Dienstag, 9. August 2022
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Medizin

Bei chronisch brennendem Schmerz in Händen und Füßen an Morbus Fabry denken

Durch eine frühzeitige Diagnose und eine zeitige Enzymersatztherapie (EET) können bei der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Fabry Schäden der betroffenen Organe begrenzt werden. Jedoch ist die zügige Diagnose der seltenen Erkrankung, die besonders vaskuläre Endothelzellen, Neuronen, Podozyten der Niere und kardiale Myozyten betrifft, durch die oft unspezifischen und individuell sehr variablen Symptome nicht einfach. Neuropathische Schmerzen in den Extremitäten und unklare Polyneuropathien sind immerhin für 60-80% aller Patienten ein Leitsymptom des Frühstadiums des Morbus Fabry (1,2).


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