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Medizin

29. Mai 2019 Spinale Muskelatrophie: Verbesserung des Krankheitsverlaufs bei frühzeitiger Diagnose möglich

Die spinale Muskelatrophie (SMA) verläuft insbesondere bei einem frühen Krankheitsbeginn im Säuglings- oder Kleinkindalter oftmals schnell progredient. Aus diesem Grund spielt bei diesen Patienten eine frühzeitige Diagnose und Therapie eine besonders wichtige Rolle, wie auch aktuelle Daten zur präsymptomatischen Behandlung nahelegen (1). Über den hohen Stellenwert der frühen Diagnose und Therapie sprachen Dr. med. Katharina Vill, München, und Dr. med. Ralf Husain, Jena, auf der 45. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin e. V. (GNPI). Sie stellten klinische Daten zur Behandlung von Säuglingen und Kleinkindern vor und berichteten aus ihrem praktischen Klinikalltag mit Nusinersen.
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Behandlung in spezialisierten Zentren

Bei Bestätigung einer SMA-Diagnose empfehlen Experten eine sofortige Überweisung in ein spezialisiertes neuromuskuläres Zentrum. Eine laufend aktualisierte Übersicht der Therapiezentren für Kinder und Erwachsene bietet die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. auf http://bit.ly/SMA-DGM. Besonders SMA-Zentren mit pädiatrischem Schwerpunkt behandeln Säuglinge mit SMA aufgrund der raschen Progression als Notfall und priorisieren diese Fälle entsprechend. Angehörige sollten daher die Diagnose „SMA“ bei der ersten Kontaktaufnahme angeben.

Frühzeitige Behandlung bietet Vorteile

Klinische Studien zu Nusinersen (Spinraza®) zeigen, dass SMA-Patienten aller Altersgruppen und Krankheitsausprägungen eine Stabilisierung oder Verbesserung des Krankheitsverlaufs erreichen können (2-4). Eine Therapie sollte dabei so früh wie möglich, am besten noch vor Auftreten erster Symptome, begonnen werden. Darauf deuten auch die aktuellen Zwischenergebnisse der NURTURE-Studie hin, die als Verlaufsstudie auch weiterhin weltweit in neuromuskulären Zentren fortgeführt wird (1).  In der Phase-II-Studie sind 25 Neugeborene mit genetisch gesicherter SMA eingeschlossen und bereits in den ersten 6 Lebenswochen und vor dem Auftreten erster Krankheitszeichen mit Nusinersen therapiert worden (5). 15 von 25 Säuglingen besitzen 2 SMN2-Kopien, was bei einem unbehandelten Verlauf der Erkrankung aller Voraussicht nach eine besonders schwerwiegende Ausprägung der Muskelerkrankung zur Folge gehabt hätte. Mit der medikamentösen Behandlung erreichten die Patienten motorische Meilensteine, die denen einer normalen und altersgemäßen Entwicklung entsprachen und bei unbehandelten SMA-Patienten in dieser Form noch nicht beobachtet wurden (2).

NURTURE-Studie: Vorteile durch Therapie mit Nusinersen

Zum Zeitpunkt der Zwischenanalyse konnten 100% der Studienteilnehmer (medianes Alter: 26 Monate) ohne Unterstützung sitzen. Rund 88% konnten mit und 77% ohne Hilfe laufen. Im Gegensatz zu unbehandelten Patienten haben alle Säuglinge und Kleinkinder überlebt und keines bedurfte einer permanenten Beatmung oder Tracheotomie. Neben der klinisch relevanten Wirksamkeit bestätigt die Studie das günstige Nutzen-Risiko-Profil von Nusinersen. Es wurden keine neuen Sicherheitssignale beobachtet und bei keinem Studienteilnehmer musste die kausale Therapie aufgrund unerwünschter Ereignisse abgebrochen werden. Innerhalb dieses Jahres werden weitere Auswertungen der NURTURE-Studie erwartet.

Genmodulator setzt an SMN2-Gen an

SMA ist eine seltene, neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einem fortschreitenden Untergang von Motoneuronen im Rückenmark und dadurch bedingt zu einer zunehmenden Muskelschwäche sowie Muskelschwund kommt (6). Seit Mitte 2017 steht mit Nusinersen eine ursächliche Therapie für die 5q-assoziierte SMA zur Verfügung. Der zielgerichtete und gut untersuchte Genmodulator ist der erste und bisher einzige zugelassene Wirkstoff bei SMA und kann den Krankheitsverlauf der Patienten entscheidend positiv beeinflussen, ohne dabei das Erbgut zu verändern. Das Antisense-Oligonukleotid wird intrathekal appliziert und greift spezifisch in die Transkription des SMN2-Gens ein. So kann die Synthese von funktionsfähigem SMN-Protein auf natürliche Weise erhöht werden (2). Das klinische Studienprogramm zu Nusinersen belegte neben der Wirksamkeit auch ein günstiges Nutzen-Risiko-Profil. Nusinersen ist für die Behandlung aller Altersgruppen und Typen 5q-assoziierter SMA zugelassen.

Quelle: Biogen

Literatur:

(1) De Vivo DC et al., Scientific Session S25.001, 7.5.2019; 71. AAN in Philadelphia/USA.
(2) Committee for Medicinal Products of Human Use (CHMP), Summary of opinion (initial authorisation), 21 April 2017. EMA/181654/2017.
(3) Castro D, AAN Emerging Science Platform Session, 24. April 2018, Clinical Trials Plenary Session, #003.
(4) Montes J et al., Neurology 2018, 90(15 Suppl): P2.322.
(5) Fachinformation Spinraza®, Stand März 2019.
(6) Darras B et al. Spinal Muscular Atrophies. In: Vivo BTD (Hrsg.): Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (2. Auflage). San Diego: Academic Press; 2015; 117-145.


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