Mittwoch, 17. August 2022
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Medizin

CLCN6-Punktmutation ursächlich für neu entdeckte schwere Form einer lysosomalen Speicherkrankheit

Eine Mutation im CLCN6-Gen ist Ursache einer besonders schweren neurodegenerativen Form von lysosomaler Speicherkrankheit. Diesen Nachweis haben jetzt Wissenschaftler vom Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie (FMP) und vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) zusammen mit einem internationalen Forscherteam erbracht, nachdem bei 3 betroffenen Kindern die gleiche Punktmutation gefunden wurde. ClC-6 ist einer von neun Mitgliedern der CLCN Genfamilie von Chloridkanälen und Chlorid/Protonen-Austauschern und war neben ClC-3 bislang der einzige, dem noch keine menschliche Erkrankung zugeordnet werden konnte.

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