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Medizin

17. November 2020 Spinale Muskelatrophie: Wirksamkeit und Verträglichkeit von Risdiplam bei Säuglingen und Kleinkindern mit Typ 1

Mit der Verfügbarkeit von verlaufsmodifizierenden Therapieoptionen bei Spinaler Muskelatrophie (SMA) nimmt die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose zu – gerade bei den schweren Formen der SMA ist ein früher Therapiebeginn vorteilhaft (1). „Deshalb ist es wichtig, die Zeitfenster zwischen Symptommanifestation, Diagnose und Therapiebeginn bei Patienten mit SMA zu verkürzen“, unterstrich Prof. Ulrike Schara-Schmidt, Essen, auf einem virtuellen Symposium im Rahmen des diesjährigen Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie.
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Einer dieser neuen Therapieansätze ist das Prüfpräparat Risdiplam, das als Spleißmodifikator die bei SMA ubiquitär verringerten SMN-Proteinlevel anheben kann (2). Die neuen 2-Jahres-Ergebnisse bei Säuglingen und Kleinkindern, die mit der therapeutischen Dosis von Risdiplam (17/21) behandelt wurden, zeigen, dass sich die Kinder weiter entwickelten und motorische Meilensteine erreichten. In die Studie  eingeschlossen waren 21 Säuglinge im Medianalter von 6,3 Monaten mit symptomatischer SMA Typ 1. Zum Zeitpunkt der Analyse war das jüngste Kind 28,4 Monate und das älteste 45,1 Monate alt.

Verbesserung der motorischen Fähigkeiten

Unter der Risdiplam-Behandlung waren nach 2 Jahren noch 88% der Studienteilnehmer (n=14) am Leben und benötigten keine permanente Beatmung. Fast 60% der Kleinkinder waren in der Lage, mindestens 5 Sekunden ohne Unterstützung zu sitzen (Anteil 10/17 vs. 7/17 nach einem Jahr). Die Beurteilung erfolgte mithilfe der bruttomotorischen Skala der Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III) (3).
Zudem verbesserte Risdiplam zwischen dem Ende des ersten und des zweiten Behandlungsjahres die motorischen Fähigkeiten gemäß Hammersmith Infant Neurological Examination Modul 2 (HINE-2). Nach 2 Behandlungsjahren konnten 65% der Patienten den Kopf dauerhaft aufrecht halten (vs. 53% nach 1 Jahr), 29% von der Rückenlage in die Bauchlage wechseln (vs. 12% nach 1 Jahr) und 30% ihr eigenes Gewicht tragen oder mit Unterstützung stehen (vs. 6% nach 1 Jahr, die ausschließlich ihr eigenes Gewicht tragen konnten) (3).

Eine weitere Verbesserung der motorischen Fähigkeiten der Säuglinge war auch auf Basis der Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)-Skala zu beobachten. Die Änderung des CHOP-INTEND-Gesamtwertes relativ zur Baseline nahm im zweiten Behandlungsjahr weiter zu. Bei 82% der Säuglinge (14/17) wurde eine Zunahme um mindestens 4 Punkte registriert. Alle nach 2 Behandlungsjahren noch lebenden Patienten behielten ihre Schluckfähigkeit und bis auf einen Patienten konnten alle anderen oral ernährt werden (3).

Keine neuen Sicherheitssignale

In der Analyse der 2-Jahres-Daten aus dem ersten Teil der FIREFISH-Studie wurden keine neuen Sicherheitssignale gefunden. Zu den häufigsten therapiebedingten unerwünschten Ereignissen bei den 21 Studienteilnehmern zählten Fieber (71%), Infektionen der oberen Atemwege (52%), Husten (33%), Erbrechen (33%), Diarrhö (29%) und Infektionen der gesamten Atemwege (29%). Mit 24% war die Lungenentzündung das häufigste schwerwiegende unerwünschte Ereignis. Die Ursachen für die 3 letalen Verläufe stehen nicht mit einer Risdiplam-Behandlung in Verbindung (3).

Quelle: Roche

Literatur:

(1) Vill K et al., J Neuromuscul Dis 2019;6:503-515
(2) Ratni H et al., J Med Chem 2018;61:6501-6517
(3) Baranello G et al., WMS 2020; Poster P259


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