Dienstag, 28. Juni 2022
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Medizin

Molekulare Details einer komplexen Immunschwäche entdeckt

Wissenschaftler der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) entschlüsselten einen Krankheitsmechanismus, der zu einer Immunschwäche führt. Ihm liegt eine erstmals beobachtete Genmutation zugrunde. Die Forscher veröffentlichten ihre Ergebnisse in der aktuellen Ausgabe der Molekularbiologie-Fachzeitschrift ‚The EMBO Journal’ der European Molecular Biology Organization.

Die Wissenschaftler untersuchten das Erbgut von vier Geschwistern. Bei diesen Kindern hatten Dr. Georg Bohn und Professor Dr. Christoph Klein, ehemaliger Mitarbeiter beziehungsweise Leiter der MHH-Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, zuvor eine genetisch bedingte Immunschwäche festgestellt, welche durch eine Mutation des Gens p14/robld3 ausgelöst wird. Funktionell war damit die Entstehung der Immunschwäche geklärt: Aufgrund der Mutation ist die Menge eines bestimmten Signalproteins reduziert. Daraus folgt, dass die Fress- und Immunzellen der Kinder bakterielle Infektionen nicht bekämpfen können. Der Wirkungsmechanismus der Mutation blieb bis jetzt aber im Dunkeln.

Die Arbeitsgruppe von Dr. Jens Bohne, MHH-Institut für Virologie, konnte nun in Zusammenarbeit mit Professor Klein zeigen, dass aufgrund der Mutation der erste Schritt der Signalprotein-Entstehung gestört ist. Dabei handelt es sich um die Reifung der Boten-RNA. „Fast am Ende der RNA ist eine Base ausgetauscht. Dadurch entsteht eine Signalsequenz, die dort normalerweise nicht vorkommt. Ein zelluläres Protein erkennt diese neu geschaffene Sequenz und stört die Reifung des Endes der Boten-RNA. Dies ist die Erstbeschreibung eines genetischen Krankheitsmechanismus, dem eine derartige Mutation zugrunde liegt“, sagt Dr. Bohne. Er hofft, dass mit dieser Beschreibung in Zukunft eine Therapieoption für diese und ähnliche Krankheitsbilder getestet werden kann. Künftig wird er mit seinem Team weitere Mutationen untersuchen, um die Mechanismen von anderen Erkrankungen zu entschlüsseln.

Quelle: Medizinische Hochschule Hannover


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