entstehungsmechanismus der SOD1-verursachten ALS muss also komplizierter sein. Bisher setzten Forscher große Hoffnungen darauf, SOD1 auszuschalten, um ALS zu behandeln. Die Autoren der jetzt publizierten Studie mahnen jedoch zur Vorsicht: „Auch ein Funktionsverlust kann negative Folgen haben, wie unser Patient eindrücklich zeigt“, so die Forscher.

Unter der Leitung von Prof. Thorsten Marquardt arbeitet der „Bereich Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ an der Diagnostik und molekularen Aufklärung sehr seltener Erkrankungen, darunter nun auch ALS. Seine Doktorarbeit hat Teammitglied Julien Park ebenfalls unter Thorsten Marquardt angefertigt und dafür 2018 den Promotionspreis der Medizinischen Fakultät der WWU erhalten.

Quelle: Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Literatur:

J. H. Park et al. (2019). SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis. Brain; DOI: 10.1093/brain/awz182


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