Sonntag, 26. Juni 2022
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Medizin

Duchenne-Muskeldystrophie: Frühe Abnahme der Atemfunktion erfordert rechtzeitiges Handeln

Die progrediente Abnahme der Atemfunktion bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) stellt nach wie vor eine der Haupttodesursachen bei betroffenen Patienten dar (1). Entsprechend hoch ist der medizinische Bedarf an medikamentösen Therapien, die diesem Verlust entgegenwirken. Anlässlich eines Symposiums im Rahmen des diesjährigen Kongresses des Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) in München gaben klinische Experten einen umfassenden Einblick in die x-chromosomal vererbte DMD. Die komplexe Pathophysiologie stellte Prof. Janbernd Kirschner (Freiburg) vor, Dr. Jörg Grosse-Onnebrink (Münster) wies auf die Relevanz der Früherkennung der abnehmenden Atemfunktion bei Patienten mit DMD hin und Prof. Peter Freisinger (Reutlingen) ordnete DMD in den Kreis der sekundären mitochondrialen Erkrankungen ein.
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Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine rasch voranschreitende, progrediente Muskelschwunderkrankung, die bereits im frühen Kindesalter einsetzt (2,3). Sie tritt fast ausschließlich bei Jungen auf. Meist wird DMD im Alter von 3 bis 5 Jahren diagnostiziert, wenn sich die typischen Symptome wie häufiges Hinfallen, ein wackliger Gang und vergrößerte Waden manifestieren. Durch das Fehlen des Muskel-Eiweiß Dystrophin werden die Zellen chronisch geschädigt, Kalzium dringt unkontrolliert in die Muskelzellen ein und eine sekundäre mitochondriale Dysfunktion entsteht (4,5). Ferner wird bei diesen Patienten eine profibrotische Signalkaskade im Rahmen einer verstärkten Immunantwort ausgelöst. Insgesamt resultieren die einzelnen pathophysiologischen Störungen in einer fortschreitenden Muskelschwäche – einschließlich einer zunehmenden Schwächung der Atemmuskulatur (1). Aktuell verfügbare und auch neue Therapien setzen an unterschiedlichen Ebenen der Erkrankung an und fokussieren primär den Verlust der Gehfähigkeit. Das zur Zulassung eingereichte Präparat Raxone® (Idebenon) richtet sich hingegen erstmals gezielt auf die Behandlung des Atemfunktionsverlusts.

Verlust der Atemfunktion – Ungedeckter Therapiebedarf

Bei Patienten mit DMD betrifft der progressive Muskelschwund zunehmend auch die Atemmuskulatur, was restriktive Ventilationsstörungen, Hypoventilation, unproduktiven Husten, rezidivierende Atemwegsinfekte und Atelektasen (= nicht oder unzureichend belüftetes Lungengewebe) sowie respiratorische Insuffizienz zur Folge hat (1,6,7). Obwohl viele Patienten während des Frühstadiums aufgrund ihrer eingeschränkten Mobilität noch keine deutlich erkennbaren Symptome aufweisen, stellt sich diese Abnahme bereits früher als vermutet ein: Die Reduktion der Atemfunktion – u.a. gemessen anhand der Vitalkapazität in Prozent des Sollwerts (FVC%p) und des exspiratorischen Spitzenflusses in Prozent des Sollwerts (PEF%p) – beginnt meist schon im frühen Kindesalter und beträgt jährlich etwa 5% (8,9,10). Insgesamt sind circa 70% (1) der Todesfälle bei Patienten mit DMD durch eine Abnahme der Atemfunktion bedingt, sodass ein hoher Bedarf an Therapiemöglichkeiten besteht, die diesem Verlust entgegenwirken können. Santhera hat es sich deshalb zur Aufgabe gemacht, die Erforschung und Entwicklung von Arzneimitteln auch in diesem Bereich voranzutreiben. Im Mai 2016 hat Santhera daher den Zulassungsantrag für Raxone® (Idebenon), einem Medikament, das in klinischen Studien den Atemfunktionsverlust bei Patienten mit DMD verlangsamen konnte, bei der Europäischen Zulassungsbehörde (European Medicines Agency, EMA) eingereicht.

Quelle: Santhera

Literatur:

(1) Simonds AK Sem Resp Crit Care Med 2002; 23:231-8.
(2) Mendell JR & Lloyd-Puryear M. Muscle Nerve 2013; 48:21-26.
(3) Passamano L et al. Acta Myol 2012; 31:121-125.
(4) Muscular Dystrophy Association, Duchenne muscular dystrophy (DMD). Letzer Zugriff: Januar 2017.
(5) Bushby K et al. Lancet Neurol 2010; 9:77-93.
(6) Melacini P et al. Neuromuscul Disord 1996; 6:367-376.
(7) Bourke SC Clin Med 2014; 14:72-75.
(8) Henricson EK et al. Muscle Nerve 2013; 48:55-67.
(9) Hahn A et al. Arch Phys Med Rehabil 1997;78:1-6.
(10) Mayer OH et al. Pediatr Pulmonol 2015;50:487-94.


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