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Medizin

19. Juni 2019 Seltene Gen-Mutation zerstört Darmgewebe

Forscher haben eine sehr seltene Mutation im ITGB6-Gen entdeckt, die zu nicht heilenden Verletzungen, Blutungen und unbehandelbaren Durchfällen führt. Das Team der Universität Witten/Herdecke hat seine Forschungsergebnisse in der renommierten internationalen Fachzeitschrift Gut veröffentlicht.
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Die nun entdeckte Mutation im ITGB6-Gen erzeugt den Austausch eines Bausteins im b6-Integrin Protein. Die Wissenschaftler glauben, dass sich dadurch ein Molekülkomplex an den Oberflächen von Zellen nicht richtig bilden kann, der wichtig für den Zusammenhalt des Darmgewebes und für die Wundheilung ist. So entstehen auf Dauer nicht heilende Verletzungen, die Blutungen und nicht behandelbare Durchfälle verursachen. Diese Folgen sind lebensgefährlich für die betroffenen Neugeborenen. „Vielleicht werden dadurch noch mehr unerkannte Krankheitsfälle aufgedeckt. Die Aufmerksamkeit einer größeren Anzahl von Ärzten und Forschern kann dann vielleicht zukünftig einen therapeutischen Ansatz möglich machen“, sagt Jan Postberg. Was die Studie aber schon jetzt eindrucksvoll zeigt, ist, wie bedeutend die enge Zusammenarbeit von klinischen tätigen Ärzten und Wissenschaftlern sein muss, wenn der Routinediagnostik enge Grenzen gesetzt sind.

Seltene oder gar unbeschriebene genetische Erkrankungen können oft nicht richtig diagnostiziert werden. Erfolg verspricht die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Klinikern und Grundlagenwissenschaftlern, die losgelöst aus der klinischen Routine und mit modernsten Methoden die Spur aufnehmen können. So geschehen am Helios Universitätsklinikum Wuppertal der Universität Witten/Herdecke (UW/H). Das Team um den Kinderarzt Prof. Dr. Andreas Jenke sowie den Zellbiologen Dr. Patrick Weil und Prof. Dr. Jan Postberg von der UW/H brachte als wahrscheinliche Ursache für die Erkrankung eines neugeborenen Jungen diese extrem seltene genetische Veränderung zutage. Hierzu wurde die gleiche Technologie verwendet, mit der auch die Informationen im menschlichen Erbgut entziffert werden können. Solche Entdeckungen unterstützen die kompetente humangenetische Beratung für die betroffenen Patienten und deren Familien. Langfristig fördern sie das bessere Verständnis zu Ätiologie und Therapiemöglichkeiten.

Quelle: Universität Witten/Herdecke


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