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Medizin

28. März 2018 Seltene Erkrankungen seltener übersehen: Informationen und Fortbildungen helfen

4 Millionen Menschen in Deutschland sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. Das sind 4 Millionen Einzelschicksale, verteilt auf 7.000 Krankheiten (1). 80%  davon sind genetisch bedingt (1), die meisten verlaufen chronisch (2) und größtenteils schwerwiegend (3). Da seltene Erkrankungen fortschreitend sind und meist zu irreversiblen Funktionsstörungen in Geweben und Organen führen (4), ist eine frühe Diagnose und Therapie wichtig. Insbesondere, wenn eine spezifische Therapie zur Verfügung steht. Mehr Aufmerksamkeit für die Betroffenen zu erreichen, ist daher Ziel des Tages der seltenen Erkrankungen (5). Das heißt für den Arzt mehr Aufmerksamkeit bei der Differenzialdiagnose und intensive Kommunikation mit den Patienten. Neben Öffentlichkeit und Ärzten sind zudem Gesundheitswesen und Politik gefordert. Denn die Versorgung der Patienten ist noch weit vom Optimum entfernt, so das Fazit der Diskussionsteilnehmer beim Pressegespräch von Sanofi Genzyme (6).
Etwa 50-60 lysosomale Speicherkrankheiten sind bekannt (3,6). Darunter Morbus Pompe, Morbus Gaucher, Morbus Fabry und zahlreiche Typen von Mukopolysaccharidosen. Ihre Prävalenz variiert, insgesamt kommt jedoch eins von 7.000 Neugeborenen mit einer lysosomalen Speicherkrankheit auf die Welt (3). Bei den Betroffenen liegen Störungen im lysosomalen Stoffwechsel vor. Dadurch akkumulieren Makromoleküle, die zu zellulären Dysfunktionen führen. Klinisch charakteristisch sind aufgrund dessen Organomegalien, muskuloskelettale Symptome und Neurodegeneration (3). Der Krankheitsverlauf ist fortschreitend und führt häufig zu einem verfrühten Tod (3). Wann die Betroffenen diagnostiziert werden, hängt vielfach vom Schweregrad ab und, ob die Erkrankung in der Familie bereits vorliegt (7,8,9). Darüber hinaus ist es entscheidend bei der Differenzialdiagnose auf Red-Flags zu achten, die auf lysosomale Speicherkrankheiten hindeuten können. Darunter versteht man bestimmte Symptomkonstellationen, bei denen nach Ausschluss häufiger Erkrankungen auch seltene Erkrankungen als Ursache berücksichtigt werden sollten. „Der Zeitraum zwischen dem Auftreten erster Symptome und der Diagnosestellung beträgt von unter einem Jahr bis zu 10 Jahren und mehr – auch heute noch“, erklärte Prof. Dr. Martin Merkel, Spezialist für seltene Stoffwechselerkrankungen am Endokrinologikum Hamburg (6).

4 von 10 sind bei Diagnosestellung schon erwachsen

4 von 10 Betroffenen mit einer lysosomalen Speicherkrankheit werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert (10). So auch Sabine Biermann, stellvertretende Vorstandsvorsitzende der Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. Sie wartete rund 10 Jahre auf Klarheit und war dann erleichtert, endlich zu wissen, was sie hat. „Die meisten Patienten reagieren in dieser Art“, erläuterte Prof. Dr. Andreas Hahn, Kinderarzt an der Universitätsklinik in Gießen. Alles sei besser zu ertragen als Ungewissheit. Selbst, wenn keine kausale Therapie existiere, blieben die Betroffenen größtenteils positiv eingestellt. „Im nächsten Schritt sollten die Betroffenen offen und ehrlich über ihre Erkrankung und die Behandlungsoptionen informiert werden“, betonte Prof. Dr. Michael Beck, Pädiater und ehemaliger Leiter der Villa Metabolica in Mainz (6).

Information und Kommunikation sind essentiell vor Therapiebeginn

Für das Aufklärungsgespräch mit den Betroffenen und ihren Angehörigen ist es daher wichtig, dass sich Ärzte und Krankenpfleger in den Spezialambulanzen für seltene Erkrankungen viel Zeit nehmen. Schließlich gibt es eine Menge zu erklären und auch einiges zu entscheiden. „Bis zum Zweitgespräch haben sich die Patienten oder deren Eltern meist schon im Internet schlau gemacht“, berichtete Hahn. Sein Team empfehle immer, sich zusätzlich bei Patientenorganisationen zu erkundigen. „Die sind sehr wichtig und machen einen tollen Job“. Die Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V (11). verfolgt mit ihrer Öffentlichkeitsarbeit ein klares Ziel: Je mehr Menschen über Morbus Gaucher Bescheid wissen, umso eher erhalten Betroffene eine Diagnose und Therapie (6).

Individuelle und realistische Therapieziele im Blick

Für 10 der etwa 50 lysosomalen Speicherkrankheiten gibt es kausale Behandlungsoptionen (3). Derzeit liegen 14 Wirkstoffe vor, von der Enzymersatz- über die Substratreduktions- bis hin zur Chaperontherapie. „Eine Heilung gibt es nicht“, so Beck. Allerdings würden die verfügbaren spezifisch wirksamen Arzneimittel den Patienten zu einem längeren Leben mit einer verbesserten Lebensqualität verhelfen. Die Therapieziele sind je nach Schweregrad, Therapiebeginn und Erkrankung unterschiedlich. Während es unter Therapie bei Morbus Gaucher-Patienten zu deutlichen Symptomverbesserungen komme, beschränke sich bei Patienten mit anderen lysosomalen Speicherkrankheiten der Behandlungserfolg zumeist auf eine klinische Stabilisierung. Bei einigen Patienten könne jedoch nur das Fortschreiten des Krankheitsverlaufes verlangsamt werden (12,13,14). „Aber auch das ist ein Erfolg“, unterstrich Beck. Wichtig für einen möglichst großen Therapieerfolg ist es, individuelle Therapieziele zusammen mit den Patienten festzulegen. Schnell entstehen sonst Erwartungen an die Therapie, die nicht erfüllt werden können. Mit einem regelmäßigen Monitoring können die Ziele dann überprüft und die Therapie bei Bedarf angepasst werden (6).

Die Beziehung zwischen Arzt und Patient ist bei seltenen Erkrankungen sehr intensiv. „Das liegt daran, dass wir die Patienten oft über lange Zeit, z.T. über mehrere Jahrzehnte lang betreuen“, sagte Merkel. Als Arzt kenne man die Erkrankungsgeschichte und wisse um die individuellen Probleme. Nach Diagnosestellung und Therapiebeginn in einem Zentrum für seltene Erkrankungen erhalten viele Patienten ihre zumeist 14-täglichen Infusionen wohnortnah bei einem niedergelassenen Arzt. Das spart den Patienten Zeit und ermöglicht vielen überhaupt erst die Therapie. Dennoch müssen sie alle sechs oder 12 Monate für das Therapie-Monitoring ins Zentrum kommen. Dort werden die Symptome kontrolliert und die Arzneimitteldosis überprüft. „Spezielle, mit einer seltenen Erkrankung assoziierte Aspekte oder Komplikationen fallen Nicht-Experten oft nicht auf. Daher sind die Kontrolltermine wichtig“, erläuterte Hahn (6).

Versorgung weiter ausbauen und verbessern

„Die Strukturen zur Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen sind in Deutschland noch nicht optimal ausgebaut“, darin waren sich die erfahrenen Spezialisten einig. Hier sei die Politik gefordert. „Denn die Patientenbetreuung ist zeit- und kostenintensiv“, unterstreicht Merkel. Die flächendeckende Versorgung mit spezialisierten Zentren erfordere dringend verstärkte Anstrengungen. Zum Wohle der Patienten sollten, laut Martina Ochel, Geschäftsführerin Sanofi Genzyme, alle Beteiligten an einem Strang ziehen – von der Selbsthilfegruppe über Ärzte und medizinische Fachkräfte, Politik sowie Öffentlichkeit bis hin zu den pharmazeutischen Unternehmen. „Sanofi Genzyme versteht sich als Partner der Ärzte und Patienten“, erklärt Ochel „und zwar seit über 35 Jahren, als Sanofi Genzyme begann, sich für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu engagieren“. Neben der Bereitstellung von Arzneimitteln hat Sanofi Genzyme bereits vor über 10 Jahren LysoSolutions – ein umfassendes Service-Programm zu lysosomalen  Speicherkrankheiten – aus der Taufe gehoben. Dieses wird sowohl von Patienten als auch von Ärzten intensiv genutzt. „In Medizinerkreisen werden zudem besonders die fachlich exzellenten und neutralen Fortbildungen geschätzt“, sagt Hahn. Von der Förderung der Kommunikation und des Austausches zwischen den Beteiligten einmal abgesehen, ist auch die Unterstützung von Diagnostik-Initiativen und Registern wichtig. Ersteres hilft, die Diagnose wesentlich zu vereinfachen, und die Unterstützung der Register ermöglicht Ärzten und Wissenschaftlern, tiefere Einblicke in die Erkrankung und Bedürfnisse der Patienten zu erhalten, um deren Versorgung weiter verbessern zu können. Da es für viele seltene Erkrankungen noch immer keine spezifische Therapieoption gibt und die Wirksamkeit einiger Therapien noch verbessert werden kann, forscht Sanofi Genzyme an neuen Behandlungsoptionen mit durchaus unkonventionellen Ansätzen. Ein weiteres Ziel ist auch, den Patienten z.B. mit oralen Therapien die Chance auf mehr Flexibilität und Unabhängigkeit zu geben.

Quelle: Sanofi

Literatur:

(1) Global Genes, RARE Diseases: Facts and Statistics. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/. Letzter Zugriff: Februar 2018.
(2) http://www.achse-online.de/de/die_achse/index.php. Letzter Zugriff: Februar 2018.
(3) Hennermann J B, Monatsschr Kinderheilkd (2017); 165:226-233.
(4) Nourissier C, Orphanet Journal of Rare Diseases (2014); 9(Suppl 1):O30. https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-S1-O30.
(5) ACHSE, Tag der seltenen Erkrankungen, 28. Februar 2018; http://www.achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/tag_der_seltenen/Tag_der_Seltenen_Erkrankungen_2018.php; Letzter Zugriff: Februar 2018.
(6) Pressgespräch „Perspektivenwechsel: Patienten mit seltenen Erkrankungen zwischen Wunsch und Wirklichkeit“, 28. Februar 2018, Frankfurt am Main.
(7) Mistry PK et al. Am. J. Hematol. (2007); 82(8):697-701.
(8) Sanofi Genzyme (2017), Data on File.
(9) Germain DP et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2010); 5:30. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.
(10) Charrow J et al. Arch Intern Med (2000); 160(18):2835-2843.
(11) Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. https://www.ggd-ev.de. Letzter Zugriff: Februar 2018.
(12) Hahn A et al. Monatsschr Kinderheilkd (2012); 160:1243-1250.
(13) Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, AWMF-Registernummer: 030/134; https://www.dgn.org/leitlinien/3153-interdisziplinaere-leitlinie-fuer-die-diagnose-und-therapie-des-morbus-fabry. Letzter Zugriff: Februar 2018.
(14) Rosenbloom BE et al. Crit Rev Oncog (2013); 18(3):163-75.


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