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Medizin
25. Juli 2017

Auf klinische Hinweise bei Morbus Fabry achten

Besonders in den Sommermonaten führt Bewegung zu vermehrter Schweiß-Sekretion. Bei Patienten, die nicht adäquat schwitzen können, da sie an einer An- oder Hypohidrose leiden, sollten Mediziner auch an die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry denken. „Da es sich bei Morbus Fabry um eine Multisystemerkrankung handelt, ist es nicht einfach, die verminderte Schweiß-Sekretion richtig zu deuten. Ist die Krankheit allerdings diagnostiziert, können die Symptome mithilfe einer Therapie gelindert werden“, bestätigt PD Dr. med. Nicole Muschol von der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf. Während man früher davon ausging, dass nur 1 von 117.000 Neugeborenen von Morbus Fabry betroffen ist, geben neue Studiendaten Hinweise, dass die Häufigkeit bislang unterschätzt wurde – 1 von 3.100 Neugeborenen könnten demnach betroffen sein (1). Zur Diagnose genügt im Verdachtsfall ein einfacher Trockenbluttest, ein Testset kann kostenfrei unter www.shire-diagnostikservice.de bestellt werden.
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In wärmerer Umgebung oder bei körperlicher Anstrengung oder Stress können An- oder Hypohidrose zu Fieber mit vegetativen Symptomen wie Schwindel und Erbrechen führen. Bei Morbus Fabry ist die Dysfunktion des vegetativen Nervensystems verantwortlich für die verminderte Schweiß-Sekretion. Oft kommen Schmerzen in den Händen und Füßen in Form von Akroparästhesien hinzu (2). „Schon bei Kindern ab einem Alter von zwei Jahren können diese Schmerzkrisen auffällig werden“, so Dr. Muschol. Die Schmerzen treten dabei anfallsartig stechend oder brennend auf. Betroffene meiden körperliche Anstrengung und werden in der Folge oft schon in der Kindheit fälschlicherweise als „Drückeberger“ wahrgenommen und als nicht belastbar abgestempelt.

Red flags im Kindesalter

Bei einer Hypohidrose sollten Kollegen daher generell hellhörig werden, empfiehlt Dr. Muschol. „Es lohnt sich, genauer zu fragen, ob der Patient weitere Beschwerden hat und zum Beispiel über Schmerzen an Händen und Füßen klagt.“ Weitere „Red flags“ können durchaus auch schon im Kindesalter auftreten: „Angiokeratome (bevorzugt im Badehosenbereich), gastrointestinale Beschwerden oder anhaltende Müdigkeit und Erschöpfungszustände ohne erkennbare Belastung zählen zu den frühen Symptomen des Morbus Fabry“, so die Stoffwechselexpertin.

Um Ärzte bei der Diagnose zu unterstützen, bietet das Unternehmen Shire Deutschland GmbH ein kostenloses Trockenblut-Testset unter www.shire-diagnostikservice.de an. Nähere Informationen zur Multisystemerkrankung Morbus Fabry sowie die Adressen von Fabry-Zentren in Deutschland finden Sie unter www.fabry-im-fokus.de

Quelle: Shire

Literatur:

(1) Spada et al. High Incidence of Later-Onset Fabry Disease Revealed by Newborn Screening. Am J Hum Genet. 2006 Jul;79(1):31-40.
(2) Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN, Hrsg.), Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, AWMFLeitlinien-Register Nr. 030/134


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