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Medizin

19. Dezember 2018 Seltene Erkrankungen: Unklare Neuropathie kann auf Morbus Fabry deuten

Neuropathische Schmerzen sind ein typisches Frühsymptom der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry (1). Die schmerzhafte Missempfindung scheint dabei unter anderem auf eine Überexpression des Hitzerezeptors TRPV1 in den sensorischen C-Fasern zurückzuführen zu sein (2). „Derselbe Rezeptor, der auch für die Hitzeempfindung beim Verzehr von Chili verantwortlich ist“, erläuterte Professor Ralf Baron, Klinik für Neurologie, Kiel, auf einem Symposium im Rahmen des 91. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Berlin (2,3). Die Schmerzen treten bei 60 bis 80% der Patienten im Frühstadium auf (1). „Hinter einer unklaren Neuropathie mit brennenden Schmerzen in Händen und Füßen kann daher auch ein Morbus Fabry stecken. Vor allem, wenn die Schmerzen temperaturabhängig sind“, so Baron. „Zum Glück lässt sich die Verdachtsdiagnose mithilfe eines einfachen Trockenbluttests bestätigen (3).“
Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit einer Inzidenz von etwa 1:40.000 (4). Gerade im Frühstadium zeigt die progredient verlaufende Erkrankung unspezifische Symptome. Ursache ist ein Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A (α-GalA), das normalerweise das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (GL-3 oder Gb-3) abbaut. Bei Morbus Fabry reichert sich das GL-3 in diversen Zelltypen an, die dadurch zugrunde gehen. Primär betroffen sind vaskuläre Endothelzellen, Nierenzellen, Herzmuskelzellen und Neuronen (4).

60 bis 80% der Fabry-Patienten leiden im Frühstadium unter neuropathischen Schmerzen, aufgrund einer Schädigung von Neuronen des vegetativen oder peripheren somatischen Nervensystems (1,4). Diese können sich entweder als episodischer Brennschmerz in den Händen und Füßen äußern oder als chronischer Brennschmerz, der auch mit Missempfindungen einhergehen kann (2,3). Weitere häufige Frühsymptome umfassen eine ebenfalls durch neuronale Schäden hervorgerufene Hypohidrose, abdominale Schmerzen und gastrointestinale Probleme, Cornea verticillata und Angiokeratome (vorwiegend Leiste, Oberschenkel oder Gesäß). Im weiteren Krankheitsverlauf kann es zu multiplen Organschäden und Komplikationen (Niereninsuffizienz, Herzversagen, Schlaganfälle) kommen (1,4).

Diagnostik 

Die Diagnose von Morbus Fabry erfolgt mithilfe eines einfachen Trockenbluttests, bei dem u. a. die Aktivität der α-GalA sowie der Plasmaspiegel des Biomarkers Lyso-GL-3 bestimmt werden. Ist die Diagnose gesichert, sollte frühzeitig eine Therapie eingeleitet werden, beispielsweise mit Agalsidase beta (Fabrazyme®) (5). Die kausal wirksame Enzymersatztherapie (ERT) gleicht den α-GalA-Mangel aus, baut gezielt das gespeicherte GL-3 in den Zellen der betroffenen Organe ab und kann so dem Fortschreiten der Erkrankung entgegenwirken (5).
 

Quelle: Sanofi

Literatur:

(1) He L, Sommer C. DNP – Der Neurologe & Psychiater 2008; 9:23-28.
(2) Lakomá J. Mol Pain 2016; 12.pii.
(3) Sanofi Genzyme-Symposium „Die drei Fragezeichen: Der knifflige neurologische Fall“ am 02.11.2018 im Rahmen des 91. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN) in Berlin.
(4) Germain DP Fabry disease, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5:30.
(5) Fachinformation Fabrazyme®, Stand 01/2017.


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