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Medizin

27. November 2018 Seltene Erkrankungen: Kardiale Amyloidose ist unterdiagnostiziert

Die Transthyretin-assoziierte Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) gehört zu den seltenen Erkrankungen. Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt. In publizierten Daten geht man von 8-12 Fällen pro eine Million Einwohner aus. Es zeigt sich jedoch immer mehr, dass die kardiale Amyloidose unterdiagnostiziert ist. „Alleine an der Charité haben wir im Jahr 2018 knapp 50 Patienten mit einer Amyloidose mit Kardiomyopathie identifiziert“, berichtet Prof. Dr. Fabian Knebel, leitender Oberarzt, Medizinische Klinik m. S. Kardiologie und Angiologie, Charité Campus Mitte, Berlin.
Bei der Amyloidose bilden sich  Amyloidfibrillen (Stärkefibrillen), die sich an unterschiedlichen Kompartimenten des Körpers, z. B. Nerven, Gehirn, Niere, Herz ablagern können. Die Erkrankung ist langsam fortschreitend und hat eine hohe Sterblichkeit, wenn das Herz betroffen ist, führt Knebel aus.

Langdauernde Diagnosestellung

Seltene Erkrankungen wie die ATTR-CM werden häufig übersehen, weil sie nicht sehr stark im Bewusstsein der Ärzte verankert sind. Es dauert oft über 2 Jahre bis die Diagnose gestellt wird.

Knebel rät bei der Diagnostik nach einer ausführlichen Anamnese mit einem EKG zu beginnen. „Banale EKG-Veränderungen mit einer verlängerten QTc-Zeit und einer Niedervoltage in Verbindung mit einer dicken Herzwand (>15mm) weisen auf eine Amyloidose hin“, so Knebel. „An der Charité messen wir dann den Biomarker NT-proBNP, der eine vermehrte Wandspannung im Herzen anzeigt. Eine disproportionale Erhöhung bestätigt den Verdacht“, erklärt Knebel.

„Awareness ist bei der Diagnose das A und O. Manchmal ist es auch so offensichtlich, dass man mit einem EKG, einem etablierten Biomarker und einer Standardechokardiographie das Ganze herausfinden kann. Wenn man dann in der Anamnese noch ein Karpaltunnelsyndrom oder Sensitivitätsstörungen in den Nerven an Armen oder Beinen erfragen kann, sind das unsere ‚red flags‘“, sagt Knebel.

Ulrike Tietze

Quelle: Workshop „ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie – eine unterschätzte seltene Erkrankung“, Pfizer Fachpresse-Workshop, 20.11.2018, Berlin; Veranstalter: Pfizer


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