Samstag, 28. Januar 2023
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Medizin

Neu entdeckter Gendefekt verursacht neurodegenerative Erkrankung mit breitem Symptomspektrum

Neu entdeckter Gendefekt verursacht neurodegenerative Erkrankung mit breitem Symptomspektrum
© UKJ
Unter der Leitung von Wissenschaftlern aus Jena, Tübingen und München konnte ein internationales Forscherteam Veränderungen im HPDL-Gen als Ursache für eine fortschreitende spastische Bewegungsstörung identifizieren. Bei 17 von der seltenen Krankheit Betroffenen reichten die Beeinträchtigungen von Auffälligkeiten des Gehirns von Geburt an, bis zu Bewegungsstörungen der Beine, die erst im Jugendalter einsetzten. In ihrer jetzt im American Journal of Human Genetics erschienenen Arbeit zeigen die Autoren, dass der Mangel an HDPL-Protein den Stoffwechsel der Mitochondrien beeinträchtigt.
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