Donnerstag, 9. Februar 2023
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Medizin

Seltene Erkrankungen: FCAS geht auf Funktionsstörung des NLRP12-Proteins zurück

Ausschlag, Fieber, Gelenkschmerzen, Entzündungen im Darm – das „Familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom“ (FCAS) ist zwar äußerst selten, doch für die Betroffenen sehr belastend. Die Patienten weisen eine Genmutation auf, wodurch die Funktion eines Proteins namens NLRP12 gestört ist, das normalerweise Entzündungsprozessen entgegenwirkt. Nun haben Wissenschaftler nachgewiesen, dass an dem Vorgang ein weiteres Protein, das sogenannte NOD2, beteiligt ist – eine Erkenntnis, welche die Forschung zu entzündlichen Darmerkrankungen ein wesentliches Stück vorantreibt.
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