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Medizin

20. Februar 2019 Schwangerschaft: Gefahr der Überdiagnostik durch Gentests

Aus ein paar Tropfen Blut ablesen, dass das Baby gesund ist – das ist ein Traum für Eltern. Während heute diese Art der genetischen Diagnostik nur 3 typische Chromosomen-Veränderungen erkennt, werden es bald 30 oder vielleicht auch 100 oder 400 sein. „Das ist kein Traum, das wird ein Alptraum“, stellte Dr. med. Klaus Doubek in seinem Vortrag auf dem FOKO 2019, dem größten jährlichen frauenärztlichen Fortbildungskongress in Deutschland, fest (1).
 
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„Die Situation ist nur dann einfach, wenn überhaupt keine Veränderungen gefunden werden“, erläutert Doubek, wobei das nicht bedeute, dass das Kind gesund zur Welt kommen wird. Alkohol, Rauchen, Über- oder Fehlernährung in der Schwangerschaft sind viel häufigere Ursachen dafür, dass Babys bereits mit einer lebenslangen Schädigung zur Welt kommen.
 
Präzise Vorhersagen nicht möglich

„Aber schon wenn man eine Trisomie 21 findet, kann man nicht sagen, wie leicht oder wie schwer das Kind später beeinträchtigt sein wird, ob es einen Schulabschluss schaffen und Selbständigkeit erreichen wird oder nicht. Bei den meisten anderen genetischen Veränderungen verhält es sich ähnlich: Es sind so viele Faktoren, die dazu beitragen, dass solche Varianten zu einer schweren Erkrankung oder zu einer leichten Beeinträchtigung führen oder vielleicht überhaupt nicht in Erscheinung treten, dass es kaum möglich ist, die Eltern so zu beraten, dass sie genau wissen, worauf sie sich vorbereiten müssen.“

Beratungskapazität unzureichend

Dazu kommt, dass die allgemeine humangenetische Beratung nicht erst erfolgen darf, wenn bereits ein Untersuchungsergebnis vorliegt, sondern dass sie immer schon vor der Blutabnahme durchgeführt werden muss. „Wir wären dann stundenlang mit der gesetzlich vorgeschriebenen Beratung beschäftigt, wir müssten von jeder dieser möglichen Veränderungen darlegen, wie sie sich im günstigsten, im ungünstigsten und im Normalfall auswirken kann und letztlich wäre dem Paar trotzdem nicht geholfen, ganz im Gegenteil.“ Niemand könne eine solche Beratung umsetzen, wenn Teste auf den Markt kämen, die 50 oder 100 unterschiedliche genetische Erkrankungen nachweisen können, so Doubek, „und davon sind wir nicht mehr weit entfernt. Je mehr genetische Veränderungen gefunden werden können, umso häufiger müssten sich Paare mit diesen Informationen auseinandersetzen, ohne dass genau vorhersehbar ist, was diese dann für das Baby und für die Familie bedeuten.“

Blutuntersuchungen mit Ungenauigkeiten behaftet

Erschwerend kommt hinzu, dass Blutteste immer eine minimale Ungenauigkeit haben und nicht nur manche genetischen Veränderungen nicht finden, sondern auch Veränderungen melden, wo es in Wirklichkeit gar keine gibt. In diesen Fällen muss eine Punktion durch die Bauchwand angeschlossen werden, bei der Zellen aus dem Mutterkuchen oder aus dem Fruchtwasser gewonnen werden: „Wir würden als Folge massenhafter genetischer Blutteste eine Vielzahl völlig unnötiger Punktionen durchführen müssen, weil die Blutuntersuchungen falsch-positive Ergebnisse gebracht haben.“

Keine Regelleistung

Bisher sind die pränataldiagnostischen Untersuchungen, zu denen auch das Ersttrimester-Screening mit Ultraschall, einigen Laborwerten und einer individuellen Risikoberechnung gehört, keine Regelleistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Das bedeutet, dass die Kosten dafür von der Schwangeren selbst getragen werden müssen, wenn sie eine solche Untersuchung wünscht. Für die sogenannte invasive Folgediagnostik, die Punktion durch die Bauchwand, werden die Kosten dann übernommen, wenn ein positives Ergebnis vorliegt, eine Frau über 35 Jahre alt ist, wenn bei früheren Kindern oder in den Familien des Paares genetische Veränderungen aufgetreten sind.
 
Nach der Bewertung des Institutes für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) wird derzeit im Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA) diskutiert, ob genetische Bluttests für alle Schwangeren unabhängig von ihrem Alter und von ihrem Risiko auf Kosten der gesetzlichen Krankenversicherung eingeführt werden sollten. Auch die nachfolgenden Punktionen zur Abklärung würden dann Kassenleistung für alle Patientinnen. Dazu hat Doubek eine klare Position: „Uns Frauenärzten wird vorgeworfen, wir würden die Schwangerschaft pathologisieren und Überdiagnostik verursachen. Eine Gendiagnostik für alle Frauen würde eine völlig absurde und überbordende Überdiagnostik bedeuten, für die weder Kosten noch Aufwand gerechtfertigt wären.“

Quelle: Berufsverband der Frauenärzte (BVF) e.V.

Literatur:

(1) Frauenärztlicher Fortbildungskongress FOKO 2019 vom 21.-23.02.2019 in Düsseldorf. 21.02.2019: 4. Hauptthema Geburtshilfe: Problematik einer generalisierten NIPD. Klaus Doubek, Wiesbaden.


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