Montag, 8. August 2022
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Medizin

Brachydaktylie Typ E: Genregulation und Skelettentwicklung

Das Gen, das die Skelettfehlbildung Brachydaktylie Typ E auslöst, ist PTHLH. Die Patienten haben verkürzte Mittelhand- und Mittelfußknochen und können kleinwüchsig sein. Sie haben eine Skelettfehlbildung, Brachydaktylie Typ E. Vor rund drei Jahren hatte Dr. Philipp G. Maass aus der Gruppe von Prof. Friedrich C. Luft vom Experimental and Clinical Research Center (ECRC) des Max-Delbrück-Centrums (MDC) und der Charité, das Gen entdeckt, dessen Fehlregulation dieses Erbleiden auslöst. Jetzt zeigt er zusammen mit Dr. Sylvia Bähring (ECRC), wie das Gen reguliert wird und die Skelettentwicklung und Bildung von Gliedmaßen beeinflusst. Dabei hat er ein neues Prinzip der Genregulation entdeckt (Journal of Clinical Investigation, doi: 10.1172/JCI65508)*.


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