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Medizin

28. November 2018 Seltene Erkrankungen: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird erst nach Jahren diagnostiziert

Auch heute vergehen zwischen dem ersten Auftreten von Symptomen und der definitiven Diagnose Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) im Mittel 6 bis 8 Jahre, meist nach Konsultation mehrerer Ärzte. Dabei ist die seltene, autosomal kodominant weitergegebene Erbkrankheit rasch zu erkennen, wenn daran gedacht wird. Binnen 15 Minuten kann mit einem Schnelltest ein klinisch relevanter AATM mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden.
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Fachinformation
Noch immer sind 85-90% der Patienten unerkannt

In Deutschland tragen geschätzt 10.000 bis 15.000 Menschen die häufige pathologisch relevante Pi*ZZ-Allelkombination. Doch nur etwa 10 bis 15% dieser AATM-Patienten sind überhaupt diagnostiziert, schätzt der Pneumologe Professor Felix Herth, Universität Heidelberg. Das liege zum einen an fehlenden oder unspezifischen Symptomen und zum anderen an fehlerhafter Diagnostik. Das von der Leber gebildete Alpha-1-Antitrypsin (AAT) schützt bei Gesunden das körpereigene Lungengewebe vor Selbstverdauung durch irreversible Bindung an die bei der angeborenen Immunabwehr ausgeschütteten neutrophilen Elastasen.

Symptomatik

Typische Symptome bei AATM sind etwa COPD-ähnliche, zunehmende Belastungsdyspnoe mit progredientem Verlauf, in schweren Fällen resultieren hieraus Lungenödeme. Diese Lungensymptome treten häufig im Erwachsenenalter zwischen 35 und 50 Jahren auf, so Herth. Die aktuellen GOLD-Empfehlungen sehen daher einen einmaligen Test bei allen COPD-Patienten vor, speziell in Regionen mit hoher AATM-Inzidenz. Störungen der Leber dagegen, die bis zur Zirrhose fortschreiten können, finden sich ebenfalls bei Erwachsenen, häufiger aber bei Neugeborenen und Kindern. Die quantitative Bestimmung des AAT-Spiegels ist daher auch bei positiver Familienanamnese, jüngeren Patienten mit Lungenemphysem sowie bei Lebererkrankungen ohne erkennbare Ursache sinnvoll, betonte Herth.

Behandlung

Seit 2004 sind im Deutschen Alpha-1-Antitrypsin-Register 1.560 Erwachsene und 142 Kinder erfasst (Stand 10/2018), ergänzte Professor Robert Bals, Pneumologe von der Universität des Saarlandes. Mit dem Schnelltest AlphaKit®QuickScreen, der vom Hersteller Grifols kostenfrei bezogen werden kann, lasse sich ein AATM mit hoher Wahrscheinlichkeit ausschließen.

Das, seit 30 Jahren verfügbare, einmal wöchentlich i.v.-applizierte AAT Prolastin® bietet bei mittelgradiger Störung der Lungenfunktion (FEV1 35-60%) und nach Überprüfung des klinischen Zustandes eine spezifische Therapieoption für Patienten mit den Genotypen Pi*ZZ, Pi*Z(Null), Pi*(Null,Null) und Pi*SZ. Das aus humanem Plasma aufgereinigte AAT in einer Dosis von 60 mg/kg Körpergewicht erhöht den AAT-Spiegel über den lungenprotektiven Schwellenwert von 80 mg/dl und reduziert damit den Verlust an Lungengewebe sowie den weiteren Abfall der FEV1 deutlich.

Das von Ärzten, Patienten und dem Unternehmen Grifols gemeinsam entwickelte kostenfreie AlphaCare Betreuungsprogramm unterstützt Betroffene zudem bei der aktiven Bewältigung ihrer Erkrankung.


 

Dr. Andreas Häckel

Quelle: Presseworkshop „30 Jahre Prolastin®“, 21.11.2018, Frankfurt am Main; Veranstalter: Grifols


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