Donnerstag, 1. Dezember 2022
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Medizin

Neues Krankheitsgen für frühkindliche Epilepsie entdeckt

Bestimmte Formen frühkindlicher Epilepsien werden durch bislang unbekannte Mutationen eines Kalium-Ionenkanal-Gens (KCNA2) ausgelöst. Die entdeckten Veränderungen stören auf zwei Arten das elektrische Gleichgewicht im Gehirn: bei einigen Patienten ist der Kaliumfluss stark reduziert, während er bei anderen massiv erhöht ist. Beides kann zu schlecht behandelbaren epileptischen Anfällen sowie zu einem Stillstand oder Rückschritten in der geistigen und motorischen Entwicklung führen. Das zeigt die aktuelle Nature Genetics Publikation einer europäischen Arbeitsgruppe unter Leitung von Wissenschaftlern der Universitäten Leipzig und Tübingen.


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