Bei den Symptomen proximale Muskelschwäche, leichte bis moderate Hyper-CK-ämie und muskuläre Belastungsintoleranz ist die Liste der Differentialdiagnosen, auf der auch Morbus Pompe steht, lang. Anlässlich des 89. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie grenzten die beiden Neurologen Prof. Dr. Cornelia Kornblum, Bonn, und Prof. Dr. Matthias Vorgerd, Bochum, verschiedene Symptome voneinander ab und stellten mögliche Wege zur Diagnose Morbus Pompe anhand von Fallbeispielen dar. Oftmals wird die seltene lysosomale Speicherkrankheit noch übersehen.
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"Neurologie: Bei muskulärer Belastungsintoleranz und persistierender, moderater Hyper-CK-ämie an Morbus Pompe denken"
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