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Medizin

28. Februar 2019 Tag der Seltenen Erkrankungen 2019: Gesundheitsversorgung und soziale Betreuung gehören zusammen

Zum 12. Mal in Folge setzt der internationale „Tag der Seltenen Erkrankungen“ (Rare Disease Day) am 28. Februar 2019 ein Zeichen für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen. Unter dem Motto „Gesundheitsversorgung und soziale Betreuung gehören zusammen“ soll dieses Jahr vor allem auf die erschwerten Bedingungen für die rund 4 Millionen Menschen in Deutschland aufmerksam gemacht werden. Insbesondere bei Erkrankungen wie 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) sind Patienten in ihrem Alltag mit schwerwiegenden Einschränkungen konfrontiert.
Mit Nusinersen (Spinraza®) steht seit Juli 2017 erstmals eine kausale Therapie zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf gezielt verbessern kann (1). Für eine umfassende Versorgung der Betroffenen sind supportive und weitere therapeutische Maßnahmen wichtig. Zusammen mit einer medikamentösen Intervention ermöglichen sie vielen SMA-Patienten neue Perspektiven auf eine selbstbestimmte Lebensführung.

Spinale Muskelatrophie

Mit etwa 1.500 Betroffenen in Deutschland ist SMA sehr selten. Bei dieser neurodegenerativen Erkrankung kommt es durch den Untergang von Nervenzellen im Rückenmark zu einer zunehmenden Muskelschwäche sowie Muskelschwund. Erste Symptome treten bei infantiler SMA im Alter von ≤ 6 Monaten auf, bei später einsetzender SMA im Alter von > 6 Monaten. Aufgrund der mitunter schnellen Progredienz der Erkrankung kommt es im Zeitverlauf bei allen Patienten ohne ursächliche Behandlung zu einer Verschlechterung der Symptome. Aus diesem Grund sollte bei SMA-Patienten in jedem Alter eine Stabilisierung oder Verbesserung des Krankheitsverlaufs angestrebt werden, bevor einzelne motorische Fähigkeiten verloren gehen und die Autonomie der Patienten im Alltag gefährdet ist. Aus einer Untersuchung aus dem Jahr 2016 ist bekannt, dass die Fähigkeit zur sozialen Teilhabe stark mit der Krankheitsausprägung zusammenhängt (2). Selbst zum Teil geringe bzw. sehr individuelle motorische Verbesserungen können somit für die Lebensqualität von großer Bedeutung sein. Eine frühzeitige und gesicherte Diagnose ist daher wichtig.

Gentest für frühzeitige Diagnose

Bei einem Verdacht auf SMA gelten molekulare Gentests als diagnostischer Standard und verkürzen die Zeit bis zur richtigen Diagnose (3). Zeit, die für das Überleben der Motoneuronen eine wichtige Rolle spielt. Eine Diagnostik-Initiative der Archimed Life Science GmbH bietet niedergelassenen Ärzten hierfür einen kostenfreien Gentest an: Sie können bei dem Wiener Labor kostenlos eine Trockenblutkarte anfordern und eine genetische Testung auf SMA durchführen lassen. Der Test eignet sich für jede Altersgruppe, da als Probe nur wenige Tropfen Blut benötigt werden. Die Ergebnisse liegen in der Regel binnen einer Woche vor.

Verlust alltäglicher Fähigkeiten

Aufgrund der zum Teil unspezifischen Symptome ist SMA klinisch nicht immer leicht zu diagnostizieren oder von anderen Erkrankungen abzugrenzen. Wichtige Kennzeichen sind neben der fortschreitenden Muskelschwäche und -atrophie in den proximalen Gliedmaßen auch respiratorische Insuffizienz oder Dysphagie. Für Säuglinge und Kleinkinder mit infantiler SMA war es bis zur Möglichkeit einer medikamentösen Therapie zudem undenkbar, wichtige motorische Meilensteine zu erreichen wie das Heben des Kopfes, freies Sitzen, Stehen oder Gehen (4). Patienten mit später einsetzender SMA zeigen hingegen oft einen langsameren, aber dennoch fortschreitenden Krankheitsverlauf. Sie erreichen das Erwachsenenalter mit unterschiedlichem Behinderungsgrad und weisen Symptome von Unsicherheiten beim Gehen bis hin zur vollständigen Bewegungsunfähigkeit oder Notwendigkeit einer künstlichen Beatmung auf.

Interdisziplinäre Therapie und koordinierte Versorgung

Aufgrund zahlreicher möglicher begleitender Folgeerkrankungen wie Ateminsuffizienz, gastrointestinale oder orthopädische Komplikationen ist eine interdisziplinäre Betreuung bei SMA notwendig. Im Falle eines positiven Befundes sollte daher die sofortige Überweisung an ein spezialisiertes Behandlungszentrum erfolgen. Eine laufend aktualisierte Übersicht für die Therapie von Kindern und Erwachsenen wird von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) bereitgestellt. Ein Behandlungsteam setzt sich aus Neurologen und Neuropädiatern, Pneumologen, Orthopäden, Hausärzten, Sprach- und Physiotherapeuten, aber auch Ernährungsberatern, genetischen Beratern und Sozialarbeitern zusammen. Die interdisziplinäre Betreuung ist neben der medikamentösen Therapie eine wichtige Säule, um eine Behandlung von SMA-Patienten auf hohem Niveau zu gewährleisten. Weitere Unterstützung für SMA-Patienten bietet das kostenlose Therapiebegleitprogramm „Gemeinsam Stark“ von Biogen. Ergänzend zur Betreuung durch das Behandlungsteam steht hier ein erfahrenes und qualifiziertes Team mit Informationen zur Erkrankung und Therapie mit praktischen Tipps zur Seite. Ziel ist es, den Alltag von Patienten und Angehörigen mit SMA zu erleichtern.

Einsatz des Genmodulators Nusinersen bei SMA

SMA ist bedingt durch einen Gendefekt des SMN1-Gens (Survival of Motor Neuron), der dazu führt, dass das für die Produktion von Motoneuronen überlebenswichtige SMN-Protein nicht in ausreichender Menge gebildet wird. Nusinersen greift als intrathekal applizierter Genmodulator gezielt in das Splicing des SMN2-Gens ein, einem paralogen Gen, das in 0 bis 8 Kopien vorliegt. Jede dieser Kopien kann etwa 10% funktionales Protein bilden, weshalb Patienten mit vielen SMN2-Kopien meist einen milderen Verlauf zeigen (5). Nusinersen erhöht die körpereigene Produktion des vollständigen, funktionalen SMN-Proteins und sichert das Überleben der Motoneuronen im Rückenmark (1), ohne dabei in das Erbgut der Patienten einzugreifen oder es gentechnisch zu verändern. Der Einsatz führt zu einer signifikanten Verbesserung der klinischen Verlaufsperspektive und ermöglicht es Patienten wichtige motorische Meilensteine oder aber eine Stabilisierung sowie Verbesserung motorischer Einschränkungen zu erzielen (6,7). Dies wurde bei einem unbehandelten Krankheitsverlauf bislang nicht beobachtet (8).

Klinische Studiendaten zum Einsatz bei infantiler und adulter SMA

Die Zulassung von Nusinersen basierte auf den multizentrischen, randomisierten und doppelt verblindeten Studien ENDEAR (6) und CHERISH (7), in denen rund 260 Patienten mit überwiegend infantiler, aber auch später einsetzender SMA eingeschlossen waren. Neben der klinisch relevanten Wirksamkeit belegten die Zulassungsstudien auch ein günstiges Nutzen-Risiko-Profil von Nusinersen. Auch in den offenen Studien CS2 und CS12 zeigten die Studienteilnehmer alltagsrelevante motorische Verbesserungen (1).

Zwischenauswertungen der NURTURE-Studie mit präsymptomatischen Säuglingen und Kleinkindern unterstreichen zudem, dass der Erkrankungsverlauf der SMA therapeutisch umso besser beeinflussbar ist, je früher die Krankheit diagnostiziert und behandelt wird. 100% der 25 Studienteilnehmer konnten nach der Behandlung mit Nusinersen frei sitzen und 88% waren gehfähig. Diese Daten verdeutlichen das Potenzial von Nusinersen im präsymptomatischen Stadium der SMA und die Notwendigkeit eines entsprechend frühen Behandlungsbeginns. Experten sprechen sich aus diesem Grund dafür aus, dass das Krankheitsbild SMA in das generelle Neugeborenen-Screening aufgenommen wird (9). In Bayern und Nordrhein-Westfalen laufen seit Januar 2018 entsprechende Pilotprojekte.

Quelle: Biogen

Literatur:

(1) Fachinformation Spinraza®, Stand November 2018.
(2) Klug C et al. Orphanet J Rare Dis 2016; 11(1): 58.
(3) Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Muscle Nerve 2015; 51(2): 157-167.
(4) Faravelli I et al. Nat Rev Neurol. 2015; 11(6): 351-359.
(5) Fallini C, Bassell GJ, Rossoll W, Brain Res 2012; 26 (1462): 81-92.
(6) Finkel RS et al. N Engl J Med 2017; 377: 1723-32.
(7) Mercuri E et al. N Engl J Med 2018; 378: 625-35.
(8) Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP): Summary of opinion (initial authorisation); 21 April 2017; EMA/181654/2017.
(9) Universitätsklinikum Freiburg, Presseinformation vom 30.07.2018.


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